Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

73 résultats 

syndrome du QT court familial l l.m.

Syndrome caractérisé par un intervalle QTc court (QT et QT corrigé 300 ms) sur l’électrocardiogramme de surface avec un risque élevé de syncope ou de mort subite par arythmie ventriculaire.
Affection très rare du sujet jeune avec une grande hétérogénéité dans l’expression clinique qui peut-être cliniquement silencieuse ou comporter des épisodes de syncopes ou des morts subites. Il est très fréquemment associé à une fibrillation atriale isolée.
Il existe souvent des antécédents familiaux de mort subite ou de fibrillation atriale touchant plusieurs générations. La transmission du syndrome est de type autosomique dominant. Des mutations dans les gènes KCNQ1, KCNH2 et KCNJ2, tous codant des canaux potassiques cardiaques, ont été identifiées chez certains sujets atteints. Ces mutations entraînent un gain de fonction et un raccourcissement du potentiel d’action, d’où un raccourcissement de l’intervalle QT. L’exploration électrophysiologique montre des périodes réfractaires auriculaires et ventriculaires courtes et une vulnérabilité ventriculaire chez la majorité des patients. Le seul traitement préventif de la mort subite est, à l’heure actuelle, le défibrillateur automatique implantable.

I. Gussak, médecin cardiologue américain (2000) ; J-M Lupoglazoff, Isabelle Denjoy, médecins français (2007)

Réf. Orphanet, J-M Lupoglazoff, Isabelle Denjoy (2007)

intervalle QT, QTc, fibrillation atriale, KCNQ1,KCNH2 et KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable

accueil familial de l'enfant l.m.

reception of the child by his or her family

Interaction, notamment parents-nouveau-né, liée à l'entrée d'un enfant dans la cellule familiale.
Cet accueil n'est pas à sens unique : le bébé est un être capable d'influencer son entourage au même titre que celui-ci l'influence. L'étude des interactions précoces s'est récemment développée dans divers pays. Une série de recherches s'est orientée vers l'étude de ces séquences : degré d'adaptation, rythme régulier ou non, déroulement temporel, qualité de la réciprocité des échanges, etc.

[H4,O1]

Édit. 2016

anévrysme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique l.f.

familial thoracic aortic aneurism and dissection

Affection familiale d’atteinte de l’aorte ascendante.
L’atteinte progressive de l’aorte peut débuter dans le jeune âge ou plus tardivement au cours de la vie ; elle conduit à une dilatation progressive avec formation d’un anévrysme qui provoque la rupture. D’autres vaisseaux périphériques peuvent être atteints. Certaines formes s’associent à la maladie de Marfan ou au syndrome de Loeys et Dietz.
Des mutations des gènes ACTA2 et TGFBR2 sont responsables de cette affection.

Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation

Sigle familial TAAD

dissection aortique, Loeys et Dietz (syndrome de), Marfan (maladie de) ,TGFBR2 gene, ACTA2 gene

[K3, K4, Q2]

Édit. 2018

angiome caverneux familial l.m.

cavernous angioma

Malformation angiomateuse caverneuse du cerveau parfois associée à un angiome de la moelle épinière, de la rétine ou à des angiomes cutanés.
On trouve également épilepsie, déficit neurologique focalisé, et parfois mort subite. L’affection est autosomique dominante (MIM 116860).

J.C. Michael et P.M Levin, médecins américains (1936)

Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur

Syn. hémangiome caverneux du cerveau

[H1,K4,Q2]

Édit. 2017  

apolipoprotéine B-100 (déficit familial en) l.m.

apolipoprotein B-100, familial defective

hypercholestérolémie due à une mutation de l'apolipoprotéine B-100

collagénome familial l.m.

familial cutaneous collagenoma

Maladie rare, héréditaire, à transmission autosomique dominante, dont les lésions, qui apparaissent le plus souvent à l'adolescence sous forme de nodules dermiques indurés, sont localisées de façon symétrique sur le tronc et les bras.
Histologiquement, on note une accumulation de fibres collagènes au niveau des nodules cutanés. Des anomalies cardiaques sont possibles.

[N3,J1]

Crigler et Najjar (ictère familial congénital de) l.m.

Crigler and Najjar's familial jaundice

J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)

ictère familial congénital de Crigler et Najjar

[Q2]

Édit. 2015

éléphantiasis familial de Milroy l.m.

Milroy familial elephantiasis

W. F. Milroy, médecin interniste et pathologiste américain (1855-1942)

Étym. gr. elephas, elephantos : éléphant

Syn. trophœdème chronique héréditaire

trophœdème chronique héréditaire

[J1, K4, Q2]

Édit. 2019

familial adj.

familial

Caractérise une manifestation en relation avec la famille ou des éléments ayant une structure ou une fonction communes.
Ex. famille actuelle, famille de gènes

Édit. 2017

ictère familial congénital de Crigler et Najjar l.m.

Crigler Najjar’s congenital jaundice

Ictère familial non hémolytique à transmission récessive autosomique par défaut enzymatique en glycuronyl-transférase.
Il apparaît précocement et entraîne rapidement la mort par ictère nucléaire.

J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)

Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse

Syn. ictère congénital non hémolytique avec ictère nucléaire, maladie de Crigler et Najjar

ictère grave familial du nouveau-né l.m.

familial icterus gravis neonatorum

Forme clinique grave de la maladie hémolytique du nouveau-né par incompatibilité rhésus.

H. J. Pfannenstiel, gynécologue allemand (1908)

Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse

Syn. maladie de Pfannenstiel

érythroblastose du nouveau-né, ictère du nouveau-né, ictère hémolytique du nouveau-né

kératoacanthome multiple familial l.m.

J. Ferguson-Smith, dermatologiste britannique (1934)

épithélioma spontanément curable de Ferguson-Smith

nævus malin familial atypique l.m.

familial atypical mole-malignant melanoma syndrome

nævus dysplasique héreditaire

nævus sébacé familial l.m.

familial nevus sebaceus

J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895)

nævus linéaire sébacé de Jadassohn

Hailey-Hailey (pemphigus chronique bénin familial de) l.m.

familial benign chronic pemphigus, Hailey-Hailey’s disease, pemphigus familiaris chronicus benignus

Dermatose bulleuse acantholytique primitive héréditaire à transmission autosomique dominante à pénétrance variable, caractérisée par la formation de bulles par acantholyse intra-épidermique supra-basale et par l'absence de dépôts d'anticorps dans les espaces interkératinocytaires, ce qui la distingue des pemphigus auto-immuns.
Elle débute à l'adolescence ou l'âge adulte dans les zones de friction, telles que le cou, les plis axillaires et inguinaux, et, plus rarement, atteint d'autres régions comme le cuir chevelu et, exceptionnellement, les muqueuses. La lésion élémentaire est une vésiculobulle flasque, facilement rompue, laissant une érosion rapidement recouverte d'une croûte jaunâtre. Par confluence les lésions constituent de larges nappes suintantes, croûteuses, macérées, malodorantes, souvent parcourues de fissures ou "rhagades". L'examen histologique montre, au sein d'un épiderme papillomateux, une acantholyse intra-épidermique supra-basale avec formation de fentes ou de bulles, sans kératinocytes monstrueux, associée de façon variable à une dyskératose kératinocytaire. Aucun dépôt intra-épidermique d'anticorps n'est observé en immunofluorescence directe. L'évolution spontanée est chronique se faisant par poussées favorisées par la transpiration, la macération et la surinfection, avec une tendance à la diminution au cours des années. Le traitement est avant tout préventif : éviction des frottements et désinfection locale.

H. Hailey et W. Hailey, dermatologistes américains (1939) ; H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1933)

Syn. maladie de Hailey-Hailey, maladie de Gougerot-Hailey-Hailey

acantholyse, pemphigus,rhagade, dyskératose

[J1]

Édit. 2018

placement familial l.m.

familial placing

Mode d'accueil et d'hébergement proposé, dans le cadre de la sectorisation psychiatrique, aux malades mentaux de tous âges pour remplacer l'hospitalisation, quand le maintien ou le retour du patient à son domicile ou dans sa famille ne paraît pas souhaitable.
Le placement peut être à temps complet ou à temps partiel si le malade mental travaille ou s’il est l’objet d’une autre prise en charge dans la journée. Le patient placé dans une famille d'accueil bénéficie d'une prise en charge affective et sociale et éventuellement de soins ambulatoires.
Les arrêtés du 14 mars 1986 et du 1er octobre 1990 relatifs à l'organisation et au fonctionnement des services d'accueil familial thérapeutique incluent et réglementent le placement familial. Celui-ci n’a de valeur thérapeutique que s’il est encadré par une équipe médicosociale qui effectue un travail de suivi avec les familles et leur malade.
Ce mode d'accueil et d'hébergement est aussi proposé pour les enfants et les personnes âgées.

famille d'accueil

rachitisme hypophosphatémique familial l.m.

hypophosphatemic familial rickets

Rachitisme vitamino-résistant héréditaire à transmission dominante liée au chromosome X.
La baisse du phosphore sérique est la conséquence d'une élévation de la clairance rénale des phosphates par défaut de leur réabsorption tubulaire. Le tableau est celui d'un rachitisme sévère apparaissant dans les premières années, résistant au traitement et exposant au nanisme.

roman familial l.m.

family novel

Histoire(s) que l'enfant se raconte à propos de sa filiation : sa famille n'est pas sa vraie famille, il est issu d'une autre famille, plus satisfaisante, voire illustre et prestigieuse (S. Freud).
Cette activité fantasmatique consciente le protège de la désidéalisation des images parentales. Elle permet aussi une distanciation par rapport aux parents réels, vécus comme trop stimulants ou frustrants, ou encore l'élimination d'une rivalité fraternelle difficilement assumée. Considérée comme normale et universelle, elle n'est tenue pour pathologique que chez l'adulte qui continue d'y croire.
À partir de ces concepts, une théorie du roman sur le modèle du roman familial a été élaborée par Marthe Robert (1972).

Marthe Robert, critique littéraire française (1914-1998)

filiation (idées délirantes)

établissements d'information, de consultation ou de conseil familial l.m.p.

- entretiens préalables à l’interruption volontaire de grossesse,

- accueil et conseil aux personnes victimes des dysfonctionnements familiaux ou de violences.
Les personnes physiques ou morales qui créent ou gèrent de tels établissements doivent les déclarer à la préfecture de leurs sièges en indiquant les noms et adresses des personnels qui y seront employés.
centres de planification ou d’éducation familiale.
Sigle : EICCF

[E1]

Édit. 2018  

mélanome familial l.m.

Syn. nævus dysplasique (syndrome du)

nævus dysplasique (syndrome du)

[J1]

Édit. 2018

familial atypical multiple mole melanoma l.f.

FAMMM

Syn. nævus dysplasique (syndrome du)

nævus dysplasique (syndrome du)

[J1]

Édit. 2018

mélanome malin intraoculaire familial l.m.

malignant intraocular melanoma

Mélanome intraoculaire familial.
L'incidence familiale du mélanome malin intraoculaire ou du mélanome intraoculaire avec le mélanome cutané a été décrite par plusieurs auteurs, mais cette incidence est rarissime et peut être fortuite. L’affection serait autosomique dominante (MIM 155700).

R. C. Davenport, ophtalmologiste britannique (1927)

Étym. gr. melas : noir ; -ome : suffixe indiquant la tumeur

ptosis familial tardif de Fuchs l.m.

Fuchs familial ptosis

Myopathie oculaire pure et localisée à la paupière.
Le ptosis apparaît tardivement vers la quarantaine (parfois juste après la puberté) ; son début est insidieux, il s'aggrave progressivement sans être modifié ni par la fatigue ni par la prostigmine.
Il s’agit probablement d’une forme à minima de myopathie mitochondriale familiale, et il faut éliminer les dystrophies musculaires et les séquelles de paralysies. Ce ptosis n’est pas toujours isolé, et on peut trouver une ophtalmoplégie et des troubles de déglutition qui doivent évoquer le début d’une myopathie oculaire. L’affection est autosomique dominante.

W. R. Gowers, Sir, neurologue britannique (1888); E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1890)

syndrome du court-circuit digestif l.m.

bowel bypass syndrome

Syndrome survenant après une anastomose chirurgicale jéjuno-iléale réalisée pour le traitement d'une obésité, caractérisé, d'une part, par des poussées de lésions papuleuses ou vésiculopustuleuses, parfois associées à des lésions d'hypodermite septale ou de panniculite et, d'autre part, par une polyarthrite non destructrice.
Il serait provoqué par une prolifération bactérienne dans les anses intestinales isolées, responsable de la libération d'antigènes et de la formation de complexes immuns circulants.

court- circuit gastrique, chirurgie bariatrique

[L1,L2,R1,R2]

Édit. 2017

syndrome du grêle court l.m.

short bowel syndrome

Le syndrome dit du « grêle court » est secondaire à une résection chirurgicale (par exemple après infarctus mésentérique) laissant en place moins de 150 à 200 cm d'intestin grêle chez l’adulte.
Il s'agit d'une maladie rare (environ 1 cas pour 1 000 000 de personnes en France). Elle est caractérisée par une diarrhée, une malabsorption des nutriments, des troubles hydroélectrolytiques. Le grêle court peut aussi être d’origine congénitale. L’évaluation de l’insuffisance intestinale tient compte du grêle restant, du type d’anastomose, de la longueur du colon restant et de la préservation de la valvule iléo-caecale. La longueur de l’intestin réséqué n’a que peu de valeur, variant si elle est mesurée fraiche ou fixée, mais surtout en raison de la variabilité anatomique l’intestin grêle allant de 3 à 7 mètres. La longueur de l’intestin restant est mesurée au bloc opératoire ou évaluée à partir des données de l’imagerie (scanner). Le côlon restant est estimé en pourcentages, en divisant le côlon en 7 parties, supposées de longueur égales, et correspondant chacune à 14 % de la totalité.
Le type de SGC est distingué par une classification anatomique : l’entérostomie terminale (type I anatomique), l’anastomose jéjuno-colique (type II anatomique) et l’anastomose jéjuno-iléocolique (type III anatomique). Les types II et III sont de meilleur pronostic car la malabsorption est moins sévère. Le côlon peut en partie pallier l’insuffisance intestinale, en particulier pour les glucides.
Les principales causes du SGC sont, chez l’adulte, l’ischémie intestinale, la maladie de Crohn, les cancers et les traumatismes. Chez les nourrissons et les jeunes enfants, ce sont les conséquences de l’entérocolite nécrosante néonatale et le syndrome du grêle court congénital, trouble intestinal rare des nouveau-nés d'étiologie inconnue. Les patients naissent avec un intestin grêle court (moins de 75 cm de long) compromettant l'absorption intestinale se manifestant par une diarrhée chronique, des vomissements et un retard de croissance staturo-pondérale.
 Le taux de citrulline plasmatique (acide aminé produit par les entérocytes) est un marqueur d’insuffisance intestinale. Il est corrélé à la longueur de grêle restant et donc abaissé chez les patients atteints du SGC. La citrulline plasmatique permet de discriminer les patients pouvant être sevrés de nutrition parentérale  (> 20 μmol/L) de ceux qui restent dépendants de la nutrition parentérale deux ans après la résection intestinale, témoignant d’une insuffisance intestinale permanente.
Les troubles sont définitifs dans 50 % des cas. Ils peuvent régresser, au moins en partie, après une période d'adaptation intestinale de 6 à 12 mois. La prise en charge en centre spécialisé est très complexe et difficile pour les patients. Après une phase de réanimation hydro-éléctrolytique et une phase d’alimentation orale hypercalorique et hyperprotéique, en favorisant les solides par rapport aux liquides,  une autonomie nutritionnelle est possible. Dans 50 % des cas, la nutrition parentérale à domicile de longue durée reste le traitement de référence.
Les alternatives à la nutrition parentérale peuvent être l’utilisation des facteurs de croissance de la muqueuse intestinale, tel le téduglutide, polypeptide recombinant, analogue du GLP2 (Glucagon Like Peptide 2), qui diminue le débit des selles et augmente la citrullinémie, mais dont l'efficacité n'a été établie que sur la réduction des besoins en nutrition parentérale. Les données à long terme sont limitées. La surveillance d'éventuelles proliférations de cellules muqueuses digestives (polypes colorectaux, néoplasie gastro-intestinale ou biliaire, etc.) est recommandée. La transplantation intestinale est une alternative à la nutrition parentérale, isolée ou associée à la transplantation hépatique en cas d’insuffisance hépatique.
Les principales causes d’échec de la nutrition parentérale sont l’hépatopathie, les infections et les thromboses veineuses liées au cathéter,  le refus de la nutrition parentérale. Ces situations sont des indications potentielles à une transplantation intestinale.
 

Syn. syndrome  de l'intestin court

Réf. Nuzzo A, Corcos O, Joly F . Syndrome du grêle court: de la nutrition à la greffe intestinale. Post'U 2014.

citrullinémie, analogue du GLP2, transplantation intestinale, infarctus mésentérique, entérostomie, maladie de Crohn, entérocolite nécrosante, alimentation parentérale

[L1, L2]

Édit. 2018

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