Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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COL2A1 gene sigle angl. pour COLlagen, type II, alpha 1

Gène localisé en 12q entre 13.11 et 12 qui code pour la production de chaînes de pro-alpha 1 du collagène qui entre dans la constitution du cartilage et de l’humeur vitrée.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’achondrogénèse de type 2, la chondrodysplasie, l’ostéoarthrite familiale d’apparition précoce, la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, la dysplasie de Kniest, le syndrome de Stickler type I et la dysplasie spondyloépimétaphysaire type Strudwick.

W. Kniest, pédiatre allemand (1952 ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)

Étym.  Strudwick : nom du premier patient atteint de cette affection

dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, Kniest (dysplasie de), Stickler (syndrome de), Strudwick (dysplasie spondyloépimétaphysaire congénitale de type), Langer-Saldino (syndrome de)

achondrogénèses n.f.p.

achondrogenesis

Groupe de dysplasies squelettiques létales, rares, en relation avec un défaut de l'ossification endochondrale dont il existe trois types distincts par leurs caractères cliniques, radiologiques, histologiques et génétiques :
- type A1, ou type Stuart Houston-Harris, caractérisé par un nanisme avec des membres extrêmement courts, une poitrine étroite, de petites côtes qui se fracturent facilement, des os crâniens mous et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives. Cette affection est autosomique récessive ; le gène est inconnu.
- type 1B, ou type Parenti-Fraccaro, caractérisé par une micromélie sévère avec des doigts et des orteils très courts, un visage plat, un cou court, des tissus mous épais sur la nuque, une hypoplasie du thorax, un abdomen protubérant, un aspect fœtal hydropique et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives . L’affection est due à une mutation du gène SLC26A2
solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 situé sur le locus q31-q34 du chromosome 5 ;
- type 2, ou type Langer-Saldino ou chondrogenèse
imperfecta, qui appartient au spectre des maladies osseuses liées au collagène 2,  caractérisée par une micromélie sévère, un cou court avec un visage large, un petit thorax, un abdomen protubérant, des poumons sous-développés, des traits faciaux distinctifs tels que front proéminent, petit menton, une fente palatine (dans certains cas) et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives. L’affection est due à une mutation du gène COL2A1 collagen, type II, alpha 1 situé sur le locus q13.1-q13 du chromosome 12. Cette mutation est toujours une mutation de novo.

C. Stuart Houston, médecin radiologue canadien (1972) ; R. Harris, généticien britannique (1972) ; G.C. Parenti, anatomopathologiste italien (1936) ; M. Fraccaro, anatomopathologiste et généticien italien (1952) ; L.O. Langer Jr., médecin radiologue américain (1969) ; R.M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)

Étym. gr. a privatif; chondros: cartilage; genesis: formation

ossification enchondrale, micromélie, SLC26A2 gene, COL2A1 gene

[I2, O1, Q2]

Édit. 2019