Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

13 résultats :

acrocéphalie n.f.

acrocephalia, acrocephaly

Malformation crânienne caractérisée par le développement du crâne vers le haut, due à la soudure anormalement précoce des sutures sagittale et coronale.
Forme fréquente de craniosténose, elle correspond à plusieurs types morphologiques, la forme du crâne étant différente selon la localisation et la précocité des synostoses. La fermeture précoce des sutures coronale et sagittale donne un aspect en tour (turricéphalie, pyrgocéphalie) ou cylindrique (cylindrocéphalie) aplati sur le haut. L’association à la soudure de la suture lambdoïque donne un aspect étroit, en pointe (oxycéphalie). Les troubles neurologiques, sensoriels avec atrophie optique intracrânienne qui accompagne la déformation. Celle-ci peut paraître isolée ou associée à d’autres anomalies, en particulier des membres ; leur fréquence et leur variété ont donné lieu à la description de nombreux syndromes malformatifs : tels les acrocéphalosyndactylies type Apert, Pfeiffer ou Seathre-Chotzen, la dysostose craniofaciale de Crouzon.

Étym. gr. akros : haut, sommet ; kephalê : tête

craniosynostose, craniosténose, turricéphalie, oxycéphalie

[H2, Q2]

Édit. 2017

acrocéphalie-crâne asymétrique et syndactylie modérée l.m.

acrocephaly, skull asymetry, and mild syndactyly

Saethre-Chotzen (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2017

hypsocéphalie n.f.

hypsocephaly

Malformation crânienne congénitale due à la soudure précoce des sutures sagittale et coronale.
Elle est caractérisée par un considérable développement en hauteur de la région occipitale avec aplatissement latéral de la tête. La hauteur nasion-bregma est importante par rapport au diamètre antéro-postérieur maximal La base du crâne est également déformée, le sommet de la tête peut être plat. D'autres anomalies squelettiques peuvent être associées.
Parfois employé à tort à la place d'acrocéphalie qui est un état pathologique, tandis que l'hypsicéphalie est un type anthropologique.

Étym. gr. hupsos : hauteur ; kephalê : tête

Syn. acrocéphalie, hypsicéphalie

acrocéphalie, hypsicéphalie, turricéphalie

pyrgocéphalie n.f.

turicephaly, pyrgocephaly

Malformation crânienne due à la soudure précoce chez l’enfant des sutures sagittale et coronale.
Forme d’acrocéphalie , elle est caractérisée par un développement en hauteur de la région occipitale et un aplatissement latéral de la tête. Cette malformation est la cause la plus fréquente de craniosténose.

Étym. gr. pyrgos : tour ; kephalê : tête

Syn. acrocéphalie, turricéphalie, crâne en tour

Apert (syndrome d') l.m.

Malformation rare, transmise sur le mode autosomique dominant avec mutations de novo, se traduisant par une acrocéphalie antérieure, une hypoplasie du massif facial, une syndactylie de

type I (fusion des deuxième, troisième et quatrième doigts des mains et des pieds) et un retard mental en fonction de l'importance de la craniosténose.
Une acné sévère, une fusion des vertèbres cervicales, des anomalies cardiaques et viscérales y sont parfois associées. A l’examen ophtalmologique : ptosis, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, strabisme, nystagmus, orbites étroites, ophtalmoplégie, exophtalmie, kératite, colobome irien ou choroïdien (rare), cataracte, et atrophie optique dans 25% des cas.
La maladie serait semblable à la maladie de Crouzon mais avec une pénétrance plus marquée.
Le gène identifié, FGFR2 en 10q26.13.3, code  pour le facteur de croissance des fibroblastes de type 2. Le diagnostic prénatal est possible (MIM 101200).
Syn. ACS I, acrocéphalosyndactylie type Ia, acrodysplasie, Apert-Crouzon maladie,
céphalodactylie de Vogt

E. Apert, pédiatre français (1906)

Crouzon (maladie de), acrocéphalosyndactylie, acrocéphalosyndactylie de type I, FGFR2 gene

[Q2]

Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.

Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy

Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).

M. Buttiens, généticien belge (1989)

FG (syndrome) l.m.

Maladie génétique  liée à l’X atteignant exclusivement les garçons caractérisée par une macrocéphalie, un r

L’aspect de ces enfants associe : petite taille, front large, lèvre supérieure fine et lèvre inférieure large, petites oreilles, strabisme.  D’autres anomalies sont possibles : surdité,  agénésie du corps calleux, malformation d’Arnold Chiari, cardiopathie, anomalie des  doigts (pouces larges, polydactylie, syndactylie, oligodactylie).
L’affection d’une incidence de 1 sur 1000. Elle peut être due à des mutation du gène FLNA en Xq28, dans le gène CASK en Xp11 et dans deux loci en Xp22.3 et Xq22.3.

J. Opitz, médecin américain (1974)

Étym. initiales du nom des patients à l’origine de la description

Syn. syndrome de Opitz-Kaveggia

Arnold-Chiari (malformation d'), polydactylie, syndactylie, oligodactylie

[Q2]

Édit. 2018

macrocéphalie n.f.

Augmentation anormale du volume crânien

En anthropologie, on considère qu’il y a macrocéphalie quand le volume crânien dépasse 1950 cm3 (Broca et Topinard). Chez le fœtus, le nouveau-né et l’enfant, l’augmentation du volume de la tête est considérée comme anormale si elle est supérieure à deux écarts types par rapport à la normale. La macrocéphalie est en général le fait d’une hypertension intracrânienne qu’elle qu’en soit l’origine : hydrocéphalie ou augmentation du volume cérébral ( macroencéphalie). Chez le jeune enfant elle s’accompagne d’une disjonction des sutures crâniennes visibles sur les radiographies. Elle est associée à de nombreux syndromes malformatifs, dystrophiques ou tumoraux : tels que les syndromes de Sotos, de Marschall-Smith, de Weaver, de Wiedemann-Beckwith, de Greig (associé à des polydactyies), de tératomes etc.. Elle existerait dans 20 p. cent des cas d’autisme. La macrocéphalie bénigne familiale est de transmission autosomique récessive.
J. F. Sotos, pédiatre hispano-américain (1964) R. E. Marshall et D. W. Smith, pédiatres américains (1970), D. M. Greig chirurgien britannique (1926),
  

H. R.Wiedemann,  pédiatre. allemand (1964) et J. B. Beckwith, pédiatre américain (1963), P. P. Broca, chirurgien et anthropologue français, membre de l’Académie de médecine (1824-1880) ; P. Topinard, médecin et anthropologue français (1830-1911)

Étym. gr. makros : grand ; kephalê : tête

Syn. macroencéphalie

gigantisme cérébral, Sotos (syndrome de)

macrocéphalie, hémihypertrophie, nævus, gigantisme partiel des mains et des pieds l.m.

gigantism, partial, of hands and feet, n(a)evi, hemihypertrophy, macrocephaly

Proteus syndrome

macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes l.f.

macrocephaly, multiple lipomas and hemangiomata

Hémangiomes caverneux multiples avec macrocéphalie et pseudoœdème papillaire.
Dans cette affection sont associés : un syndrome de Sotos (grande taille et macrocéphalie avec retard de fermeture de fontanelle), un retard psychomoteur, une myopathie et des taches café au lait sur le pénis, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux. A l’examen oculaire, on peut observer un anneau de Schwalbe proéminent et des nerfs intra-cornéens. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175), Certains des patients développent une hypotonie, un retard mental et psychomoteur. Le gène responsable, (PTEN), sur le chromosome 10q (10q23.2), est suppresseur de tumeur, il code pour une protéine tyrosine-phosphatase ; la mutation inactive la fonction de la protéine. Une mutation sur le même gène est responsable de la maladie de Cowden. L’affection est autosomique dominante (MIM 153480).

G. A. Bannayan, médecin américain (1971), J. Zonana, généticien américain (1976), H. D. Riley jn. et W.R. Smith, pédiatres américains (1960), R. H. Ruvalcaba, S. Myhre et D. W. Smith, médecins et généticiens danois (1980)

Étym. gr. makros : grand ; kephalê : tête ;lipos : graisse ; aima : sang ; angeion : vaisseaux

Syn. Bannayan-Zonana (syndrome de), macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes, Bannayan-Riley-Ruvalcaba (syndrome de) (BRB), Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de), gigantisme cérébral-polypose et taches génitales

Sotos (syndrome de), hamartomes multiples (syndrome des), Cowden (maladie de)

macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes l.f.

macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes

macrosomie, obésité, macrocéphalie et anomalies oculaires l.f.

macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities

MOMO (syndrome)

syndrome d Ehlers-Danlos type 6 avec macrocéphalie l.m.

Ehlers-Danlos syndrome VI with macrocephalia

syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 8 l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 9 l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 11 l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type 11 qui apparait dans l’enfance ou l’adolescence se caractérise par une hyperlaxité généralisée des articulations, souvent compliquée par des luxations au niveau des grosses articulations, notamment l'épaule et parfois la rotule.
Une luxation congénitale de la hanche est fréquemment observée. Ce syndrome a été décrit dans plusieurs familles ; sa transmission est autosomale dominante, avec une forte pénétrance.
syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique l.m.
Cette forme clinique, très rare (prévalence ‹ 1/1 000 000), est caractérisée par une luxation congénitale bilatérale des hanches et une hyperlaxité articulaire généralisée avec subluxations récurrentes.
L'hyperextensibilité cutanée, la fragilité tissulaire avec cicatrices atrophiques et l'hypotonie musculaire complètent le tableau clinique.
L'incidence du type arthro-chalasique, rassemblant en une seule entité les anciens SED de type 7A et 7B, est très basse. La transmission du SED arthro-chalasique est autosomique dominante.
Cette affection est due à une anomalie de la maturation de la prochaîne alpha1(I) (type 7A) ou de la prochaîne alpha2(I) (type 7B) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal, du fait d'une mutation conduisant au skipping de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2, avec disparition du site de clivage de l'enzyme procollagène I N-terminal peptidase.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par l'étude biochimique des propeptides amino-terminaux du collagène de type I à partir de fibroblastes dermiques en culture, ou par la mise en évidence en biologie moléculaire d'un skipping partiel ou complet de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2.

Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 

Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)

syndrome de la corne occipitale

[A4, O6, Q2]