Rieger (syndrome de) l.m.
Rieger’s syndrome
Syndrome résultant de l’association de malformations extra-oculaires (dentaires, faciales, ombilicales, osseuses, cardiaques) au tableau clinique de l’anomalie de Rieger.
Les lésions dentaires prédominent sur les incisives supérieures qui sont soit de petite taille (microdontie) soit absentes. La dysmorphie faciale consiste en une hypoplasie de la branche montante du maxillaire inférieur, en un aplatissement de la base du nez et en un hypertélorisme.
Le défaut de régression du tissu péri-ombilical pourrait faire croire à une véritable hernie.
L’implication des cellules des crêtes neurales dans la formation de l’œil, mais aussi des structures dérivées des arcs branchiaux, rend compte de ces nombreuses associations malformatives cranio-faciales et viscérales.
Les gènes impliqués sont les mêmes que ceux qui sont en cause dans l’anomalie de Rieger.
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Syn. dysgénésie irido-angulaire avec anomalies somatiques
→ Rieger (anomalie de), dysgénésie du segment antérieur oculaire