Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

20 résultats :

agénésie du corps calleux avec dysmorphie faciale et syndrome de Pierre Robin l.f.

corpus callosum (agenesis of) with facial anomalies and Robin sequence

Syndrome associant une agénésie du corps calleux et un syndrome de Pierre Robin.
Deux familles ont été décrites, présentant oreilles anormales, télécanthus, petites fentes palpébrales, petit nez avec antéversion des narines, anomalies laryngées et cardiaques, petites mains et hypotonie. La survie est fonction des lésions cérébrales et de l'encéphalopathie. L’affection est autosomique récessive (MIM 217980).

Helga V. Toriello et J. C. Carey, médecins américains (1988)

Syn. Toriello-Carey (syndrome de)

[H1, H5, Q2 ]

Édit. 2017

Pierre Robin (syndrome de ) l.m.

Pierre Robin’s syndrome

Malformation congénitale qui associe une hypoplasie considérable de la mandibule, une large fente palatine et une glossoptose (basculement de la langue en arrière).
Il existe une malformation de l’oreille externe, une mauvaise insertion des muscles de la langue et une luette bifide. On observe une microphtalmie, un glaucome congénital, une cataracte congénitale et une dysplasie rétinienne et parfois une forte myopie. Au début de la vie cette malformation peut être cause de fausses routes et d'une détresse respiratoire.
Les formes les moins prononcées sont améliorées par la mise en procubitus associée à une alimentation par gavage. Les formes plus graves nécessitent l'intubation trachéale (difficile à cause de la position très antérieure de la glotte ; utiliser, si possible, un fibroscope), la trachéotomie est une solution de sécurité. Lorsque l'enfant a atteint quelques semaines le danger s'estompe avec la croissance de la mandibule et la maturation du système nerveux. Dans un tiers des cas le syndrome de Pierre Robin s’associe à un syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie). La fréquence est de 1/30.000. L’affection est autosomique récessive (MIM 261800) transmise par le gène SOX9 (locus17q24.3).

P. Robin, pédiatre français (1923)

Syn. glossoptose, micrognatie et fente palatine

syndrome du 1er arc, détresse respiratoire, fausse route, procubitus, Stickler (syndrome de)

Pierre Robin (syndrome de… avec chondroplasie fœtale) l.m.

Pierre Robin’s syndrome with fetal chondrodysplasie

Weissenbacher-Zweymuller (syndrome de)

Pierre Robin (syndrome et oligodactylie de) l.m.

Pierre Robin’s syndrome and oligodactyly

Syndrome malformatif de Robin (micrognathie, rétroglossie et fente palatine postérieure en U) associé à une oligodactylie chez une femme et son fils. Serait une dysostose acrofaciale postaxiale, mais dominante.
L’affection est autosomique dominante (MIM 172880).

Robinow (1986)

Robin (syndrome de) 1.m.

Robin's syndrome

Hypoplasie de la mandibule avec rétrognathisme, rétroposition de la langue (glossoptose), fente palatine.

P. Robin médecin français (1923)

Syn. syndrome de Pierre Robin

espace de Robin l.m.

C. Robin, anatomiste et histologiste français (1821-1885)

espace lymphatique intra-adventitiel

[A1]

Édit. 2018 

espace de Virchow-Robin l.m.

R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1821-1902) ; C. Robin, anatomiste et histologiste français (1821-1885)

espace lymphatique intra-adventitiel 

[A1]

Édit. 2018 

espace périvasculaire de Virchow-Robin l.m. [A1]

R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1821-1902) ; C. Robin, anatomiste et histologiste français (1821-1885)

espace lymphatique intra-adventitiel

[A1]

Édit. 2018    

Pierre Marie et Foix (syndrome de) l.m.

hypertrophic pulmonary osteoarthropathy, Marie-Bamberger syndrome

Ensemble des manifestations cliniques et radiologiques liées à l'existence d'une ostéoarthropathie hypertrophiante pneumique.
Dénomination française d'un syndrome paranéoplasique ostéoarticulaire avant tout observé lors des carcinomes bronchopulmonaires primitifs non à petites cellules.
P. Marie (Paris), (1853-1940), C. Foix (1882-1927), neurologues français

hippocratisme digital

Pierre Marie et Sainton (syndrome de) l.m.

cleido-cranial dysostosis

Dysostose cléidocrânienne, pseudarthrose congénitale de la clavicule.

P. Marie, neurologue français (1853-1940), P. Sainton, médecin français (1868-1958)

Syn. Pierre Marie (maladie de)

ostéopathie hypertrophiante

ataxie héréditaire cérébelleuse de Pierre Marie l.f.

Pierre Marie’s herÉdit.ary cerebellar ataxia
Ataxie d'apparition tardive avec mouvements choréiques, athétose et Syndrome pyramidal.
Affection hétérogène d'autonomie discutée qui représente probablement plusieurs affections à atrophie olivoponto-cérébelleuses. Le début se fait dans l'enfance ou à l'âge adulte avec des difficultés de langage, puis apparaît une dysphagie, et enfin une démence. Au niveau des yeux, on trouve ptosis, nystagmus, strabisme, ophtalmoplégie, anisocorie, signe d'Argyll-Robertson, rétinite pigmentaire et atrophie optique. La dystrophie rétinienne peut être de type cone-rod ou une véritable dystrophie des cônes (Bjork 1956), elle peut précéder ou suivre les signes neurologiques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117200).

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

atrophie cérébelleuse corticale tardive de Pierre Marie, Foix et Alajouanine l.f.

delayed cortical cerebellar atrophy

Affection sporadique débutant habituellement après 40 ans, traduite par la lente et progressive constitution d'un syndrome cérébelleux surtout statique, prédominant aux membres inférieurs, avec troubles de l'équilibre et de la marche.
Correspondant dans l'ensemble au paléocervelet, l'atrophie est presque uniquement corticale, touchant principalement le vermis antérieur et la partie adjacente des lobes latéraux, en association à une raréfaction cellulaire et à une gliose de l'olive bulbaire, seule autre lésion.
L'étiologie la pathogénie et les relations de cette affection avec les autres formes d'atrophie cérébelleuse restent discutées. Par ses caractères anatomiques et cliniques, elle ressemble à l'atrophie cérébello-olivaire du type Holmes, permettant d'envisager un facteur génétique, même en l'absence de toute donnée familiale. Des similitudes avec l'atrophie cérébelleuse des alcooliques font pressentir des facteurs exogènes, tout particulièrement éthyliques.

P. Marie, membre de l’Académie de médecine, C. Foix et T. Alajouanine, membre de l’ Académie de médecine, tous les trois neurologues français (1922)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie l.f. [Q2-H1-2015]

Pierre Marie's cerebellar ataxia

Affection génétique neurologique, débutant chez l'adulte jeune (âge moyen, 27 à 28 ans), transmise selon le mode autosomique dominant.
La topographie des lésions anatomiques a été longtemps discutée. Il semble en fait s'agir d'une atteinte médullaire combinant une dégénérescence des faisceaux spinocérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Cette affection se traduit par d'importants signes cérébelleux et pyramidaux, bilatéraux et symétriques, avec notamment : incoordination motrice, démarche cérébellospasmodique, dysarthrie, réflectivité ostéotendineuse exagérée, signe de Babinski et très fréquemment troubles vestibulaires et oculaires (névrite optique, paralysies oculomotrices périphériques, surtout de la verticalité, cataracte). Une atteinte radiculocordonale postérieure est discrète ou absente. Il n'y a pas de dysmorphies ni d'anomalies myocardiques. Une évolution progressive, en une quinzaine d'années environ, aboutit à une infirmité totale.
Entité qui entre dans le cadre des hérédodégénérescences spinocérébelleuses (SCA) (SpinoCerebellar Ataxia) à hérédité dominante, définies par trois gènes localisée en 6p22-p23 (SCA 1), en 12q23-q24.1 (SCA 2) et en 14q24.3 (SCA 3), maladie de Machado-Joseph).

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K.K. Nakano, neurologue américain (1972)

Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite

homme de pierre l.m. [I4,I1,Q2]

fibrodysplasie ossifiante progressive

Marie (Pierre) et Sainton (maladie de) l.f.

P. Marie et P. Sainton,  médecins français (1897)

dysostose cléidocrânienne, pseudarthrose congénitale

ostéo-arthropathie hypertrophiante de Pierre Marie l.f.

hypertrophic osteoarthropathy

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1890) ; E. von Bamberger, médecin allemand (1889)

Syn. Bamberger-Pierre Marie syndrome

ostéoarthropathie hypertrophiante pneumique

Édit. 2017

Pierre-Marie (ataxie de) l.f.

atrophie cérébelleuse

Pierre Marie (maladie de) l.f.

Pierre Marie disease

Maladie autosomique dominante de révélation tardive, rarement avant l'âge de dix ans : syndromes cérébelleux et pyramidal, avec paralysie du regard et de la convergence, rétraction de la paupière supérieure et plus rarement, dystrophie des cônes, atrophie optique, altération des potentiels évoqués visuels (augmentation du temps de latence).

P. Marie, neurologue français (1853-1940)

Pierre Marie et Patrikios (maladie de) l.f.

Pierre Marie and Patrikios' disease

Forme pseudopolynévritique de la sclérose latérale amyotrophique.

Pierre Petit (attelle de) l.f.

P. Petit’s abduction split
Attelle asurant l’abduction des hanches, avec réglage de la rotation des hanches qui conservent par ailleurs une certaine liberté.
Utilisée dans le traitement de la luxation congénitale des hanches chez l’enfant jeune, elle est faite de deux gouttières solidarisées entre elles par une barre réglable ; elle se fixe au devant des genoux par un bandage.
P. Petit, chirurgien français