Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

2 résultats :

dégénérescence hépatolenticulaire l.f.

hepatolenticular degeneration

S. A. Wilson, neurologiste américain (1912)

Syn. Wilson (maladie de)

Wilson (maladie de) l.f.

Wilson’s disease

Désordre génétique du métabolisme du cuivre dû à des mutations d'un gène ATP7B codant pour un transporteur transmembranaire du cuivre appelé ATPase situé sur le chromosome 13 (13q 14.3-q21.1).
Du fait de l'anomalie du transporteur, le cuivre alimentaire absorbé par l'intestin est insuffisamment excrété dans la bile et s'accumule dans l’organisme principalement dans le foie et le système nerveux central. L’affection qui débute entre 5 et 40 ans, entraînant des manifestations hépatiques évoluant vers la  cirrhose, peut se manifester par une hépatite aigüe sévère voir fulminante et des manifestations nerveuses : syndrome extrapyramidal, dyskinésies avec une dysarthrie et des troubles de la déglutition et par des manifestations psychiques (troubles du caractère, épisodes dépressifs, difficultés scolaires). Les lésions rénales sont plus tardives. Un anneau cornéen brun-verdâtre, (anneau de Kayser-Fleischer) lié à l’accumulation de cuivre dans la cornée est caractéristique mais inconstant. La concentration de cuivre et de céruloplasmine est diminuée dans le sang. La teneur du cuivre est augmentée dans les urines. Les traitements appropriés sont les chélateurs du cuivre : la
D-pénicillamine le plus souvent prescrite ou le triéthylène tétramine dihydrochloride (Trinetine®) ou encore le zinc (Wilzin® ) réservé aux échecs des autres chélateurs ou en cas d’intolérance .
La prévalence de la maladie de Wilson est faible : 1/40.000. Cette maladie, autosomique récessive, se développe chez les hétérozygotes composites.
S. Wilson, neurologue britannique (1912) ; B. Kayser (1902) et B. Fleischer (1903), ophtalmologues allemands

Kayser-Fleischer (anneau cornéen de), céruléoplasmine, céruloplasmine, Wilson (arthrite de la maladie de)