Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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Pompe (maladie de) l.f.

Pompe disease, glycogen storage disease type II

Glycogénose de type autosomique récessif, due à un déficit en α-glucosidase acide (maltase acide) entraînant une surcharge musculaire, cardiaque, hépatique et nerveuse.
La maladie due à une mutation du gène de l’α-glucodidase acide (Myozyme) situé sur le bras long du chromosome 17,  peut apparaitre à tous les âges.
Malgré un certain chevauchement des critères cliniques, on peut distinguer :

- une forme infantile précoce, débutant avant l'âge de deux ans, qui associe une hypotonie massive avec faiblesse musculaire, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une macroglossie. Son évolution est létale en quelques mois ;
- une forme infantile moins sévère, d'expression essentiellement musculaire (signes cardiaques absents ou discrets), proche de la maladie de Duchenne, qui se prolonge jusqu'à 20 ou 30 ans ;
- une forme de l’adulte, pouvant toucher les ceintures et restant peu évolutive.
La maladie de Danon correspond aux formes de l'adulte de la maladie de Pompe.
En cas d'évolution longue, il apparaît que la déficience enzymatique quantitative ou qualitative peut n'être que partielle, du moins dans certains tissus.
Le traitement par l’alglucosidase alpha, enzyme recombinante que l’on administre en perfusion, a transformé le pronostic de la maladie dans un tiers des formes infantiles en améliorant la cardiopathie et la survie. Les enfants qui survivent ne sont pas guéris et peuvent conserver une myopathie avec parfois troubles de la déglutition, hypotonie faciale et retard mental.
Un diagnostic anténatal est possible.

J. C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932) ; M. J. Danon, neuropathologiste américain (1981)

Syn. glycogénose de type II (G.T. Cori)

α-glucodidase acide, Duchenne (dystrophie musculaire progressive de), maladie de Danon

[I4, L1, K2, O1, Q3 ]

Édit. 2019