Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Robinow (nanisme de) l.m.

Robinow’s dwarfism

Affection polymalformante avec nanisme, anomalies osseuses, faciales et génitales.
Le bébé a le visage d'un fœtus de 8 semaines à la naissance, on observe un aspect en tête de poisson, des bosses frontales marquées, un hypertélorisme oculaire, une paupière inférieure en forme de S, un nez court, des narines retroussées, une bouche large, des gencives épaisses, des dents mal implantées, un raccourcissement mésomélique, en particulier des avant-bras, des pouces et des premiers orteils larges, des hémivertèbres,  une hypoplasie génitale avec micropénis et cryptorchidie chez les garçons, une hypoplasie des grandes lèvres et du clitoris chez les filles et des malformations cardiaques.
 L’affection est autosomique dominante (MIM 180700). Le gène responsable est ROR2 situé en 9q22, codant pour le récepteur de la thyrosine kinase impliqué dans la différenciation et la croissance du cartilage.

M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)

Syn. nanisme acromésomélique, faciès fœtal (syndrome du), dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales.