Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

2 résultats 

Sotos  (syndrome de) l.m.

Sotos’ syndrome

J.F. Sotos, pédiatre américain d’origine espagnole (1964)

gigantisme cérébral, macrocéphalie, multiples lipomes et hémangiomes, néphroblastome, Sotos-like syndrome

Sotos-like (syndrome) l.m.

Sotos-like syndrome

Association d'hépatomégalie, splénomégalie, gros poids de naissance, grande taille proportionnée, anomalies craniofaciale (retard de fermeture de la fontanelle, bosse frontale, télécanthus, nystagmus, paralysies oculomotrices, nez petit ou en trompette, face allongée fine, hypoplasie maxillaire, palais ogival, anomalies du développement dentaire).
On note aussi un thorax en carène, hypotonie musculaire, retard mental. L’affection est liée à une dérégulation des gènes  dans la région 11p15 (comme dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith).

J.F. Sotos, pédiatre américain d’origine espagnole (1964) ; H.R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; J.B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963)

Sotos (syndrome de), gigantisme cérébral, Wiedemann-Beckwith (syndrome de)