Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

45 résultats 

lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant l.f.

Aarskog-Ose-Pande (syndrome d')

[Q2]

Édit. 2017

Rieger (anomalie de) l.f.

Rieger’s anomaly

Malformation congénitale du segment antérieur de l’œil qui associe à un embryotoxon postérieur, encore appelé dysplasie marginale postérieure de la cornée (Streiff), des adhérences irido-cornéennes (Axenfeld) et des déformations pupillaires : correctopie en regard des goniosynéchies, polycorie par déhiscences au sein des zones d’atrophie irienne.
Un glaucome bilatéral, souvent congénital et de traitement difficile, est présent dans la moitié des cas, et on peut observer une cataracte, une dégénérescence maculaire, une hypoplasie du nerf optique et un décollement de la rétine.
Le premier locus sur le chromosome 4q25-p26 a été nommé RIEG1 ; des mutations du gène PITX2 y ont été identifiées comme responsables du phénotype oculaire. Aucun gène n’est aujourd’hui identifié sur le locus RIEG2 localisé en 13q14.

H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; E.B. Streiff, ophtalmologiste suisse (1949)

Syn. dysgenesis mesodermatis cornae et iridis de Rieger

Rieger (syndrome de), Axenfeld (syndrome d'), Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d'), embryotoxon postérieur, Rieger (syndrome de)

cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale (syndrome)

Dysmorphism, congenital cardiopathy, blepharophimosis, anus imperforate, radial defects.
Il associe une dysmorphie craniofaciale et squelettique (atrésie du radius ou de l’ulna, clinodactylie…) , des altérations oculaires (microphtalmie, blépharophimosis, strabisme…), anorectales (atrésie, imperforation….) et une cardiopathie congénitale (altérations du septum, tétralogie de Fallot).
Cette affection exceptionnelle à révélation néonatale ou anténatale, est probablement à transmission autosomique récessive (ORPHA 1352, OMIM 600123)

hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.

corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation

Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).

Maria A. Ramos-Arroyo, généticienne américaine (1987)

Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d') l.m.

Axenfeld-Rieger’s anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly et skeletal abnormalities

Association d'un syndrome d'Axenfeld-Rieger avec l'absence de plusieurs muscles oculaires, une exophtalmie, un hypertélorisme, un dysmorphisme facial et des anomalies osseuses.
On trouve également une hydrocéphalie, un front proéminent, un étage moyen de la face aplati et l'épiphyse fémorale aplatie. Dans une autre famille la dilatation des ventricules, l’hypertélorisme et le Syndrome de Rieger étaient accompagnés d'un retard psychomoteur, et d'une légère surdité sensorielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 109120).

R. C. De Hauwere pédiatre et généticien belge (1973)

Rieger (syndrome de) l.m.

Rieger’s syndrome

Syndrome résultant de l’association de malformations extra-oculaires (dentaires, faciales, ombilicales, osseuses, cardiaques) au tableau clinique de l’anomalie de Rieger.
Les lésions dentaires prédominent sur les incisives supérieures qui sont soit de petite taille (microdontie) soit absentes. La dysmorphie faciale consiste en une hypoplasie de la branche montante du maxillaire inférieur, en un aplatissement de la base du nez et en un hypertélorisme.
Le défaut de régression du tissu péri-ombilical pourrait faire croire à une véritable hernie.
L’implication des cellules des crêtes neurales dans la formation de l’œil, mais aussi des structures dérivées des arcs branchiaux, rend compte de ces nombreuses associations malformatives cranio-faciales et viscérales.

Les gènes impliqués sont les mêmes que ceux qui sont en cause dans l’anomalie de Rieger.

H. Rieger, ophtalmologiste autrichien, (1935)

Syn. dysgénésie irido-angulaire avec anomalies somatiques

Rieger (anomalie de), dysgénésie du segment antérieur oculaire

absorption intestinale des graisses (anomalie de l') l.f.

lipid transport defect of intestine

Anderson (maladie d'), abêtalipoprotéinémie

[C2,L1]

Édit. 2016

Alder (anomalie d') l.f.

Alder-Reilly’s anomaly

Présence de granules azurophiles de très grande taille, dans le cytoplasme des polynucléaires de patients atteints de maladie de Hurler.
L'anomalie d'Alder peut se voir dans toutes les mucopolysaccharidoses et peut aussi concerner d'autres cellules que les polynucléaires, en particulier les lymphocytes et les monocytes.

A. von Alder, hématologiste suisse (1937 et 1939) ; W. A. Reilly, pédiatre américain (1941)

Hurler (maladie de)

[A3,N3,Q2]

Édit. 2017 

angle d'anomalie l.m.

angle of anomaly

Différence entre l'angle objectif et l'angle subjectif du strabisme.
Cet angle peut être calculé à partir de la mesure des angles au Syn.optophore. On peut également le mettre directement en évidence par la méthode des postimages de Héring. On peut encore utiliser la méthode du visuscope. À l'aide de cet appareil, l'opérateur projette directement sur la fovéola d'un œil l'étoile du visuscope tandis que le sujet fixe de l'autre œil une cible, par ex. le centre de la croix de Maddox ; si le sujet ne voit pas l'étoile du visuscope superposée à l'image de la cible fixée de l'autre œil, il y a un angle d'anomalie.

K. E. Hering, physiologiste allemand (1868)

Synoptophore, Hering (loi de), Hering (test de) , visuscope, haploscopie, haploscope

[P2]

Édit. 2017

anomalie n.f.

abnormality, anomaly

En médecine, variation d'un corps dans son apparence, dans sa structure anatomique ou tissulaire, dans son fonctionnement, par rapport à la normalité de son ethnie ou de sa société, n'entraînant pas de conséquence pathologique pour lui-même ou son entourage.
L'anomalie peut être d'ordre quantitatif (un doigt surnuméraire), esthétique, qualitatif, anatomique (les diverticules coliques n'entraînent pas tous des complications), caractériel, etc. L'anomalie et la malformation ne nécessitent d'intervention médicale qu'en cas de complication ou si elles est responsable d’ un trouble perçu comme tel par le porteur.
En ophtalmologie, et plus spécialement en colorimétrie clinique, perturbation quelconque de la perception colorée.
Suffixe employé pour désigner un type de trichromatisme anormal (par ex. protanomalie) par opposition à une anopie qui désigne un dichromatisme (par ex. protanopie).

Syn. déficit, déficience, altération

[A1,A2,Q2,Q3]

Édit. 2017

anomalie chromosomique  l.f.

chromosome

[Q1,Q2,Q3]

Édit. 2017

anomalie costale l.f.

Malformation, souvent localisée aux quatre premières côtes qui peut constituer une source d'erreur d'interprétation en radiologie pulmonaire

Les anomalies costales se classent en plusieurs types : synostose, hypoplasie, bifidité simulant l'absence ou la lyse d'une côte. Une côte surnuméraire, appelée côte cervicale, uni- ou bilatérale, peut naître de la 7ème vertèbre cervicale et participer au syndrome du scalène antérieur.

[A1,I2,Q2]

Édit. 2017

anomalie de Streeter l.f.

Streeter’s anomaly

G.L. Streeter, embryologiste américain (1930)

brides amniotiques

[O6,Q3]

Édit. 25017

anomalie des voies lacrymales l.f.

lacrymal duct defect

Anomalie des voies lacrymales sur trois générations avec imperforation ou absence ou atrésie du point lacrymal et du canalicule.
L’affection est autosomique dominante (MIM 149700).

W.F.Schnyder, ophtalmologiste suisse (1920)

Étym. lat. lacryma : larme

voies lacrymales

[P2,Q2,Q3]

Édit. 2017

anomalie de von Hippel l.f.

von Hippel's anomaly

E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1900)

ulcère cornéen interne de von Hippel

[P2]

Édit. 2017

anomalie du développement l.f.

developmental anomaly, congenital malformation, congenital abnormality

Malformation congénitale, présente à la naissance, mais pouvant ne se révéler cliniquement que plus tard au cours de la vie, d'origine héréditaire ou non, compatible ou non avec la vie, et liée à un défaut de développement au cours de l'embryogénèse.

[A4,O6,Q3,Q4]

Édit. 2017

anomalie métabolique l.f.

metabolism abnormality

Dans un organisme vivant, anomalie qui le rend incapable soit d'assurer de façon satisfaisante le catabolisme d'une substance étrangère, soit d'élaborer la synthèse de substances nécessaires à sa vie.
1) La plupart de ces métabolismes sont assumés par des enzymes spécifiques : leur absence ou leur déficit caractérise l'anomalie ; elles témoignent le plus souvent de l'expression d'un gène.
2) Chez l'Homme, un grand nombre de ces anomalies ont un caractère familial, elles peuvent intéresser le métabolisme des glucides, des lipides ou des protides, etc. Certaines d'entre elles sont décelables in vitro par prélèvement de villosités choriales, de liquide amniotique ou de sang fœtal ; quelques-unes, découvertes après la naissance, sont accessibles à la thérapeutique.

anomalie chromosomique, diagnostic anténatal

[C1,O1,O3,Q2,Q3]

Édit. 2017

anomalie microvasculaire intrarétinienne de la rétinopathie diabétique (AMIR) l.f.

microvascular intraretinal abnormality

Segment capillaire dilaté, télangiectasique, tortueux.
Ces anomalies sont situées à proximité des territoires non perfusés, et peuvent prendre l'aspect d'anses capillaires anarchiques L'angiographie en fluorescence permet de les identifier.
Pour l'ETDRS (Early treatment diabetic retinopathy study group), les AMIR représentent, avec les micro-anévrismes, les hémorragies, et les anomalies veineuses un des facteurs prédictifs principaux de passage à la forme proliférante.

[P2]

Édit. 2017

anomalie transitionnelle du promontoire l.f.

anomaly of the sacro-lumbar junction

Disposition inhabituelle de la région lombosacrée.
Soit la première pièce sacrée est incomplètement soudée au sacrum : il s'agit alors d'une lombalisation de S1, qui ne pose pas de problèmes obstétricaux ; soit la dernière vertèbre lombaire est soudée au sacrum par une ou deux apophyses transverses : il s'agit alors d'une sacralisation de L5, auquel cas l'angle d'entrée dans le bassin est modifié et une dystocie peut apparaitre.

[A1,O3]

Édit. 2017

anophtalmie avec anomalie des membres l.f.

anophthalmos with limb anomalies

Association d'une anophtalmie uni ou bilatérale avec de multiples anomalies des extrémités des membres.
Syndactylie bilatérale des quatrièmes et cinquièmes métatarsiens, absence de cinquième métatarsien, hypoplasie du péroné et fémur trop court, blépharophimosis, bec de lièvre, orteils fusionnés. L’affection est autosomique récessive (MIM 206920).

P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961)

Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil

Syn. anophtalmie de Waardenburg, anophtalmie-syndactylie, ophtalmoacromélique (syndrome), Richieri-Costa-Gollop-Otto (syndrome de)

[P2,Q2]

Édit. 2017

Axenfeld (anomalie d') l.f.

K. T. Axenfeld, ophtamologiste allemand (1867-1930)

Axenfeld (syndrome d')

Benckiser (anomalie de) l.f.

vasa praevia (Benckiser’s anomaly)

R. Benckiser, obstétricien allemand (1831)

insertion vélamenteuse du cordon

Édit. 2017

dextrocardie avec anomalie de la face et microphtalmie l.f.

destrocardia with unusual facies and microphthalmia

Syndrome malformatif associant une microphtalmie ou anophtalmie, un visage particulier et une dextroposition cardiaque.
Le front est fuyant, le nez proéminent, les oreilles sont larges et il une micrognathie. Deux familles ont été décrites, avec parents consanguins d'origine arabe. L’affection est autosomique récessive (MIM 221950).

D. J. Aughton, pédiatre généticien américain (1990)

Étym. lat. dexter : à droite ; gr. kardia : cœur

distichiasis avec anomalie congénitale du cœur et de la vascularisation périphérique l.m.

distichiasis with congenital anomalies of the heart and peripheral vessels

Rangée de cils dédoublée et anomalie du septum ventriculaire avec bradycardie sinusale, varicosités et œdème des membres inférieurs.
Une famille est connue, une mère et 4 de ses enfants. L’affection est autosomique dominante (MIM 126320).

S. Goldstein, pédiatre américain (1985)

glaucome juvénile avec anomalie de la lèvre supérieure et des racines dentaires l.m.

juvenile glaucoma  with anomalies of upper lip and of dental roots,

J. L. Ackerman, orthodontiste américain (1973)

Syn. Ackerman (syndrome de)

Ackerman (syndrome de)

[I2, J1, P2, P3, Q2]

Édit. 2018

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