Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

6 résultats 

Dandy-Walker (syndrome de) l.m.

Dandy-Walker’s syndrome

Anomalie du développement encéphalique caractérisée par une dilatation kystique du quatrième ventricule (V4), associée à une agénésie ou hypoplasie du vermis cérébelleux et initialement considérée comme secondaire à une atrésie du trou de Magendie et des trous de Luschka à l'origine d'une hydrocéphalie parfois majeure et non communicante.
Dans au moins la moitié des cas, s'y adjoignent d'autres malformations surtout cérébrales (agénésie du corps calleux), cardiaques (du septum atrioventriculaire), rénales (dysplasie kystique), fentes palatine et labiale, des éléments des syndromes de Warburg, de Meckel, d’Aicardi ou de Cross (albinisme oculocutané de).
L'atrésie du trou de Magendie semble être plutôt la conséquence d'une accumulation liquidienne trop rapide dans un V4 distendu, plutôt que la cause de ce syndrome.
On trouve habituellement des signes de souffrance de la fosse postérieure avec paralysie des nerfs crâniens, nystagmus et ataxie tronculaire. En dehors du regard en coucher de soleil et des paralysies oculomotrices, les altérations ophtalmologiques correspondent aux complications de l’hydrocéphalie (œdème papillaire, atrophie optique et anomalies du champ visuel).
L’imagerie médicale met en évidence, outre l’élargissement de la fosse cérébrale postérieure, un défaut de déplacement postérieur du sinus transverse, un bombement du toit du V4 sous tension et une hypoplasie relative du vermis inférieur. La grande citerne s’étend anormalement vers le haut, à travers un hiatus postérieur de la tente du cervelet, ainsi qu'en avant, au-dessus du vermis et entre les deux lobes occipitaux, avec également un dédoublement de la faux du cerveau.
L’affection autosomique récessive (MIM 220200) est le plus souvent sporadique avec un risque de récurrence faible, de 1 à 5%. Elle est provoquée par la mutation du gène FOXC1

W. E. Dandy, neurochirurgien américain (1921) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1944)

Syn. Dandy-Walker (malformation de)

Sigle   DWM

FOXC1

Dandy-Walker et anomalies rénales (syndrome de) l.m.

Dandy-Walker’s syndrome and renal abnormalities

Syndrome caractérisé par des lésions kystiques multiples de taille variable exclusivement rénales décrit initialement chez trois frères.

M. Buttiëns, médecin généticien belge (1987)

Dandy-Walker (syndrome de)

Walker-Clodius (syndrome de) l.m.

Walker-Clodius’ syndrome

J. C. Walker et L. Clodius, chirurgiens américains (1963)

ectrodactylie-dysplasie ectodermique et fente palatine

Marden-Walker (syndrome de) l.m.

Marden-Walker syndrome

Affection congénitale comportant blépharophimosis, face immobile, narines antéversées, rétractions et raideurs articulaires des membres.
Il existe des anomalies du corps calleux, du vermis et des hémisphères cérébelleux avec retard de croissance, petite taille et retard mental. La ligne antérieure des cheveux peut être très basse près des sourcils, on trouve une implantation basse des oreilles, une micrognatie, des lèvres proéminentes, une microstomie, un palais ogival ou une fente palatine. Le blépharophimosis avec rétrécissement de la fente palpébrale est accompagné d’un strabisme. Il existe une amyotrophie musculaire avec hypotonie, des raideurs articulaires des épaules, des hanches et des genoux, une synostose radiolunaire, un pied bot, des anomalies rachidiennes et thoraciques. Des anomalies viscérales peuvent être trouvées : cardiaques, rénales, digestives et cérébrales (hydrocéphalie, hypoplasie du corps calleux). Une akinésie fœtale peut être décelée à l’échographie prénatale. La mortalité est précoce, souvent dans la première année. L’affection est autosomique récessive (MIM 248700). Le gène en cause serait situé en 3q21-24. Une perturbation  moléculaire de la fonction  ciliaire a été évoquée (J. L. Badano, 2006).

P. M. Marden et W. A. Walker,  pédiatres américains (1966), J. L. Badano, médecin généticien américain (2006)

Syn. blépharophimosis et raideurs

Dandy-Walker (malformation de) l.m.

Syn. syndrome de Dandy-Walker

Dandy-Walker (syndrome de)

Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.

Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy

Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).

M. Buttiëns, médecin généticien belge (1989)