Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Wilms (tumeur de) l.m.

Tumeur maligne rénale avec cellules de type embryonnaire, volumineux, rapidement évolutif, observé chez les jeunes enfants.
L'âge moyen de constitution est d'environ trois ans, mais cette tumeur embryonnaire peut également survenir chez l'adolescent et l'adulte. Elle se développe à partir du blastème rénal et comporte dans sa structure des éléments épithéliaux, fibreux et blastémateux (mésenchyme immature). L'extension peut être locale, rétropéritonéale par rupture de la capsule, veineuse et ganglionnaire. Les métastases sont essentiellement pulmonaires. Cette tumeur est associée parfois à des malformations génito-urinaires, à une aniridie ou à une hémi-hypertrophie corporelle, à des anomalies génito-urinaires, à un retard mental, à un syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Le syndrome de WAGR (Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation, secondaire à une microdélétion) à a permis l'approche du gène de la tumeur de Wilms (aniridie et retard mental correspondent à des gènes séparés car ils ne sont pas toujours présents dans le WAGR). Le gène de la tumeur de Wilms est de type "tumeur suppresseur" ou anti-oncogène, il contrôle la prolifération et la différenciation des tissus et présente deux mutations l'une germinale et l'autre sporadique (hypothèse de Knudson, comme pour le rétinoblastome). Trois locus sont en jeu, le premier locus (WT1) localisé en 11p13 avec gène candidat AN2, le deuxième locus (WT2) en 11p15.5 très proche et le troisième locus (WT3) en 16q. L’affection est autosomique dominante (MIM 194070).

M. Wilms, chirurgien allemand (1899) ; F.V. Birch-Hirschfeld, anatomopathologiste et bactériologiste allemand (1898) ; A. G. Knudson Jr, généticien américain (1971)

Syn. néphroblastome, Birch-Hirschfeld (tumeur de)

WAGR (syndrome), Beckwith-Wiedmann (syndrome de), néphroblastome