Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

1 résultat :

TYRP1 gene sigle angl. pour tyrosinase related protein 1

Gène localisé en 9p23 qui fournit les instructions pour la formation de l’enzyme tyrosinase-related protein 1 localisé dans les mélanocytes ;

Cet enzyme aurait un rôle de stabilisation de la tyrosinase, enzyme responsable du premier stade de la production de mélanine ainsi que de la formation des mélanosomes eux-mêmes.
Les mutations de ce gene sont à l’origine de l’albinisme oculo-cutané de type 3. Cette mutation intéresse la position de la sérine dans la structure de la mélanine.
-- albinisme oculo-cutané de type 3

Syn. : b-PROTEIN, CAS2, Catalase B, DHICA oxidase, CATB, DHICA oxidase, Glycoprotein 75, GP 75