Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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acétyl-CoA-carboxylase l.f.

acetyl-CoA-carboxylase

Enzyme catalysant les réactions de carboxylation de la biotine et de transfert du radical carboxylique de la carboxybiotine sur l'acétyl-CoA.
  

[C1]

Édit. 2016

acétyl-acétyl-coenzyme A l.m.

acetylacetyl-coenzyme A

Thioester de l'acide acéto-acétique et du coenzyme A, carrefour métabolique de plusieurs voies du métabolisme intermédiaire, il se forme par condensation de deux molécules d'acétyl-coenzyme A.

[C1]

Édit. 2016

acétyl-CoA l.m. acr.de l’

acétylCoenzyme A.

[C1]

Édit. 2016

acétyl-CoA-thiokinase l.f.

acetyl-CoA-synthetase

acétylcoenzyme A synthétase

[C1]

Édit. 2016

bêta-hydroxyvaléryl-CoA-carboxylase n.f.

β -hydroxyvaleryl-CoA carboxylase

Enzyme catalysant la fixation d'un radical carboxylique sur le β-hydroxyvaléryl-CoA, formant le β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A.
Présent dans le foie et le cœur, cet enzyme est impliqué dans le métabolisme de la leucine.

leucine

Édit. 2017

propionyl-CoA-carboxylase n.m.

propionylcoenzyme A carboxylase

Enzyme catalysant la carboxylation du propionyl-coenzyme A en méthylmalonyl-coenzyme A.
L'anhydride carbonique est d'abord fixé sur la biotine, coenzyme de la carboxylase, grâce à l'énergie de liaison de l'ATP, puis il est transféré sur le propionyl-coenzyme A.
Cet enzyme joue un rôle dans le métabolisme des propionates et de leurs précurseurs (valine, isoleucine, méthionine, thréonine).

propionyl-CoA-carboxylase (déficit) l.m.

hyperglycinémie

énoyl-CoA-hydratase, bêta-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et bêta-céthiolase des acides gras à chaine longue (déficit en) l.m.

long-chain-fatty acids hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, beta-ketoacyl-CoA thiolase, enoyl-CoA hydratase deficiency

protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en)

[Q2]

Édit. 2018

acide N-acétyl-L-aspartique n.m.

N-acetyl-L-aspartic acid

Composé acide formé de la condensation d’un acide aspartique et d’un radical acétyl.
L’acide N-acétyl-L-aspartique est abondant dans le cerveau. Son clivage par l’enzyme asparto-acylase est nécessaire à la production de myéline

asparto-acylase

[C1,H1]

Édit. 2017

glutamate-acétyl-transférase n.f.

acétylglutamate-synthétase

uridine-diphosphate-N-acétyl-galactosamine n.f.

Complexe moléculaire formé entre l’uridine-diphosphate et la N-acétyl-galactosamine

Il intervient dans la synthèse de certaines glycoprotéines et de certains glycosaminoglycanes.

Abrév. UDP-NacGal

bêta-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase n.f.

beta-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase

Enzyme mitochondriale catalysant l’une des étapes du catabolisme de la leucine.
La bêta-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase catalyse la transformation du -méthylcrotonyl-coenzyme A en -méthylglutaconyl-coenzyme A, une des étapes du catabolisme de l’acide aminé leucine. Un déficit en cette enzyme peut entrainer une maladie rare appelée « déficit en 3-méthylcrotonyl carboxylase » se traduisant par des crises de vomissements, apnée et coma après un régime riche en protéines, un jeûne prolongé ou une infection. La maladie peut également entraîner des troubles neurologiques, une faiblesse ou une hypotonie musculaire et un retard du développement.

Syn. 3-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase

leucine

Édit. 2017

carboxylase n.f.

carboxylase

1) Enzyme catalysant la fixation d'un radical carboxyle sur un composé organique.
Il existe plusieurs types de carboxylases ; les plus répandues chez les animaux sont les biotinyl-enzymes, telles que la pyruvate-carboxylase, l'acétylcoenzyme A-carboxylase, l'amino-imidazole-ribotide-carboxylase. La diphosphoribulose-carboxydismutase est la carboxylase responsable de l'assimilation du dioxyde de carbone dans les végétaux verts.
2) Enzyme qui catalyse la décarboxylation d'un acide organique : l'enzyme qui décarboxyle l'acide pyruvique doit en fait être appelé pyruvate-décarboxylase, et non pyruvate-carboxylase.

[C1]

déficit multiple tardif en carboxylase l.f.

multiple carboxylase deficiency late onset

Maladie pédiatrique à manifestations neurocutanées avec ataxie, convulsions, hypotonie, atrichie, surdité neurosensorielle et atrophie optique.
Carence ou anomalie héréditaire du métabolisme intracellulaire de la biotine avec déficit multiple en carboxylase. Débute en général après le 3ème mois et peut comporter un coma avec acidose lactique et cétose, ou une encéphalopathie variable. On peut ajouter aux signes principaux, dermatite faciale (périoculaire), urticaire, rashs, érythèmes, cheveux rares, hypotrichie, atrichie. On trouve également une hyperamoniémie et un retard mental. Le diagnostic en prénatal est possible. Au niveau des yeux, il peut exister, en plus de l'atrophie optique, une kératoconjonctivite, une blépharite, des ulcères de cornée; et une myopie avec altération progressive de l'épithélium pigmenté rétinien (Taitz L.S. et coll 1983)). Autre affection très proche, également autosomique récessive, le déficit multiple en carboxylases où on trouve dès la naissance coma, hypotonie, convulsions et syndrome de Leigh ainsi que les éruptions cutanées vésiculobulleuses et périorificielles et la kératoconjonctivite (MIM 253270). Le diagnostic, pour la forme tardive, est fait par dosage du déficit en biotinidase sérique. Le traitement à vie par la biotine est efficace. L’affection est autosomique récessive (MIM 253260).

B. Wolf, pédiatre et généticien américain (1983) ; L. S. Taitz, pédiatre britannique (1983)

Syn. déficit en biotinidase

glutamique-gamma-carboxylase n.f.

glutamic γ-carboxylase

Enzyme catalysant la carboxylation de l'acide glutamique inclus dans certaines protéines en acide gamma-carboxyglutamique.
Cet enzyme à vitamine K est présent dans le foie, où il sert à la biosynthèse de protéines de la coagulation, telles que la prothrombine.

glutamyl -gamma-carboxylase n.f.,

Enzyme catalysant la carboxylation du carbone γ de l’acide glutamique des protéines pour former l’acide γ-carboxy-glutamique

Cette enzyme utilise la vitamine K comme coenzyme. Les résidus d’acide gamma-carboxy-glutamique présents dans certaines protéines, en particulier dans plusieurs facteurs de la coagulation, leur permettent de fixer des ions calcium indispensables à leur activité biologique

Syn. γ-glutamyl-carboxylase, protéine carboxylase

vitamine K

3-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase

3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase

bêta-méthylcrotonyl-coenzyme A carboxylase

pyruvate-carboxylase n.f.

pyruvate-carboxylase

Enzyme catalysant la carboxylation du pyruvate en oxaloacétate.
L'anhydride carbonique est d'abord fixé sur la biotine (coenzyme de la carboxylase) grâce à l'énergie de liaison de l'ATP, puis il est transféré sur le carbone méthylique du pyruvate. Cet enzyme est surtout abondant dans les mitochondries, où il joue un rôle dans la formation de l'oxalo-acétate à partir du pyruvate (gluconéogénèse, lipogénèse, formation de l'oxaloacétate nécessaire au cycle tricarboxylique).

acyl-CoA n.m.

acyl-CoA

acylcoenzyme A

[C1,C3]

Édit. 2017

acyl-CoA-cholestérol-acyl-transférase l.f.

acyl-CoA-cholesterol-acyltransferase

Enzyme catalysant une réaction de transfert d'un radical acyle du coenzyme A vers le cholestérol, produisant un ester de cholestérol.

[C1,C3]

Édit. 2017

acyl-CoA-désaturase n.f.

acyl-CoA desaturase

Enzyme catalysant la soustraction de deux atomes d'hydrogène sur deux carbones voisins dans une position spécifique (Δ 5, Δ 6 ou Δ 9) de la chaîne aliphatique d'un acide gras.
Les désaturases créent des liaisons éthyléniques spécifiques des différents acides gras poly-éthyléniques.

cytochrome b5

[C1,C3]

Édit. 2017

acyl-CoA-déshydrogénase n.f.

acyl-CoA-dehydrogenase

Enzyme catalysant une réaction de soustraction de deux atomes d'hydrogène sur les carbones n° 2 et 3 d'un acide gras, produisant un alpha, bêta-trans-déhydroacyl-CoA.
Il existe des iso-enzymes spécifiques des acides gras à chaînes courtes, moyennes ou longues.

[C1,C3]

Édit. 2017

acyl-CoA-hydroxylase n.f.

acyl-CoA-hydroxylase

Enzyme catalysant une réaction d'hydroxylation de certains carbones de la chaîne aliphatique d'un acide organique.
Les produits sont les acides gras-alcools.

[C1,C3]

Édit. 2017

acyl-CoA-synthétase n.f.

acyl-CoA-synthetase

Enzyme catalysant la réaction de Synthèse de l'acylcoenzyme A, à partir d'un acide gras et du coenzyme A.
Il existe plusieurs iso-enzymes spécifiques des acides gras à chaîne courte, moyenne ou longue.

Syn. acyl-CoA thiokinase, acylthiokinase

[C1,C3]

Édit. 2017

bêta-hydroxylé-CoA-déshydrogénase n.f.

β-hydroxyacylcoenzyme A dehydrogenase

Enzyme catalysant la déshydrogénation de la fonction alcool du β-hydroxy-acyle en fonction cétone, en transférant l'hydrogène sur le nicotinamide-adénine-dinucléotide (NAD).
Présent dans les mitochondries de tous les tissus, il joue un rôle dans la dégradation des acides gras.

nicotinamide-adénine-dinucléotide

Édit. 2017

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