Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

5 résultats :

agammaglobulinémie n.f.

agammaglobulinemia

Syndrome caractérisé par l'absence de production d'immunoglobulines sériques.
Les deux principaux types d’agammaglobulinémie sont l’agammaglobulinémie héréditaire liée au sexe ou maladie de Bruton et l’hypogammaglobulinémie à expression variable (HGEV) ou agammaglobulinémie acquise. Une agammaglobulinémie dite de type suisse peut s’observer dans certaines formes de déficits immunitaires combinés sévères (DICS).
Affectant les garçons, l’agammaglobulinémie héréditaire est récessive. Le gène a été localisé en X q 21. 3-q22, ce qui rend possible le diagnostic prénatal. L’immunité cellulaire est normale.

agamma-globulinémie liée à l'X, hypo-gamma-globulinémie, Nézelof (syndrome de), Bruton (maladie de), arthrite de l’ agammaglobulinémie

[F3, Q2]

Édit. 2017

agammaglobulinémie liée au sexe l.f.

X-linked agammaglobulinemia

O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)

maladie de Bruton

[F3, Q2]

Édit. 2017

Bruton (maladie de) l.f.

Bruton's disease, Bruton’s type hypogammaglobulinaemia

Agammaglobulinémie ou hypogammaglobulinémie génopathique, congénitale, liée au sexe, à transmission récessive.
Elle affecte les hommes et est liée au chromosome X. Sur le plan immunologique, la maladie de Bruton se caractérise par une absence complète dans l’organisme d’immunoglobulines sériques et de lymphocytes B diminuant ainsi la résistance des individus à toute infection. L'anomalie due à un déficit du gène de la tyrosine kinase, se situe aux phases précoces de la différenciation des lymphocytes B. Les lymphocytes T sont normaux. Elle se complique fréquemment d’un rhumatisme polyarticulaire inflammatoire non érosif pouvant ressembler à la polyarthrite rhumatoïde mais séronégatif, c’est-à-dire latex et Waaler-Rose négatifs.
Le diagnostic prénatal est possible sur le sang fœtal.

O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)

Syn. agammaglobulinémie liée au sexe

  agammaglobulinémie, agammaglobulinémie liée au sexe, agammaglobulinémie (arthrite de l’)

[F3,Q2,F1,I1]

Édit. 2017

Nezelof (syndrome de) l.m.

Nezelof’s syndrome, severe combined immunodeficiency

Maladie congénitale très rare se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une importante diminution du nombre des lymphocytes T dans le sang qui sont toujours fonctionnellement anormaux et par une hypoplasie ou aplasie thymique.
Les premiers signes apparaissent vers l'âge de 3-4 mois : arrêt de croissance, diarrhée, infections répétées à candida ou à pneumocystis.
A côté de la lymphopénie et de l'atteinte du thymus, les immunoglobulines sériques sont en concentration normale ou subnormale. Le traitement repose sur la greffe de tissu immunitaire (foie fœtal, moelle osseuse, thymus fœtal). Cette maladie est à distinguer de l'absence congénitale de thymus et de parathyroïdes, définissant le syndrome de Di George et du défaut, également prédominant sur l'immunité cellulaire, lié au déficit en purine nucléoside phosphorylase.

C. Nezelof, pédiatre et pathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1964) (1922-2015)

Syn. agammaglobulinémie de type suisse, agammaglobulinémie avec lymphopénie, aplasie thymique, déficit immunitaire combiné sévère

thymus, syndrome de Di George, lymphocyte T, pneumocystose

[F1, F3, Q2]

Édit. 2017

arthrite de l’agammaglobulinémie l.f.

Rhumatisme inflammatoire ressemblant à la polyarthrite rhumatoïde d’observation fréquente au cours des agammaglobulinémies congénitales liées au sexe (maladie de Bruton) et des agammaglobulinémies acquises (hypogammaglobulinémie à expression variable ou H

Le début des arthrites est plus précoce dans les formes congénitales d’agammaglobulinémie que dans les formes acquises. Ces arthrites sont polymorphes ; il peut s’agir de mono- arthrites touchant une grosse articulation (genou, hanche, coude, etc.), parfois d’une oligo- arthrite inflammatoire, ou encore d’une véritable polyarthrite généralement non érosive ressemblant à la polyarthrite rhumatoïde. Ces arthrites sont bien entendu séronégatives, c’est à dire latex et Waaler-Rose négatives. Dans certains cas elles répondent favorablement au traitement par les gammaglobulines.

maladie de Bruton

[I1, F3, Q2]