Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Schinzel (syndrome acrocallosal de) l.m.

Schinzel’s acrocallosal syndrome

A. Schinzel, généticien autrichien (1980)

Syn. Schinzel-Schmid (syndrome de)

Schinzel-Schmid (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2018

Schinzel-Schmid (syndrome de) l.m.

Schinzel’s syndrome

Syndrome caractérisé par une agénésie du corps calleux et du septum pellucidum, une macrocéphalie avec front bombé et bosses frontales, un hypertélorisme, une polydactylie postaxiale et une duplication du gros orteil.
Le retard mental est sévère, parfois accompagné d'épilepsie ; on peut noter un appendice pré-auriculaire, une luette bifide, un palais ogival, et une hypotrichie. Il y a aussi un hypertélorisme, des fentes palpébrales d'inclinaison antimongoloïde, un épicanthus, du strabisme et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 200990).

A. Schinzel et W. Schmid, généticiens helvétiques (1980)

Syn. corps calleux, (absence de)