Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d') l.m.
Axenfeld-Rieger’s anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly et skeletal abnormalities
Association d'un syndrome d'Axenfeld-Rieger avec l'absence de plusieurs muscles oculaires, une exophtalmie, un hypertélorisme, un dysmorphisme facial et des anomalies osseuses.
On trouve également une hydrocéphalie, un front proéminent, un étage moyen de la face aplati et l'épiphyse fémorale aplatie. Dans une autre famille la dilatation des ventricules, l’hypertélorisme et le Syndrome de Rieger étaient accompagnés d'un retard psychomoteur, et d'une légère surdité sensorielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 109120).
R. C. De Hauwere pédiatre et généticien belge (1973)
Rieger (syndrome de) l.m.
Rieger’s syndrome
Syndrome résultant de l’association de malformations extra-oculaires (dentaires, faciales, ombilicales, osseuses, cardiaques) au tableau clinique de l’anomalie de Rieger.
Les lésions dentaires prédominent sur les incisives supérieures qui sont soit de petite taille (microdontie) soit absentes. La dysmorphie faciale consiste en une hypoplasie de la branche montante du maxillaire inférieur, en un aplatissement de la base du nez et en un hypertélorisme.
Le défaut de régression du tissu péri-ombilical pourrait faire croire à une véritable hernie.
L’implication des cellules des crêtes neurales dans la formation de l’œil, mais aussi des structures dérivées des arcs branchiaux, rend compte de ces nombreuses associations malformatives cranio-faciales et viscérales.
Les gènes impliqués sont les mêmes que ceux qui sont en cause dans l’anomalie de Rieger.
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien, (1935)
Syn. dysgénésie irido-angulaire avec anomalies somatiques
→ Rieger (anomalie de), dysgénésie du segment antérieur oculaire
lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant l.f.
→ Aarskog-Ose-Pande (syndrome d')
[Q2]
Édit. 2017
Rieger (anomalie de) l.f.
Rieger’s anomaly
Malformation congénitale du segment antérieur de l’œil qui associe à un embryotoxon postérieur, encore appelé dysplasie marginale postérieure de la cornée (Streiff), des adhérences irido-cornéennes (Axenfeld) et des déformations pupillaires : correctopie en regard des goniosynéchies, polycorie par déhiscences au sein des zones d’atrophie irienne.
Un glaucome bilatéral, souvent congénital et de traitement difficile, est présent dans la moitié des cas, et on peut observer une cataracte, une dégénérescence maculaire, une hypoplasie du nerf optique et un décollement de la rétine.
Le premier locus sur le chromosome 4q25-p26 a été nommé RIEG1 ; des mutations du gène PITX2 y ont été identifiées comme responsables du phénotype oculaire. Aucun gène n’est aujourd’hui identifié sur le locus RIEG2 localisé en 13q14.
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; E.B. Streiff, ophtalmologiste suisse (1949)
Syn. dysgenesis mesodermatis cornae et iridis de Rieger
→ Rieger (syndrome de), Axenfeld (syndrome d'), Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d'), embryotoxon postérieur, Rieger (syndrome de)