Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

24 résultats 

Jalili-Smith (syndrome de) l.m.

Jalili Smith’s syndrome

I. K. Jalili, ophtalmologiste irakien et N. J. D. Smith, médecin britannique (1988)

amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale

Robinow-Silvermann-Smith (syndrome de) l.m.

Robinow’s syndrome

M. Robinow, pédiatre et généticien, F. N. Silvermann, pédiatre radiologue, H. D. Smith, médecin américains (1969)

Robinow (nanisme de)

Smith-Magenis-like (syndrome) l.m.

1p terminal deletion disorder

Syndrome associant  un retard de croissance avec petite taille, une dystrophie craniofaciale des troubles importants du comportement évoquant un syndrome de Smith-Magenis. Evoquent ce syndrome : l’hypoplasie de l’étage moyen de la face, un prognatisme, des anomalies dentaires, oculaires, des oreilles, une brachydactylie, une scoliose, des troubles du comportement, un retard moteur et de la parole, des automutilations.
L’examen génétique montre une monosomie 1p36.32-p36.33 dont c’est une forme clinique particulière, différente de la délétion du syndrome de Smith-Magenis en 17q11.2

William, généticien américain (2010) Ann C. Smith, Ellen Magenis, généticiennes américaines (1986)

monosomie 1p36, Smith-Magenis (syndrome)

Marshall-Smith (syndrome de) l.m.

Marshall-Smith syndrome, frontodigital syndrome

Maladie osseuse congénitale comportant une dysmorphie faciale, des anomalies des extrémités et de divers segments osseux, une avance des noyaux d’ossification, une hypotonie et une hypertrichose du tronc.
L’hypoplasie de l’étage inférieur de la face contraste avec la saillie frontale ; la branche verticale de la mandibule (ramus mandibulae) est hypoplasique, les yeux sont saillants, les sclérotiques bleues, les narines antéversées. Les os du crâne – voûte et base- sont condensés. Les doigts sont courts, parfois en syndactylie, les premières er deuxièmes phalanges sont élargies, tubulaires sur les radiographies. Des anomalies du bassin et des vertèbres sont possibles. Les troubles respiratoires peuvent entraîner un décès précoce. L’affection est sporadique.  La mutation du gène NF1X, localisé en 19p13.3 a été décelée en 2010 (V. Malan).  Le syndrome est très voisin, sinon identique, à celui décrit par Marshall en 1958.

R. E. Marshall et D. W. Smith, pédiatres américains (1970), D. Marshall, ophtalmologiste américain (1958) ; Valérie Malan, pédiatre généticienne française (2010)

Syn. syndrome frontodigital

Marshall (syndrome de)

Riley-Smith (syndrome de) l.m.

capillaroveineux et/ou lymphatique, se manifestant sous forme de tuméfactions bleuâtres, parfois douloureuses et

principalement localisées sur la paroi abdominale, les mains et pieds.
Les développements intellectuel et neurologique sont normaux.

H. D. Riley Jr, et W. R. Smith, pédiatres américains (1960)

Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de) l.m.

Ruvalcaba-Myhre-Smith’s syndrome

Syndrome de Sotos (gigantisme cérébral) avec polypose intestinale et anomalies pigmentées génitales.
Il associe une grande taille, une macrocéphalie, un retard de fermeture de fontanelle, un retard psychomoteur, une myopathie, une polypose colique et des taches café au lait sur le pénis. On peut trouver au niveau des yeux une dystrophie de cornée. L'affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175).

R. H. Ruvalcaba, Selma A. Myhre, D. W. Smith, pédiatres américains (1980)

Smith-Magenis (syndrome de) l.m.

Smith-Magenis’ syndrome

Délétion de la région 17p11.2 caractérisée par une brachycéphalie, une hypoplasie de la face moyenne, un prognathisme, une voix rauque, un retard de langage avec parfois surdité et des anomalies oculaires de l'iris et de la position des yeux.
La dysmorphie faciale est souvent légère. Il existe un retard de croissance, un retard mental et un comportement anormal avec troubles du sommeil, hyperactivité, blessures volontaires, onychotillomanie, insertion de corps étrangers dans les orifices qui prennent une allure psychiatrique. Une fente palatine et des anomalies cardiaques et génito-urinaires sont présentes lorsque la bande 17p11.2 est totalement manquante. L’examen des yeux peut montrer : télécanthus, ptosis, strabisme, microcornée, myopie, anomalies iriennes, cataracte, hypoplasie du nerf optique et décollement de la rétine.
La délétion chromosomique sur le chromosome 17 emporte  en particulier le gène RA/1(rétinoïde acide induced 1) facteur de transcription entre l’ADN et l’ARN. L’affection n’apparaît pas héréditaire mais épigénétique, la modification génétique survenant lors de la formation des cellules sexuelles ou  dans les premiers stades du développement. L’incidence serait de 1/25000.

Ann C. Smith, R. Ellen Magenis, médecins généticiennes américaines (1986)

Sigle SMS

monosomie 1p36, Smith-Magenis-like (syndrome), Potocki-Lupski (syndrome de)

Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.

Smith-Lemli-Optiz’ syndrome

Le syndrome autosomique récessif fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus sont observés, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court et implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Le syndrome SLO est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.

D. W.  Smith, L. Lemli, J. M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)

Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO

Réf. Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains Orphanet novembre 2009

lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13

[A4,O6,Q2,Q3]

Smith-Magenis like (syndrome) l.m.

Smith-Magenis like syndrome

Ann Smith, Ellen. Magenis, généticiennes américaines (1986) ; S. K. Shapira, pédiatre et généticien américain (1997)

monosomie 1p36

Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.

Smith-Lemli-Optiz syndrome

Syndrome autosomique récessif. fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord. avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court à implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Ce syndrome est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le diagnostic se base sur la présence de taux de 7DHC plasmatiques ou tissulaires élevés. L'analyse moléculaire confirme le diagnostic. L'imagerie (scanner, IRM, échocardiogramme) sert à mettre en évidence les malformations. Les diagnostics différentiels sont nombreux (cf.→). Le diagnostic peut être suspecté par échographie fœtale. Il doit être ensuite confirmé par un dosage de 7DHC dans le liquide amniotique ou le trophoblaste ou par une recherche des mutations de DHCR7, lorsque celles-ci sont déjà identifiées chez les parents.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés. 

D.W. Smith, L. Lemli, J.M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)

Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO

Réf. Orphanet, Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains (2009)

lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13

[A4, O6, Q2, Q3]

Smith-Magenis (syndrome de) l.m. (SMS)

Smith-Magenis syndrome

Maladie génétique complexe caractérisée par un déficit intellectuel variable, des troubles du sommeil, des anomalies craniofaciales et squelettiques, des troubles du comportement, un retard moteur et un retard du langage.
La prévalence est estimée entre 1/15.000 et 1/25.000 sans différence ethnique. Il touche aussi bien garçons et filles.
Le tableau clinique comporte une dysmorphie craniofaciale avec brachycéphalie, visage large et carré, front bombé, hypertélorisme, synophrys, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, hypoplasie de l'étage moyen de la face, racine du nez aplatie, éversion de la lèvre supérieure avec un aspect « en tente » et micrognathie chez le nourrisson. Les anomalies dentaires sont une agénésie dentaire et un taurodontisme. Une petite taille est fréquente chez l'enfant mais la taille adulte est en général normale. Un surpoids ou une obésité sont fréquents chez l'adolescent et l'adulte. Les anomalies squelettiques incluent: brachydactylie, scoliose, clinodactylie du 5ème doigt, syndactylie des 2 ème et 3 ème orteils, limitation des coudes et des avant-bras, anomalies vertébrales, persistance des palettes digitales fœtales et polydactylie. Des manifestations otolaryngologiques sont fréquentes, telles qu'insuffisance vélo pharyngée, voix grave et rauque, nodules et polypes des cordes vocales, et surdité variable (60% des cas). Des signes ophtalmologiques existent dans plus de 60% des cas: myopie, anomalies iriennes et rarement décollement rétinien. Le déficit intellectuel est léger à modéré avec retard du langage, une hyposensibilité à la douleur et une neuropathie périphérique sont fréquentes, les troubles du sommeil sont caractéristiques et les comportements inadaptés (crises de colère, quête d'attention, agressivité, désobéissance, distraction et manifestations d'auto-agressivité). Des malformations cardiaques, rénales, urinaires et nerveuses centrales sont observées dans 30 à 40% des cas.
Le SMS est typiquement dû à la survenue de novo soit d'une délétion 17p11.2 (90%) emportant le gène RAI1 , soit d'une mutation du gène (10%).
Le diagnostic de SMS est confirmé par l'analyse génétique.
Le diagnostic prénatal peut être proposé en cas de grossesse à risque même si la majorité des cas sont sporadiques. Si une délétion est identifiée, l'étude cytogénétique parentale est recommandée afin d'éliminer une translocation ou un autre remaniement qui pourraient influencer le risque de récurrence.

Réf. Orphanet, Sarah Elsea, S Giriajan (2011)

brachycéphalie, hypertélorisme, micrognathie, taurodontisme, brachydactylie, clinodactylie, syndactylie, polydactylie

[H1, H3, I2, K2, M2, O1, P1, P2, P3, Q3 ]

Édit. 2019

Smith-Magenis (syndrome de) l.m.

Smith-Magenis syndrom

Délétion de la région 17p11.2 caractérisée par une brachycéphalie, une hypoplasie de la face moyenne, un prognathisme, une voix rauque, un retard de langage avec parfois surdité et des anomalies oculaires de l'iris et de la position des yeux.
La dysmorphie faciale est souvent légère. Il existe un retard de croissance, un retard mental et un comportement anormal avec troubles du sommeil, hyperactivité, blessures volontaires, onychotillomanie, insertion de corps étrangers dans les orifices qui prennent une allure psychiatrique. Une fente palatine et des anomalies cardiaques et génito-urinaires sont présentes lorsque la bande 17p11.2 est totalement manquante. L’examen des yeux peut montrer : télécanthus, ptosis, strabisme, microcornée, myopie, anomalies iriennes, cataracte, hypoplasie du nerf optique et décollement de la rétine.
La délétion chromosomique sur le chromosome 17 emporte  en particulier le gène RA/1(rétinoïde acide induced 1) facteur de transcription entre l’ADN et l’ARN. L’affection n’apparaît pas héréditaire mais épigénétique, la modification génétique survenant lors de la formation des cellules sexuelles ou  dans les premiers stades du développement. L’incidence serait de 1/25000.

Ann C. Smith, Ellen Magenis, généticiennes américaines (1986)

Sigle SMS

monosomie 1p36, Smith-Magenis-like (syndrome)

Carl Smith (maladie de) l.f.

Carl Smith’s disease

Lymphocytose aigüe infectieuse évoluant par petites épidémies.
L'agent étiologique probablement viral n'est pas connu. L'expression clinique se limite le plus souvent à des troubles digestifs transitoires. L'hyperlymphocytose, constante, en général élevée au-dessus de 20 000 lymphocytes/mm3, pouvant atteindre plus de 100 000/mm3, disparaît en trois à sept semaines. Il s'agit principalement de lymphocytes T, CD 4+.

C. H. Smith, pédiatre américain (1944)

[D3,F1]

épithélioma spontanément curable de Ferguson-Smith l.m.

Ferguson-Smith’s multiple self-healing epithelioma

Type particulier de kérato-acanthome survenant chez l'adulte, de caractère héréditaire dominant et à lésions multiples, évoluant par poussées successives.
L'affection doit être différenciée du kérato-acanthome à éléments multiples successifs, qui n'est pas familial et dont les lésions, souvent prurigineuses, peuvent également se développer sur les muqueuses orale et laryngée.

J. Ferguson-Smith, dermatologue britannique (1934)

Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon

Syn. kérato-acanthome multiple familial

kérato-acanthome

[F2,A3,J1]

Édit. 2018

Ferguson-Smith (épithélioma spontanément curable de) l.m.

J. Ferguson-Smith, dermatologue britannique (1934) ; M. A. Ferguson-Smith, médecin généticien britannique (1971)

épithélioma spontanément curable de Ferguson-Smith

[J1,Q2,F2]

Édit. 2018 

Lorrain Smith (effet) l.m.

Lorrain Smith’s effect

Fibrose pulmonaire consécutive à l'inhalation prolongée d'oxygène sous une concentration donc sous une pression partielle élevée.
Dix-huit ans avant la publication de J. Lorrain-Smith (J. Physiol. - London, 1899, 65, 19, 35) cet effet était connu : « Essai expérimental sur les conditions de toxicité de l’oxygène pur», Maurice Seiler, thèse Nancy, 1881 (sous la direction de M. Felz), mais la locution «effet Lorrain Smith» est consacrée par l’usage.

J. Lorrain-Smith, anatomopathologiste et physiologiste britannique (1899)

oxygène (toxicité)

maladie de Carl Smith l.f.

Carl Smith’s disease

Lymphocytose aigüe infectieuse évoluant par petites épidémies.
L'agent étiologique probablement viral n'est pas connu. L'expression clinique se limite le plus souvent à des troubles digestifs transitoires. L'hyperlymphocytose, constante, en général élevée au-dessus de 20 000 lymphocytes/mm3, pouvant atteindre plus de 100 000/mm3, disparaît en trois à sept semaines. Il s'agit principalement de lymphocytes T, CD 4+.

C. H. Smith, pédiatre américain (1944)

[D3,F1]

Scott et Robb-Smith (réticulose médullaire histiocytaire de) l.f.

Scott and Robb-Smith’s histiocytic medullary reticulosis

R. B. Scott, pédiatre et A. H. T. Robb-Smith, anatomopathologiste britanniques (1939)

réticulose médullaire histiocytaire

Smith-Goyrand (fracture de) l.f.

Smith's fracture, reverse Colles’ fracture

R. W. Smith, chirurgien orthopédiste irlandais (1847), J. Goyrand, chirurgien français (1803-1866)

Goyrand (fracture de)

Smith (théorie de) l.f.

Smith’s theory

Théorie selon laquelle les échecs de reproduction seraient imputables à une insuffisance de sécrétion des œstrogènes et seraient corrigés par une œstrogénothérapie.

réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith l.f.

histiocytic medullary reticulosis

Prolifération maligne systémique d'histiocytes, rare, d'étiologie inconnue, qui touche l'adulte jeune et atteint la peau dans 10% des cas sous la forme d'un ou de plusieurs nodules souscutanés parfois ulcérés.
L'examen histologique d'une biopsie cutanée montre une infiltration dermique s'étendant vers les plans profonds, faite d'histiocytes anormaux à différents stades de maturation. L'évolution est rapidement défavorable sans un traitement qui fait appel à la chimiothérapie et/ou à la radiothérapie.

R. Scott, pédiatre et A. Robb-Smith, anatomopathologiste britanniques (1939) ; H. Rappaport, anatomopathologiste américain (1966)

Syn. réticulose histiocytaire maligne, histiocytose maligne de Rappaport

Smith-Petersen (clou à ailettes de) l.m.

Smith-Petersen’s flangerd nail

Clou à trois ailettes utilisé pour l’ostéosynthèse des fractures du col du fémur.
Son axe perforé permet d’enfiler le clou sur une broche-guide.

M. N. Smith-Petersen, chirurgien américain (1931)

Smith-Petersen (cupule de) l.f.

Smith-Petersen’s cup

Cupule métallique recouvrant la tête du fémur dans l’arthroplastie de la hanche.

M. N. Smith-Petersen, chirurgien américain (1939)

Smith-Petersen (voie de) l.f.

Smith-Petersen’s approach

Voie d’abord antérieure de la hanche.

M. N. Smith-Petersen, chirurgien américain (1917)