Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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Scheie (maladie de) l.f.

Scheie’s disease, mucopolysaccharidosis I S

Désordre du métabolisme des glycosaminoglycanes qui est responsable d’une dysmorphie faciale discrète, d’une raideur articulaire et d’une surcharge viscérale d’évolution lente.
Ses manifestations cliniques sont plus tardives et plus modérées que dans la maladie de Hurler. Le retard mental est léger ou absent. Le faciès particulier justifie le terme de gargoylisme. La bouche est large. On note aussi un hirsutisme et une opacité de la cornée, surtout périphérique. S’y associent parfois des lésions cardiaques (insuffisance aortique). La longévité est normale.
Il existe une forme intermédiaire entre la maladie de Hurler et la maladie de Scheie classée en type IHS.
La maladie de Scheie est due au déficit du même enzyme que la maladie de Hurler (déficit en α-L-iduronidase), mais son évolution est beaucoup plus lente, compatible avec une survie à l’âge adulte. Elle fait partie des mucopolysaccharidoses (type I S) avec élimination excessive dans les urines de dermatane sulphate. La transmission est autosomique récessive ; locus en 4p.16.3.

H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)

Syn. mucopolysaccharidose de type V, Spät-Hurler (maladie de), Ullrich-Scheie (maladie de)

Hurler (maladie de), mucopolysaccharidose, gargoylisme, glycosaminoglycanes, hirsutisme, insuffisance aortique, déficit en alpha-L-iduronidase, dermatane sulphate

[C1, H4, J1, K2, L2, Q3, R1]

Édit. 2018