Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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acrocéphalopolysyndactylie n.f.

acrocephalopolysyndactyly

Malformations congénitales multiples associant des déformations crâniennes liées à une crâniosténose, à une polydactylie et à une syndactylie des doigts et des orteils.
Plusieurs types ont été décrits selon les anomalies associées et les caractéristiques génétiques :
- le type I ou syndrome de Noack (1959) (dont on rapproche le syndrome de Pfeiffer ou acrocéphalosyndactylie de type V) est  à transmission autosomique dominante ; la polydactylie est préaxiale, le pouce élargi.
- le type II ou syndrome de Carpenter (1901) avec syndactylies aux mains, polydactylie aux pieds, retard mental, anomalies multiples de la face, de l’œil et des oreilles, cardiopathie et obésité est à transmission autosomique récessive;
- le type III ou syndrome de Sakati (1971) (ou Sakati-Nyhan) présente des anomalies osseuses des membres inférieurs, une intelligence normale. L’affection parait sporadique.
- le type IV ou syndrome de Goodman (1975) est une  variante du syndrome de Carpenter avec  des déviations des doigts et de l’ulna. La transmission est  autosomique récessive.

G. Carpenter, pédiatre britannique (1901) ; M. Noack, chirurgien ortopédiste allemand (1959) ; Nadia Sakati, pédiatre saoudienne (1971) ; R.M. Goodman, généticien israélien (1975)

Étym. gr. akros : sommet ; kephalè : tête ;  polus :  plusieur ; sun :avec ; daktulos : doigt

Sigle ACPS

Pfeiffer (syndrome de), Carpenter (syndrome de), Sakati-Nyhan (syndrome de), acrocéphalosyndactylie de type IV

[Q2]

Édit. 2017