Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

28 résultats 

Sotos-like (syndrome) l.m.

Sotos-like syndrome

Association d'hépatomégalie, splénomégalie, gros poids de naissance, grande taille proportionnée, anomalies craniofaciale (retard de fermeture de la fontanelle, bosse frontale, télécanthus, nystagmus, paralysies oculomotrices, nez petit ou en trompette, face allongée fine, hypoplasie maxillaire, palais ogival, anomalies du développement dentaire).
On note aussi un thorax en carène, hypotonie musculaire, retard mental. L’affection est liée à une dérégulation des gènes  dans la région 11p15 (comme dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith).

J.F. Sotos, pédiatre américain d’origine espagnole (1964) ; H.R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; J.B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963)

Sotos (syndrome de), gigantisme cérébral, Wiedemann-Beckwith (syndrome de)

Sotos  (syndrome de) l.m.

Sotos’ syndrome

J.F. Sotos, pédiatre américain d’origine espagnole (1964)

gigantisme cérébral, macrocéphalie, multiples lipomes et hémangiomes, néphroblastome, Sotos-like syndrome

rétinoblastome-like 2 et like 1 l.m.

retinoblastoma-like 1 and 2

Gène humain, RBL2, conforme au gène du rétinoblastome mais situé sur une autre région en 16q12.2 et non en 13q14.12-14.2 (gène du rétinoblastome).
A partir d'une séquence de la protéine E1A, qui fait une liaison étroite avec la séquence du gène du rétinoblastome (protéine homologue ou similaire), Mayol a cloné un gène humain, RBL2, en un autre site. Des délétions en 16q ont été trouvées dans plusieurs cancers humains (poumon, ovaires, foie, prostate) ce qui laisse entendre que ce gène a une action anti-oncogène. Une technique un peu différente a été utilisée pour identifier le RBL1 ou CP107, dont le locus est en 20q11.2 et qui est un homologue du gène du rétinoblastome et intervient dans le contrôle de la croissance et de la régulation cellulaire. Affection à hérédité indéterminée (MIM 180203).

M.E. Ewen, bio-oncologue américain (1991) ; X. Mayol, biologiste espagnol en activités aux États-Unis (1993)

Alport-like (syndrome) l.m.

Alport-like syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, APSM

Association d’une néphropathie familiale héréditaire avec surdité et cataracte (symptômes du syndrome d’Alport) et d’une macrothrombocytopénie qui caractérise le syndrome MYH 9.
Cette hémopathie avec hématurie par néphrite interstitielle est à rapprocher du syndrome de Fechtner. Les inclusions cytoplasmiques sont cependant moins constantes. L’affection, très souvent sporadique est à transmission autosomique dominante. C’est une variante allélique d’une mutation du gène MYH 9 en 22q12.13 codant pour la chaîne lourde de la myosine II A non musculaire alors que le syndrome d’Alport  est lié à une mutation de  gènes codant pour le collagène 4 : COL4A5 sur le chromosome X ou COL4A4 sur le ch. 2.

C. L. Atkin, médecin américain (1986)

macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), MYH 9 (maladies liées à), Alport (syndrome d'), MYH9 gene

[F1,F4,M1,P1,P2,Q2]

Édit. 2017

ataxie télangiectasique-like (syndrome d') l.f.

ataxia telangiectasia-like syndrome

Ataxie télangiectasique avec apraxie oculomotrice, choréoathétose, sans les signes extraneurologiques de l'ataxie télangiectasique de Denise Louis-Bar.
La maladie apparaît plus tard, sans les infections. Les chromosomes 7 et 14, les immunoglobulines, et les marqueurs lymphocytes-B et T sont normaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 208920).

J. Aicardi, neurologue français (1988)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

syndrome FMF-like avec amyloïdose l.m.

familial mediterranean fever-like syndrome with amyloidosis dominant

pseudofièvre familiale méditerranéenne dominante avec amylose

[N3]

Édit. 2018

Fraser-like (syndrome de) l.m.

Fraser-like syndrome

Syndrome malformatif avec fusion des paupières et anomalies craniofaciales, voies aériennes supérieures, ovariennes et digitales.
Un seul cas connu, avec sténose sous-glottique, kyste ovarien, flexion articulaire interphalangienne de l'index. L’affection est autosomique récessive (MIM 299150).

G. R. Fraser, généticien britannique (1962) ; W. Mena, pédiatre américain (1991)

Larsen-like létal (syndrome de) l.m.

Larsen’s-like lethal syndrome

Larsen (syndrome de)

Pitt-Hopkins-like (syndrome) l.m.

Pitt-Hopkins-like syndrome

Tableau clinique comparable à celui du syndrome de Pitt-Hopkins : dysmorphie craniofaciale, retard mental sévère, troubles du langage et crises d’hyperventilation suivies d’apnée.
Deux formes de transmission autosomique récessive sont décrites selon le gène en cause :
- Pitt-Hopkins-like 1, associant une épilepsie aux troubles neuropsychiatriques,  est dû à une mutation du gène CNTNAP2, locus en 2p16.3, codant pour la protéine CASPR2 facteur de transcription intervenant dans les connexions synaptiques et particulièrement dans l’acquisition du langage et le développement de la parole.
- Pitt-Hopkins-like 2, pouvant évoluer vers la schizophrénie, est dû à une mutation ou délétion du gène NRXN1, locus en 2p16.3, agissant également sur le fonctionnement synaptique.

Christiane Zweier, généticienne allemande (2009)

Pitt-Hopkins (syndrome)

Prader-Willi-like (syndrome) l.m.

Prader-Willi like syndrome

Anomalies congénitales avec dysmorphies faciales, retard psychomoteur, hypotonie, retard  de croissance, difficultés alimentaires, troubles du comportement, épilepsie et obésité évoquant un syndrome de Prader-Willi.
Ce syndrome est une des nombreuses formes cliniques de la délétion en 1p36 tandis que le syndrome de Prader-Willi est lié à une anomalie du chromosome 15, en 15q11.2-q12.

Carla D’Angelo, généticienne brésilienne (2006)

Prader-Willi (syndrome de), monosomie 1p36

Rubinstein-like (syndrome de) l.m.

Rubinstein’s-like syndrome

Affection comportant un élargissement des pouces, un nanisme congénital, et des malformations craniofaciales sans déficience mentale.
Elle a été observée dans une famille, touchant deux enfants et leur mère avec élargissement des pouces et gros orteils, fentes palpébrales antimongoloïdes, aspect facial du syndrome de Rubinstein et nez en bec d'oiseau. La transmission d'homme à homme n'a pas été observée ce qui laisse un doute sur la possibilité d’une forme liée au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 180850).

J.H. Rubinstein, pédiatre américain (1963), P. Cotsirilos, pédiatre américain (1987)

Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de) l. angl.m.

Syndrome associant un nanisme, une microcéphalie avec des déformations faciales, des malformations rénales et un retard mental.
La microcéphalie avec un front bas, un nez fin et incurvé et un rétrognathisme donnant un aspect « en tête d’oiseau », s’accompagne de microtie avec implantation basse des oreilles ou même d’anotie, d’exophtalmie ou de buphtalmie, d’une agyrie avec retard mental, d’une agénésie rénale, parfois d’un hypospadias, d’un scrotum bifide.
L’affection est autosomique récessive (Gendiag).

D. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987) ; H. Seckel, médecin américain d’origine allemande (1960)

nanisme à tête d'oiseau, Seckel (syndrome de)

Smith-Magenis like (syndrome) l.m.

Smith-Magenis like syndrome

Ann Smith, Ellen. Magenis, généticiennes américaines (1986)

  monosomie 1p36

Smith-Magenis-like (syndrome) l.m.

1p terminal deletion disorder

Syndrome associant  un retard de croissance avec petite taille, une dystrophie craniofaciale des troubles importants du comportement évoquant un syndrome de Smith-Magenis. Evoquent ce syndrome : l’hypoplasie de l’étage moyen de la face, un prognatisme, des anomalies dentaires, oculaires, des oreilles, une brachydactylie, une scoliose, des troubles du comportement, un retard moteur et de la parole, des automutilations.
L’examen génétique montre une monosomie 1p36.32-p36.33 dont c’est une forme clinique particulière, différente de la délétion du syndrome de Smith-Magenis en 17q11.2

William, généticien américain (2010) Ann C. Smith, Ellen Magenis, généticiennes américaines (1986)

monosomie 1p36, Smith-Magenis (syndrome)

syndrome CHARGE-like lié au sexe acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.

CHARGE-like syndrome X-linked

M.A. Abruzzo, biologiste et R.P. Erickson, pédiatre américains (1977)

Abruzzo-Erickson (syndrome d'), CHARGE (syndrome)

syndrome de Seckel-like type Majoor-Krakauer l.m.

Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de)

syndrome pellagra-like l.m.

pellagra-like syndrome

Syndrome ayant des symptômes analogues à ceux de la pellagre.

M. A. Salih, pédiatre soudanais, D. A. Bender, pédiatre britannique et G.M. McCreanor, biochimiste britannique (1985)

Salih-Bender-McCreanor (syndrome de), pellagre

Marinesco-Sjögren-like (syndrome de) l.m.

Marinesco-Sjögren-like syndrome

Syndrome de Marinesco-Sjögren avec hypotonie dans la première enfance, puis ataxie, retard mental, et cataracte à l'âge scolaire.
Le tableau comporte : agénésie ou hypoplasie du cervelet sans hydrocéphalie ni dilatation ventriculaire, incoordination, ataxie, aréflexie et troubles du langage, myopathie avec face figée, hypotonie. L'EMG montre une fibre musculaire histologiquement anormale. La cataracte peut être accompagnée d'un strabisme. Par rapport au syndrome de Marinesco-Sjögren le retard mental est moins sévère, l'apparition de la cataracte se fait à l'âge scolaire et non de façon congénitale (dans le syndrome de Marinesco-Sjögren les enfants ne parlent pas et ne marchent pas pendant de longues années). L’affection est autosomique récessive (MIM 248810)..

Riitta Herva,  pédiatre finlandaise (1987)

Syn. cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse retard mental et myopathie

Marinesco-Sjögren (syndrome de)

cyclin dependent kinase-like 5 gene l.m.

STK9 gène

[H1,H3,O1,Q1,Q2]

Édit. 2017

Doucas et Kapetanakis (eczematide-like purpura de) l.f.

Doucas and Kapetanakis’eczematide-like purpura

C. Doucas et J. Kapetanakis, dermatologistes grecs (1953)

eczematide-like purpura

eczématide like purpura l.m.

seborrhoeic eczema like purpura

Affection prurigineuse commençant en général par les chevilles et s'étendant aux jambes, puis aux cuisses, parfois même aux membres supérieurs, formée de lésions purpuriques et de télangiectasies, ayant tendance à confluer pour réaliser des plaques irrégulières ou des réseaux de couleur ocre ou jaune orangé, accompagnant un état squameux de la peau.
L'évolution se fait en général vers la disparition spontanée parfois suivie de récidives. Un trait histologique particulier est la présence d’hématies dans l'épiderme.

C. Doucas et J. Capetanakis, dermatologues grecs (1953)

Étym. gr. ekzein : sortir, bouillonner

Syn. angiodermite disséminée prurigineuse

[J1]

Édit. 2018

glucagon-like peptide1 l.m.

Incrétinomimétique injectable, analogue du glucagon, qui augmente la sécrétion d’insuline par les cellules bêta pancréatiques en fonction de la valeur de la glycémie, inhibe la sécrétion de glucagon (élevée dans le diabète de type 2) et ralentit la vidange gastrique.
En présence d’une hypoglycémie l’action du glucagon n’est pas inhibée.

Sigle  : GLP 1

incrétine 

[R1,G5]

insulin-like Growth Factor-I l.angl.

Facteur de croissance ressemblant à l'insuline-I

IGF

Kniest-like avec lèvres en bourse et ectopie du cristallin (dysplasie) l.m.

Kniest-like dysplasia with pursed lips and ectopia lentis

Nanisme inharmonieux métatropique de type syndrome de Kniest mais avec une microstomie, des lèvres en bourse et une ectopie du cristallin.
La bouche ressemble au syndrome du siffleur et le cristallin est luxé vers le bas. L’affection est autosomique récessive (MIM 245160).

Barbara K. Burton, pédiatre américaine (1986)

molécule activin-like l.f.

axes corporels embryonnaires (établissement des)

[A4,O6]

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