Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Stargardt (maladie de) l.f.

Stargardt's disease

La plus fréquente des dégénérescences maculaires juvéniles, avec début marqué par une baisse de l'acuité visuelle, d'abord discrète, mais progressive.
Au fond d'œil, signes également discrets : disparition du reflet fovéolaire, parfois remaniement pigmentaire discret, plus rarement aspect vernissé ; le remaniement pigmentaire augmente progressivement et fait place à une atrophie choriorétinienne. À ce stade, l'acuité visuelle est très diminuée.
L'angiographie fluorescéinique est l'examen essentiel pour le diagnostic à la phase de début (anneau de mouchetures fluorescentes autour de la macula réalisant l'aspect dit en "œil de bœuf"). L'absence de visibilité de la choriocapillaire est un signe pathognomonique de l'affection. L'électrorétinogramme est peu significatif. L'association avec un aspect de fundus flavimaculatus est fréquente. La transmission est autosomique récessive, plus rarement autosomique dominante.

K.B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

dégénérescence maculaire juvénile

dégénérescence maculaire juvénile l.f.

macular degeneration juvenile

Dystrophie maculaire juvénile isolée, lentement évolutive, avec dépigmentation maculaire, silence choroïdien de Bonnin et image maculaire angiographique en œil de bœuf.
L'affection débute vers sept ans avec un fond d'œil qui paraît encore normal. En quelques mois l'acuité visuelle diminue considérablement pour, en cinq ans, chuter à 1/10. L'ERG est au début normal, mais il est ensuite altéré en photopique. L'angiographie fluoresceinique est précocement altérée avec, comme premier signe, le silence choroïdien (absence d'imprégnation de la choroide). L'évolution se fait avec l'apparition de taches flavimaculées plus ou moins nombreuses, une atteinte mixte de l'ERG et une extension du scotome central.
Le locus du gène (STGD1) a été localisé par J. Kaplan par clonage positionel sur le bras court du chromosome 1 en 1p13-p21. Allikmets ont identifié dans cette région le gène ABCR (ATP binding cassette retina, MIM 601691) responsable de la maladie qui code une protéine transmembranaire spécifique à la rétine. Elle appartient à la superfamille de protéines ABC. Elle est constituée de deux domaines hydrophobes transmembranaires (régulation de la protéine) et de deux domaines cytoplasmiques hydrophiles (fonctionnalité) liant l'ATP. Cette protéine est retrouvée uniquement dans les cellules photoréceptrices (hybridation in situ). L’affection est autosomique récessive (MIM 248200).

M.-P. Bonnin, ophtalmologiste française (1971) ; J. Kaplan, généticienne française (1993) ; R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. : lat. degenerare : dégénérer

Syn. : STG1, Stargardt (maladie de), dystrophie maculaire avec taches, Stargardt flavimaculée (maladie de)

fundus flavimaculatus