Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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syndrome de Saldino-Mainzer n.m.

Saldino-Mainzer’s syndrome

F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971) ; A. Giedion, pédiatre et radiologue suisse (1979)

Syn. syndrome de Mainzer

Mainzer (syndrome de), dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique

Mainzer-Saldino (syndrome de) l.m.

Mainzer’s syndrome

Ensemble associant hépatomégalie à fonctions normales, rétinite pigmentaire, atrophie optique, dysplasie rénale (petits reins), arachnodactylie, retard mental, dysplasie métaphysaire fémorale supérieure, épiphyses en cône des phalanges et ataxie cérébelleuse.
L’évolution se fait vers une aggravation progressive des troubles visuels et de l’insuffisance rénale. Celle-ci peut justifier une greffe rénale (ordinairement vers 10 à 14 ans). La transmission est autosomique récessive.
L’affection entrerait dans le cadre des ciliopathies  par l’intermédiaire des gènes IFT140 (InterFlagellar Transport 140 homolog) en 16p13.3 et  NPHP (NePHronoPhthisis) codant pour des protéines  (cystoprotéines, néphrocystine) intervenant dans le développement des cellules ciliées primitives des tubules rénaux (T. Watnick et G. Germino, 2003) et des cellule pigmentaires de la rétine (E. Otto, 2005). Ce dysfonctionnement ciliaire  par altération des gènes NPHP 3 et 5 serait également responsable de syndromes voisins : le syndrome de Senior-Locken associant néphropathie et rétinite pigmentaire, la dégénérescence tapétorétinienne de Leber et certaines néphropathies tubulaires chroniques congénitales.

F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971) ; A. Giedion,  pédiatre et radiologue suisse (1979)

Syn. syndrome conorénal (A. Giedion 1979)

Bodaghi (syndrome de), ciliopathie, Senior-Locken (syndrome de), Leber-reins polykystiques-malformations cérébrales), conorénal (syndrome), néphronophtise

Langer-Saldino (syndrome de) l.m.

Langer-Saldino syndrome, achondrogenesis type II

Sous-variété très rare d’achondrogénèse marquée par une dysplasie squelettique fatale.
La majorité des cas sont des mort-nés ou des décès quelques heures après la naissance. Ils sont de très petite taille, et porteurs de nombreuses anomalies squelettiques du crâne, large calvarium, micrognathie, grandes fontanelles, anomalies nasales. La langue est hypertrophiée, le cou est court, le thorax est petit La majorité des cas sont sporadiques. Une hérédité autosomique dominante a été rapportée. L’affection est liée à une mutation du gène COL2A1 situé sur le chromosome 12.

L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1969) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)

achondrogénèses , COL2A1, micrognathie

[A4, I2, P1, P3, Q3]

Édit. 2019