Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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Schinzel (syndrome acrocallosal de) l.m.

Schinzel’s acrocallosal syndrome

A. Schinzel, généticien autrichien (1980)

Syn. Schinzel-Schmid (syndrome de)

Schinzel-Schmid (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2018

Ritscher- Schinzel (syndrome) l.m.

Ritscher- Schinzel’s syndrome

Ritscher (syndrome de)

syndrome de Schinzel-Giedion l.m.

Schinzel-Giedion’s midface retraction syndrome

A. Schinzel, généticien autrichien, A. Giedion, pédiatre suisse (1978)

Schinzel-Giedion (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

Schinzel-Giedion (syndrome de) l.m.

Schinzel-Giedion’s midface retraction syndrome

Syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une dysmorphie faciale distinctive, une hydronéphrose, un retard de développement sévère, des malformations squelettiques caractéristiques et des anomalies cardiaques et des voies génitales.
La dysmorphie faciale comporte un proptosis avec profond sillon sous la paupière inférieure, un hypertélorisme et des traits grossiers. Sur la voûte du crâne existent de larges sutures et de nombreux os wormiens et sur la base du crâne un aspect sclérotique. Il existe par ailleurs un hypospadias avec micropénis chez le garçon et une hypoplasie des grandes et petites lèvres chez la fille, une hypertrichose, et des anomalies osseuses telles que côtes trop larges, os pubien hypoplasique et diaphyses des os longs épaissies. Les survivants ont tous un retard majeur et une épilepsie. L’anomalie est autosomique dominante et liée à la mutation du SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3  (MIM 269150).

A. Schinzel, généticien autrichien, A. Giedion, pédiatre suisse (1978)

SETBP1

[A4,O6,Q2]

syndrome de Schinzel l.m

Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome (UMS).

A. Schinzel, généticien suisse (1987)

Schinzel (syndrome de)

[A4,O5,O6,Q2]

Édit. 2017/1

Schinzel (syndrome de) l.m.

Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome

Maladie génétique extrêmement rare, autosomique dominante, caractérisée par une hypoplasie de l’ulna et du rayon correspondant à la main, une hypoplasie et un dysfonctionnement des glandes apocrines axillaires et mammaires, des troubles endocriniens (hypogonadisme, obésité), des anomalies dentaires (canines hypoplasiques ou absentes) et des malformations viscérales occasionnelles.
Il peut s’y associer une hypoplasie fibulaire et du rayon correspondant au pied, une synostose du coude, une malformation sacrée, une sténose du pylore, une sténose laryngée. Le gène en cause (TBX3) est situé en 12q23-q24.

A. Schinzel, généticien autrichien (1987)

Syn. syndrome cubito-mammaire

Sigle angl. UMS

Réf. Orphanet (2005)

malformation mammaire, hypomastie, glande apocrine, hypogonadisme, synostose

[A4, I2, J1, L1, O1, O4, O5, O6, P1, P3, Q3]

Édit. 2019