Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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nanisme à tête d'oiseau l.m.

bird-headed dwarfism

H. Seckel, pédiatre américain (1960)

Syn. Seckel (syndrome de)

nanisme en tête d'oiseau l.m.

bird-headed dwarfism

Syn. Seckel (syndrome de)

Seckel (syndrome de) l.m.

Seckel’s type dwarfism, bird headed dwarf

Nanisme associé à un aspect caractéristique de la face, à des altérations squelettiques, viscérales et oculaires et à un déficit mental.
Le diagnostic peut déjà être évoqué à la naissance et les déformations s’accentuent avec la croissance : petite taille et faible poids, microcéphalie avec front bas et fuyant, nez arqué en bec de perroquet, hypoplasie du massif facial avec rétrognathisme, le profil évoquant une tête d’oiseau.
Les examens clinique et radiologique peuvent déceler des anomalies squelettiques multiples : brachydactylie avec incurvation des phalanges distales, hypoplasie de la tête radiale et de l’extrémité proximale du péroné, anomalies des cols fémoraux, du bassin, des côtes et des vertèbres. La dysmorphie oculaire  peut comporter une exophtalmie, un blépharophimosis, une obliquité antimongoloïde des paupières et un épicanthus ; une ectopie testiculaire est fréquente. Une aplasie médullaire constitutionnelle est présente dans 25% des cas avec un risque d’évolution leucémique. Le retard mental est variable, souvent profond.
L’affection est de transmission autosomique récessive (MIM 310600). Trois gènes sont en cause: SCKL 1, locus en 3q22.1-q24, SCKL 2, locus en 18p11,31-p11.2 et SCKL 3, locus en 14q23 qui interviendrait dans la réparation de l’ADN.
Il existe de nombreux syndromes présentant un aspect morphologique comparable, qui sont à distinguer du syndrome de Seckel, tels le syndrome Seckel-like type Majoor-Krakauer, le syndrome de Hallermann-Streiff-François, le syndrome de Majewski-Spranger.

H. Seckel, pédiatre américain  (1960) (la première description est en fait due à l’allemand R. Virchow en 1882); W.  Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948), E. B. Streiff, ophtalmologue suisse (1950), J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957) ; Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987)

Syn. nanisme à tête d’oiseau Hallermann-Streiff-François (syndrome de)

nanisme à tête d'oiseau, Hallermann-Streiff-François (syndrome de), Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de)