Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

1 résultat 

Sly (maladie de) l.f. ou m.

Sly’s syndrome

Mucopolysaccharidose de type VII, débutant vers l’âge d’un an, comportant des déformations progressives du squelette, une petite taille, un crâne large et des anomalies faciales (ensellure nasale déprimée) et oculaires (hypertélorisme, parfois des opacités cornéennes et, exceptionnellement, une rétinopathie pigmentaire peu marquée), ainsi qu’une hépatosplénomégalie.
On distingue, selon l'âge de révélation et la gravité, une forme néonatale, une forme infantile et une forme juvénile. L'anomalie enzymatique est constituée par un déficit en bêta-glucuronidase qui provoque une accumulation d’héparane sulfate et de dermatane sulfate. L’affection est autosomique récessive ; le locus du gène (GUSB) est localisé en 7q22. Le diagnostic prénatal se fait par dosage de l’enzyme déficient dans le liquide amniotique.

W. S. Sly, biochimiste américain (1973)

mucopolysaccharidose, gargoylisme