Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

10 résultats :

Klein-Waardenburg, type 3 (syndrome de) l.m.

Klein-Waardenburg’s syndrome

Syndrome de Waardenburg avec anomalie bilatérale du membre supérieur et surdité neurosensorielle sévère bilatérale.
Les deux membres supérieurs ont une hypoplasie musculaire, une contracture en flexion, une aplasie des deux premières côtes, une fusion des os du carpe et une syndactylie. Il existe un albinisme partiel de la peau et des cheveux, la surdité peut être accompagnée d'une mutité, la racine du nez est élargie. Au niveau ophtalmologique on trouve synophris, dystopie des canthus, blépharophimosis et iris bleus hétérochromiques. La maladie est en rapport avec une anomalie du gène PAX3 (MIM 193500) en 2q35. L’affection est autosomique dominante (MIM 148820).

D. Klein, ophtalmologiste suisse (1950) ; P. J. Waardenburg, ophtalmologiste néerlandais (1948)

Syn. syndrome de Waardenburg avec anomalie du membre supérieur, Waardenburg de type 3 (syndrome de), Klein (syndrome de)

Waardenburg type 1 (syndrome de) l.m.

Waardenburg’s syndrome, interoculoiridodermatoauditive dysplasia, WS1

Affection congénitale, héréditaire, associant des anomalies du visage avec dystopie canthale, une surdité labyrinthique et un albinisme partiel.
Il existe des anomalies faciales avec une large ensellure nasale, un hypertélorisme, une hypertrichose des sourcils (synophridie), et plus rarement une fente palatine et un prognatisme, L’albinisme partiel comporte une mèche blanche sur le front et des cheveux devenant blancs prématurément (canitie) et des plages dépigmentées cutanées. La base du nez est trop large et donne une dystophie des canthus (ou télécanthus dans 99% des cas), on trouve également un blépharophimosis, des cils blancs, une hétérochromie irienne (25%), un fond d'œil dépigmenté totalement ou par plages. La surdité n’est pas constante (25 à 40% des cas). Dans 80% des cas le locus (WS1)  du gène PAX3 (Paired box 3, codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement facial, œil et oreille) est situé en 2q35. L’affection est autosomique dominante à expressivité variable (MIM 193500). L’affection entre dans le cadre des neurocristopathies avec défaut de migration et de différentiation des mélanocytes.

P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1934)

neurocristopathie, synophridie

Waardenburg type 2 (syndrome de) l.m.

Waardenburg’s syndrome, type 2, WS2

Syndrome de Waardenburg classique (type 1) mais sans la dystopie des canthus et avec une surdité apparaissant de façon plus fréquente.
Il existe quatre phénotypes différents liés à 4 gènes : 20% des WS2 (notés WS2A) sont dus à une mutation du gène MITF (microphtalmia associated transcription factor) agissant sur la tyrosinase, enzyme de la mélanogénèse, locus en 3p12.3-p14.1 ; trois autres gènes responsables sont décrits : WS2B en 1p13.3-p21, WS2C en 8q23 et le quatrième SNAI2 en 8q11. L’affection est autosomique dominante.

S. Arias, généticien vénézuélien (1971) ; P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1951)

Waardenburg (syndrome de)

Waardenburg type 3 (syndrome de) l.m.

Waardenburg’s syndrome, type 3, WS3

P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1951)

Waardenburg-Klein (syndrome de)

van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg (syndrome de) l.m.

van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg’s syndrome

J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1913) ; N.A. Halbertsma, médecin néerlandais ; P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et génticien néerlandais (1934)

Waardenburg (syndrome de) (type 1)

Waardenburg (syndrome de) l.m.

Waardenburg’s syndrome (WS)

Association de malformations congénitales comportant une surdité, des anomalies morphologiques de la face et des troubles de la pigmentation, d’origine génétique, le plus souvent à transmission autosomique dominante, à expressivité variable et entrant dans le cadre des neurocristopathies.
La surdité est neurosensorielle, de perception et non évolutive. La face présente une dystopie canthale interne, un élargissement de la base du nez avec hypertélorisme et synophris. Parmi les anomalies de la pigmentation on note la mèche frontale blanche, le blanchiment prématuré des cheveux, une hétérochromie irienne et des irrégularités de la coloration cutanée et pilaire. Les sous-types secondaires sont notés de 1 à 4 (WS1 à WS4) ; le polymorphisme du syndrome est expliqué par l’association à d’autres conséquences de la neurocristopathie : division palatine, altération du développement des tissus mésenchymateux (arthromyodysplasie de WS3), spina bifida, anomalies cardiovasculaires et du tissu nerveux autonome, anomalies des plexus intestinaux provoquant une maladie de Hirschprung (WS4). Les mutations géniques en cause modifient la migration et la différentiation des mélanocytes entraînant un trouble de la biosynthèse de la mélanine qui intervient, entre autres, dans la pigmentation et dans l’organisation de la membrane de Reissler et de l’organe de Corti. La prévalence est de 1,4 à 2,5 pour 100000. Le syndrome est autosomique dominant pour les types WS1, 2, 3 et récessif pour WS4.

P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1947 - 1951) ; H. Hirschprung, pédiatre danois (1888)

dystopie, hypertélorisme, synophris, Waardenburg type 1 (syndrome de), Waardenburg type 2 (syndrome de)

Waardenburg-Klein (syndrome de) l.m.

Waardenburg's syndrome type 3, WS3

Syndrome associant un piébaldisme, avec sa mèche blanche frontale, une ataxie, des anomalies osseuses, un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale avec déplacement latéral des canthus internes et coalescence des sourcils, une hétérochromie irienne et une surdité de perception.
Les anomalies osseuses prédominent aux membres supérieurs : hypoplasie musculo-squelettique, syndactylies, synostose des os du carpe, rétraction en flexion. Cette arthromyodysplasie est également liée à une neurocristopathie avec un défaut de différentiation du tissu mésenchymateux. L'étude ultrastructurale montre une absence de mélanocytes.
Transmis sur le mode autosomique dominant avec pénétrance variable, il en existe plusieurs types à cause d'une hétérogénéité génétique : une mutation ou une délétion chromosomique en 2q35, (même locus que pour WS1).

P. Waardenburg, ophtalmologue et généticien néerlandais (1951), D. Klein, ophtalmologue et généticien helvétique (1947) ; A. Tietze, chirurgien allemand (1921)

Syn. Syndrome de Waardenburg de type 3

Waardenburg (syndrome de), piébaldisme, Tietz (syndrome de)

Waardenburg-Shah (syndrome de) l.m.

Waardenburg-Shah’s syndrome, WS4

Neurocristopathie rare associant une maladie de Hirschprung  aux symptômes du syndrome de Waardenburg : mèche de cheveux blancs, sourcils et cils blancs, blanchiment précoce des cheveux, iris hétérochromique ou très bleu, surdité neurosensorielle uni ou bilatérale ; il n’y a pas de dystopie canthale interne.
L’aganglionose colique responsable du mégacolon de Hirschprung est liée à un défaut de migration et de différentiation, à partir de la crête neurale, des cellules qui interviennent dans la formation des plexus entériques. L’affection est autosomique récessive (MIM 277580) est due à une mutation du gène du récepteur de l’endothéline 3 (EDNR3) en 13q22 ou de son ligand EDN3 en 20q13.1. Une atteinte du gène SOX10 en 22q13, d’hérédité dominante serait responsable d’une atteinte neurologique.

P.J. Waardenburg, ophtalmologue et généticien néerlandais (1951), K.N. Shah, pédiatre indien (1981) ; H. Hirschprung, pédiatre danois (1888)

Syn. Syndrome de Waardenburg de type 4

Waardenburg (syndrome de), neurocristopathie, Hirschprung (maladie de)

Waardenburg (anophtalmie de) l.f

Waardenburg’s anophtalmia

P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1947, 1951)

anophtalmie avec anomalie des membres

gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.

generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type

Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).

D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)

Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte