Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Schinzel-Schmid (syndrome de) l.m.

Schinzel’s syndrome

Syndrome caractérisé par une agénésie du corps calleux et du septum pellucidum, une macrocéphalie avec front bombé et bosses frontales, un hypertélorisme, une polydactylie postaxiale et une duplication du gros orteil.
Le retard mental est sévère, parfois accompagné d'épilepsie ; on peut noter un appendice pré-auriculaire, une luette bifide, un palais ogival, et une hypotrichie. Il y a aussi un hypertélorisme, des fentes palpébrales d'inclinaison antimongoloïde, un épicanthus, du strabisme et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 200990).

A. Schinzel et W. Schmid, généticiens helvétiques (1980)

Syn. corps calleux, (absence de)

syndrome de Schinzel-Schmid l.m.

Schinzel’s syndrome

A. Schinzel et W. Schmid, généticiens helvétiques (1980)

Schinzel-Schmid (syndrome de)

Schmid-Fraccaro (syndrome de) l.m.

cat’s eye syndrome

Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse, W. Schmid, généticien helvétique et M. Fracaro, généticien italien (1965)

œil de chat (syndrome)

syndrome de Schmid-Fraccaro l.m.

cat’s eye syndrome

Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse, W. Schmid, généticien helvétique et M. Fracaro, généticien italien (1965)

œil de chat (syndrome)

dysplasie métaphysaire de type Schmid l.f.

metaphyseal chondrodystrophy Schmid’s type

nanisme micromélique par brièveté des membres liée à une atteinte métaphysaire, respectant les extrémités et la région craniocéphalique.
Les diaphyses des os longs sont épaissies, les métaphyses et les épiphyses élargies ; les fémurs, courts, incurvés, en coxa vara. Une platyspondylie est fréquente. L’arrêt de croissance est souvent précoce, la diminution de la taille est modérée : 1m40 environ à l’âge adulte. L’affection est de transmission dominante autosomique liée à une mutation du gène COL10A1 codant pour le collagène X en 6q21-23.3.

F. Schmid, pédiatre allemand (1949)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. dysostose enchondrale métaphysaire

Schinzel (syndrome acrocallosal de) l.m.

Schinzel’s acrocallosal syndrome

A. Schinzel, généticien autrichien (1980)

Syn. Schinzel-Schmid (syndrome de)

Schinzel-Schmid (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2018

Ritscher- Schinzel (syndrome) l.m.

Ritscher- Schinzel’s syndrome

Ritscher (syndrome de)

Schinzel (syndrome de) l.m

Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome (UMS).
Maladie génétique extrêmement rare, autosomique dominante, caractérisée par une hypoplasie de l’ulna et du rayon correspondant à la main, une hypoplasie er un dysfonctionnement des glandes apocrines axillaires et mammaires, des troubles endocriniens (hypogonadisme, obésité), des anomalies dentaires (canines hypoplasiques ou absentes) et des malformations viscerales occasionnelles.
Il peut s’y associer une hypoplasie fibulaire et du rayon correspondant au pied, une synostose du coude, une malformation sacrée, une sténose du pylore, une sténose laryngée. Le gène en cause (TBX3) est situé en 12q23-q24.

A. Schinzel, généticien helvétique (1987)

Syn. syndrome cubito-mammaire, UMS

Réf. Orphanet (2005)

malformation mammaire, hypomastie

[A4,O5,O6,Q2]

Édit. 2017/1

Schinzel-Giedion (syndrome de) l.m.

Schinzel-Giedion’s midface retraction syndrome

Syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une dysmorphie faciale distinctive, une hydronéphrose, un retard de développement sévère, des malformations squelettiques caractéristiques et des anomalies cardiaques et des voies génitales.
La dysmorphie faciale comporte un proptosis avec profond sillon sous la paupière inférieure, un hypertélorisme et des traits grossiers. Sur la voûte du crâne existent de larges sutures et de nombreux os wormiens et sur la base du crâne un aspect sclérotique. Il existe par ailleurs un hypospadias avec micropénis chez le garçon et une hypoplasie des grandes et petites lèvres chez la fille, une hypertrichose, et des anomalies osseuses telles que côtes trop larges, os pubien hypoplasique et diaphyses des os longs épaissies. Les survivants ont tous un retard majeur et une épilepsie. L’anomalie est autosomique dominante et liée à la mutation du SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3  (MIM 269150).

A. Schinzel, généticien autrichien, A. Giedion, pédiatre suisse (1978)

SETBP1

[A4,O6,Q2]

syndrome de Schinzel l.m.

Schinzel (syndrome de)

[A4,O5,O6,Q2]

syndrome de Schinzel-Giedion l.m.

Schinzel-Giedion’s midface retraction syndrome

A. Schinzel, généticien autrichien, A. Giedion, pédiatre suisse (1978)

Schinzel-Giedion (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

s syndrome de Schinzel l.m

Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome (UMS).

A. Schinzel, généticien helvétique (1987)

Schinzel (syndrome de)

[A4,O5,O6,Q2]

Édit. 2017/1