dystrophie neuroaxonale de Seitelberger l.f.
Seitelberger’s disease, Seitelberger’s neuroaxonal dystrophy
F. Seitelberger, neuropathologiste autrichien (1952) ; F. C. Pelizaeus, neurologue allemand (1885), L. Merzbacher, neurologue allemand (1910) ; H. Bernheimer et F. Seitelberger, neuropathologistes autrichiens (1968)
Syn. dystrophie neuroaxonale infantile
→ Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de)
Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de) l.f.
Seitelberger’s disease, Seitelberger’s neuroaxonal dystrophy
Dystrophie neuroaxonale infantile avec atrophie du cortex cérébral, tétraparésie spastique, démence, et cécité.
La maladie débute entre un et dix ans mais devient évidente plutôt à la fin de l'enfance, vers l’âge de dix ans, par hypotonie musculaire, arrêt du développement, hyposensibilité, aréflexie puis syndrome pyramidal. Comme manifestations ophtalmologiques on trouve : nystagmus pendulaire, kératite sèche avec hyposécrétion lacrymale, et atrophie optique en secteur. L’électrorétinogramme (ERG) est normal et les potentiels évoqués visuels (PEV) sont perturbés. Le décès survient après quelques années d'évolution. Le diagnostic peut être fait par biopsie nerveuse. L’affection est autosomique récessive (MIM 256600), due aux mutations du gène PLA2G6 (22q13.1). Elle représente la forme récessive de la leucodystrophie de Pelizaeus-Merzbacher.
F. Seitelberger, neuropathologiste autrichien (1952) ; F. C. Pelizaeus, neurologue allemand (1885), L. Merzbacher, neurologue allemand (1910) ; H. Bernheimer et F. Seitelberger, neuropathologistes autrichiens (1968)
Syn. dystrophie neuroaxonale infantile
→ Bernheimer-Seitelberger (maladie de), Pelizaeus-Merzbacher (maladie de)
dystrophie neuroaxonale infantile l.f.
infantile neuroaxonal dystrophy
F. Seitelberger, neuropathologiste autrichien (1952)
PLA2G6 gene sigle angl. pour phospholipase group VI
Gène localisé en 22q13.1, qui code pour l’enzyme A2 phospholipase qui agit sur le métabolisme des phospholipides et dont le rôle dans le maintien de l’intégrité des membrane cellulaires est important.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la dystrophie neuro-axonale infantile de Seitelberger et de dystrophie neuroaxonale infantile tardive Bernheimer-Seitelberger.
Syn. CaI-PLA2, calcium-independent phospholipase A2, cytosolic, calcium-independent phospholipase A2, GVI, INAD1, iPLA2, NBIA2, OTTHUMP00000028877, PA2G6_HUMAN, PARK14, patatin-like phospholipase domain containing 9, phospholipase A2, group VI, LA2, PNPLA9
→ Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de), Bernheimer-Seitelberger (maladie de)
Bernheimer-Seitelberger (maladie de) l.f.
Bernheimer-Seitelberger’s disease
Dystrophie neuroaxonale infantile tardive.
Retard psychomoteur, aréflexie, spasticité, ataxie, tétra-parésie spastique, démence, et cécité. La rétinite pigmentaire est atypique, il existe un nystagmus et une atrophie optique et l'ERG est altéré. Forme infantile tardive de la maladie de Seitelberger avec atrophie du cortex cérébral. L’affection est autosomique récessive (MIM 256600) due aux mutations du gène PLA2G6 (22q13.1).
H. Bernheimer, neuropathologiste et F. Seitelberger, neurologue autrichiens (1968)
Syn. dystrophie neuroaxonale infantile tardive
→ rétinite pigmentaire, Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de), PLA2G6
Édit. 2017
maladie de Seitelberger l.f.
F. Seitelberger, neuropsychiatre autrichien (1952)
→ Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de)
Seitelberger (maladie de) l.f.
F. Seitelberger, neuropsychiatre autrichien (1952)