Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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TWIST2 gene sigle angl. pour Twist family BHLH transcription factor 2

Gène localisé en 2q37.3 codant pour un facteur de transcription qui peut inhiber la maturation des ostéoblastes.
Ce gène peut stimuler l’évolution de cancers : bronchique, colorectal, ovarien, épidermoïde de la tête et du cou, ainsi que sarcome, mélanome, hépatocarcinome et leucémie lymphoïde chronique,
Ses mutations peuvent entraîner la dysplasie faciale ectodermique, le syndrome ablépharie-macrostomie.

Syn. AMS, FFDD3, BBRSAY, DERMO1, SETLSS, bHLHa39

Barber-Say syndrome, syndrome ablépharie-macrostomie, dysplasie faciale ectodermique