Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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RTEL1 gene sigle angl pour Regulator of Telomere Elongation helicase 1

Gène situé sur le locus chromosomique 20q13.33, encodant une hélicase ADN dont la fonction se porte sur la stabilité, la protection et l’élongation des télomères et interagit avec les protéines du complexe de défense connu pour protéger les télomères durant la réplication de l’ADN.
Des mutations de ce gène sont identifiées dans la dyskératose congénitale, la fibrose pulmonaire idiopathique et l’aplasie médullaire.

Syn. C20orf41, DKCA4, DKCB5, NHL, PFBMFT3, RTEL

téloméropathies, dyskératose congénitale, fibrose pulmonaire idiopathique, aplasie médullaire, hélicase

[Q1, J1, F1, L1]

Édit. 2018