Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

51 résultats 

retard mental lié au chromosome X fragile l.m.

fragile X mental retardation syndrome

Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez  les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard  du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une  myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
 Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).

H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)

X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)

œil fragile et hyperextensibilité articulaire (syndrome) l.m.

fragilitas oculi with joint hyperextensibility

cornées fragiles, kératoglobe, sclère bleue, hyperextensibilité articulaire

Édit. 2017

syndrome de l'X-fragile l.m.

FX syndrome

Maladie génétique rare, dominante liée à l'X, qui associe un déficit intellectuel léger à sévère à des troubles du comportement et à des signes physiques caractéristiques.
Sa prévalence estimée est d'environ 1/2500 (prévalence de la mutation complète) à 1/4000 (cas symptomatiques) dans les deux sexes.
Le tableau clinique est variable. Dans l'enfance, les garçons ont un retard des acquisitions motrices et/ou du langage. Chez les garçons et 50 % des filles, les troubles intellectuels s'associent à des troubles du comportement et/ou à des signes dysmorphiques. Otites et sinusites récidivantes et convulsions sont possibles. Le déficit intellectuel va de troubles mineurs de l'apprentissage avec QI normal, à un déficit sévère pouvant toucher la mémoire immédiate et de travail, les fonctions exécutives, les capacités visuo-spatiales et mathématiques. Les troubles du comportement peuvent être discrets (humeur instable) ou sévères, de type autisme (battements de mains, contact oculaire pauvre, évitement du regard, morsures de mains, défense tactile et désinhibition). Troubles de l'humeur, anxiété et agressivité sont possibles. Chez les filles, les troubles intellectuels et du comportement sont en règle discrets, à type de troubles affectifs et de l'apprentissage. Dans les deux sexes les signes physiques sont discrets : visage étroit et allongé, oreilles et front proéminents, hyperlaxité des doigts, pieds plats et macro-orchidie chez le garçon après la puberté.
La plupart des garçons et environ 30 % des filles auront un déficit intellectuel significatif à l'âge adulte.
Le syndrome de l'X fragile est dû à l'inhibition de la transcription du gène FMR1 (Fragile Mental Retardation), (Xq27.3), causée par l'expansion de la répétition de triplets (CGG) n dans sa région 5' non traduite et les méthylations qui s'en suivent. Ces mutations complètes proviennent d'allèles instables, prémutés (55 à 200 répétitions de CGG). Les prémutations sont notamment associées à un risque d'insuffisance ovarienne précoce (IOP) chez les femmes au syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile (FXTAS). De rares cas de mutations ponctuelles intragéniques de FMR1 sans expansion de répétitions CGG ont été décrits. Le gène FMR1 code pour la protéine FMRP, une protéine de liaison de l'ARN qui régule la synthèse protéique et d'autres voies de signalisation dendritiques. L'inhibition transcriptionnelle de FMR1 réduirait la plasticité et la modulation synaptique dans l'ensemble du cerveau, y compris l'hippocampe.

G. Turner (1978),Yingratana McLennan, médecin américaine (2011)

Syn. syndrome FRAXA, syndrome FraX, syndrome de Martin-Bell

Sigle FXS

Réf. Orphanet,  (2011) R. Hagerman

protéine FMRP, FMR1 gene, syndrome FXTAS, syndrome de Dravet, crises partielles migrantes malignes du nourrisson

[H1, H4, Q3]

Édit. 2019

protéine du retard mental de l'X fragile l.f.

Fragile X Mental Retardation Protein

Protéine dont l'absence est responsable du syndrome de l'X fragile.
La protéine du retard mental de l'X fragile est une protéine intracellulaire principalement exprimée par les neurones. Sa fonction présumée est de coordonner le devenir et la traduction de nombreux ARN messagers, donc la synthèse de nombreuses protéines neuronales.

Sigle angl. FMRP

chromosome X fragile, ARN messager

[C1, C3, H3]

Édit. 2019

fragile  X mental retardation protein l.f.

Sigle FMRP

Protéine du retard mental de l'X fragile

[C1, C3, H3]

Édit. 2019

syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile l.m.

FXTAS syndrome

Maladie rare (prévalence 1-9/100 00), héréditaire dominante liée à l’X, neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l'âge adulte.
La maladie affecte principalement les hommes, et il existe un risque cumulé pour les hommes dans la population générale d'environ 1/8 000. L'âge d'apparition du tremblement et/ou de l'ataxie chez les hommes est de 60 ans.
Les signes cliniques sont hétérogènes avec des manifestations dominantes variables: tremblement intentionnel, ataxie cérébelleuse progressive de la marche, dysfonction frontale exécutive, déclin cognitif, neuropathie périphérique et dysautonomie. Peuvent s’ajouter un parkinsonisme modéré et des manifestations psychiatriques (dépression, anxiété, agitation) avec évolution possible vers une démence. Les femmes vectrices présentent généralement des manifestations moins sévères que les hommes mais ont aussi un risque accru d'insuffisance ovarienne primaire, de douleur musculaire chronique et d'hypothyroïdisme.

G. Zanni, pédiatre italienne (2013)

Syn. syndrome FXTAS

Réf. : Orphanet, G. Zanni (2013)

triplet (CGG) n, FMR1 gene

[H1,O1,O6,Q2]

Édit. 2017

alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.

alpha-thalassemia-retardation 16

Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.

Syn. syndrome ATR 16

Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)

HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental

[F1, Q2]

Édit. 2018

chromosome n.m.

chromosome

Dans les cellules des Bactéries et ou dans les Virus, molécule d'acide désoxyribonucléique qui contient la grande majorité ou même la totalité de l'information génétique et, chez les Eucaryotes, structure composée d'ADN et de protéines qui porte l'information génétique d'une cellule.
Le nombre et la forme des chromosomes sont spécifiques de l'espèce (23 paires chez l’Homme). Dans les cellules haploïdes (gamètes), le nombre est presque toujours impair (n); dans les cellules diploïdes, il est pair (2n). Les chromosomes sont individualisés au moment de la mitose et de la méiose, à partir du réseau de chromatine contenu dans le noyau à l'état quiescent. La forme des chromosomes varie selon le stade de la mitose. à la prométaphase (l'un des premiers stades de la mitose), après fixation de la préparation microscopique, les chromosomes apparaissent sous forme d'X. C'est le stade retenu en cytologie pour leur numération et leur étude minutieuse; on décrit alors deux bras courts (désignés par la lettre p) et deux bras longs (désignés par la lettre q), réunis par le centromère. Chaque bras est divisé en régions, observables après coloration convenable.
Chromosome minuscule double : chez les Eucaryotes, fragment d'ADN extrachromosomique dépourvu de centromère et instable.
Chromosomes X et Y : dans l'espèce humaine, la 23e paire de chromosomes est la seule responsable de la détermination génétique du sexe, les 22 autres paires étant des autosomes. La formule normale de ces chromosomes sexuels étant XX chez la femme et XY chez l'homme.
Les anomalies chromosomiques portent sur le nombre des chromosomes et leur structure chimique. - Parmi les anomalies de nombre, existent :
1° la trisomie, c’est-à-dire la présence d'un chromosome en supplément, la trisomie 21 étant la plus fréquente (chez un garçon, elle s'écrit 47, XY, +21);
2° la monosomie, c’est-à-dire un chromosome en moins (ex.: monosomie X ou syndrome de Turner, qui s'écrit 45, X).
- Les anomalies de structure sont de cinq types :
1° inversion (cassure en deux endroits sur un chromosome, retournement du segment cassé et recollement);
2° délétion (perte d'un segment chromosomique);
3° translocation réciproque (échanges de segments entre deux chromosomes);
4° remaniement de structure (chromosomes dérivés);
5° fragilisation de sites (régions chromosomiques sujettes à des cassures fréquentes). Les autres anomalies sont beaucoup plus rares. L'établissement du caryotype - en règle générale identique chez toutes les cellules d'un même individu - se fait surtout sur les lymphocytes cultivés in vitro à partir d'un prélèvement de sang périphérique. Il s'agit d'un ensemble d'examens délicats réservés à quelques spécialistes.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

Syn. gonosome, allosome

trisomie, monosomie, inversion, délétion, translocation réciproque

[Q1,A2]

Édit. 2016

chromosome A l.m.

A chromosome

Chromosome normal d'une cellule eucaryote, par opposition aux chromosomes B.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

[Q1,A2]

chromosome accessoire l.m.

accessory chromosome

chromosome B

[Q1,A2]

chromosome additionnel l.m.

supernumerary chromosome

chromosome surnuméraire

[Q1]

chromosome B l.m.

B chromosome

Chromosome surnuméraire généralement caractérisé par sa petite taille, sa structure hétérochromatique, sa ségrégation anormale, et son absence apparente de fonction génétique : ces quatre caractéristiques ne sont pas forcément réunies simultanément.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

Syn. chromosome accessoire

chromosome A

[Q1]

chromosome bactérien l.m.

bacterial chromosome

Structure composée d'une molécule circulaire d'acide désoxyribonucléique double brin, porteuse de l'information génétique.
Le chromosome bactérien n'est pas enfermé dans une membrane nucléaire et n'est pas lié à des histones. Il est attaché à la membrane cytoplasmique. Il est habituellement unique mais une cellule peut en contenir plusieurs copies.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

[Q1,D1]

chromosome acrocentromérique l.m.

Chromosome dont le centromère est proche d'une extrémité

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

[Q1]

chromosome en anneau l.m.

ring chromosome

Accident méiotique ou mitotique survenu dans un chromosome : cassure de part et d'autre du centromère, suivie du recollement des deux bras chromosomiques amputés et perte des deux segments acentriques.
Il s'agit d'une structure déséquilibrée qui se modifie au cours des deux divisions cellulaires et qui altère le phénotype.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

[Q1]

chromosome 22 en anneau l.m.

ring chromosome 22

Chromosome ayant subi un accident survenant le plus souvent de novo.
Il entraîne un syndrome qui est le contretype de celui de la trisomie 21: hypertonie axiale, obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, saillie des os propres du nez, occiput saillant, retard mental important compliqué de graves troubles du comportement.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

[Q1]

chromosome-fils n.m.

chromatide

[Q1]

chromosome géant l.m.

giant chromosome

chromosome polytène

[Q1]

chromosome hétérocentromérique l.m.

heterocentric chromosome

Chromosome dicentromérique dont les centromères sont de forces inégales.
De tels chromosomes se comportent comme des chromosomes monocentromériques : lors de l'anaphase le centromère le plus fort neutralise l'action du plus faible et entraîne le chromosome vers l'un des pôles. Dans le cas contraire, les centromères peuvent se diriger chacun vers un pôle différent occasionnant des cassures chromosomiques.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

acentromérique, dicentromérique, polycentromérique

[Q1]

chromosome hétérochromatique l.m.

hétérochromatic chromosome

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps ; hétéros : autre, chrôma : couleur

[Q1]

chromosome minute l.m.

minute chromosome

Anglicisme déconseillé.

minichromosome

[Q1]

chromosome polytène l.m.

polytene chromosome

Chromosome obtenu à l'issue d'un processus de polyténie.
L'étude de ces chromosomes a permis d'établir des cartes cytogénétiques et de préciser l'activité de certains gènes tissulaires.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

diplochromosome

[Q1]

chromosome retardataire l.m.

lagging chromosome or laggard

chromosome trainard

[Q1]

chromosome sexuel l.m.

sex chromosome

Dans la garniture chromosomique normale d'une espèce, chromosome intervenant dans la détermination du sexe de l'individu.
Les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Chez certaines espèces diploïdes, p. ex. la plupart des Vertébrés, le mâle est hétérogamétique (XY) et la femelle homogamétique (XX). Chez d'autres espèces où la situation est inverse, on désigne les chromosomes sexuels par Z et W.
Symb. X, Y, W, Z.

Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps

Syn. hétérochromosome, hétérosome

autosome, X fragile (chromosome), gonosome

[Q1]

chromosome supplémentaire l.m.

supernumerary chromosome

chromosome surnuméraire

[Q1]

| /3 | page suivante