Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

9 résultats 

syndrome de Saldino-Noonan l.m.

Saldino-Noonan’s syndrome, short ribs polydactyly syndrome type I

R. M. Saldino et C. Noonan, radiologues américains (1972)

Syn. syndrome des côtes courtes-polydactylie de type I

syndrome des côtes courtes-polydactylie, Saldino-Noonan (syndrome de)

Langer-Saldino (syndrome de) l.m.

Langer-Saldino’s syndrome, achondrogenesis type II.
Sous-variété très rare d’achondrogénèse marquée par une dysplasie squelettique fatale.
La majorité des cas sont des mort-nés ou décèdent quelques heures après la naissance. Ils sont de très petite taille, et porteurs de nombreuses anomalies squelettiques du crâne, large calvarium, micrognathie, grandes fontanelles, anomalies nasales. La langue est hypertrophiée, le cou est court, le thorax est petit… La majorité des cas sont sporadiques. Une hérédité autosomique dominante a été rapportée. L’affection est liée à une mutation du gène COL2A1 situé sur le chromosome 12.

J. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1969) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)

achondrogénèses , COL2A1

syndrome de Saldino-Mainzer n.m.

Saldino-Mainzer’s syndrome

F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971) ; A. Giedion, pédiatre et radiologue suisse (1979)

Syn. syndrome de Mainzer

Mainzer (syndrome de), dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique

Mainzer-Saldino (syndrome de) l.m.

Mainzer’s syndrome

Ensemble associant hépatomégalie à fonctions normales, rétinite pigmentaire, atrophie optique, dysplasie rénale (petits reins), arachnodactylie, retard mental, dysplasie métaphysaire fémorale supérieure, épiphyses en cône des phalanges et ataxie cérébelleuse.
L’évolution se fait vers une aggravation progressive des troubles visuels et de l’insuffisance rénale. Celle-ci peut justifier une greffe rénale (ordinairement vers 10 à 14 ans). La transmission est autosomique récessive.
L’affection entrerait dans le cadre des ciliopathies  par l’intermédiaire des gènes IFT140 (InterFlagellar Transport 140 homolog) en 16p13.3 et  NPHP (NePHronoPhthisis) codant pour des protéines  (cystoprotéines, néphrocystine) intervenant dans le développement des cellules ciliées primitives des tubules rénaux (T. Watnick et G. Germino, 2003) et des cellule pigmentaires de la rétine (E. Otto, 2005). Ce dysfonctionnement ciliaire  par altération des gènes NPHP 3 et 5 serait également responsable de syndromes voisins : le syndrome de Senior-Locken associant néphropathie et rétinite pigmentaire, la dégénérescence tapétorétinienne de Leber et certaines néphropathies tubulaires chroniques congénitales.

F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971) ; A. Giedion,  pédiatre et radiologue suisse (1979)

Syn. syndrome conorénal (A. Giedion 1979)

Bodaghi (syndrome de), ciliopathie, Senior-Locken (syndrome de), Leber-reins polykystiques-malformations cérébrales), conorénal (syndrome), néphronophtise

neurofibromatose type 1-syndrome de Noonan l.f.

neurofibromatosis Noonan syndrome

Judith E Allanson, généticienne américaine (1985)

neurofibromatose-syndrome de Noonan

[A4,O6,Q2]

Noonan (syndrome de) l.m.

Noonan’s syndrome

Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

Syn. neurofibromatose-syndrome de Noonan

neurofibromatose-syndrome de Noonan

syndrome de Noonan avec manifestations cutanées l.m.

Ullrich-Noonan’s syndrome with skin eruptions

A. Verloes, généticien belge (1988); J.A. Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

Syn. cardio-facio-cutané (syndrome)

cardio-facio-cutané (syndrome), Noonan (syndrome de)

neurofibromatose-syndrome de Noonan l.f.

neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS)

Syndrome héréditaire autosomique dominant qui associe la neurofibromatose de type 1 aux anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un pterygium colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie.
Le gène KRAS localisé en 12p12.1 est à l’origine de cette affection.

J. E. Allanson, généticienne américaine (1985) ; J. A. Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

Syn. NFNS, neurofibromatose de type 1-syndrome de Noonan

Réf. Orphanet octobre 2004

neurofibromatose type 1, syndrome de Noonan

[A4,O6,Q2]

Noonan (syndrome de) l.m.

Noonan’s syndrome

Génopathie à transmission dominante caractérisée par un syndrome ressemblant à celui de Turner par ses malformations à type de ptérygium colli, d’hypertélorisme et de sténose de l’artère pulmonaire, mais sans anomalies atteinte gonadique et pouvant toucher les deux sexes.
Il existe un retard mental léger comme dans le syndrome de Turner ; mais la déformation thoracique cylindrique, le pterygium colli et le nanisme sont moins nets. Les autres signes sont un visage triangulaire, une implantation basse des oreilles, une kératose pilaire rouge atrophiante de la face, une dystrophie unguéale, des anomalies osseuses (cinquième doigt petit), une sténose pulmonaire à valvules dysplasiques avec une cardiopathie du ventricule gauche, des anomalies lymphatiques avec lymphoedème,  une cryptorchidie et un syndrome de maturation sexuelle retardée. L'hypertélorisme est plus marqué que dans le syndrome de Turner, on peut également observer, une exophtalmie, un ptosis, un épicanthus, et un syndrome de Brown. Le syndrome fœtal de l'anticonvulsant primidone peut donner un pseudo-Noonan. Le diagnostic prénatal est possible.
Le gène PTNP11, responsable de 50% des cas, a été localisé en 12q24 ; il code pour une thyrosine phosphatase SHP-2 récepteur transmembranaire.

Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

Syn. Turner mâle (syndrome de), pseudosyndrome de Turner

Turner-Albright (syndrome de), syndrome de Noonan avec manifestations cutanées, malformation mammaire, PTPN11 gene