Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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Pierre Robin (syndrome de) l.m.

Pierre Robin’s syndrome

Malformation congénitale qui associe une hypoplasie considérable de la mandibule, une large fente palatine et une glossoptose (basculement de la langue en arrière).
Il existe une malformation de l’oreille externe, une mauvaise insertion des muscles de la langue et une luette bifide. On observe une microphtalmie, un glaucome congénital, une cataracte congénitale et une dysplasie rétinienne et parfois une forte myopie. Au début de la vie cette malformation peut être cause de fausses routes et d'une détresse respiratoire.
Les formes les moins prononcées sont améliorées par la mise en procubitus associée à une alimentation par gavage. Les formes plus graves nécessitent l'intubation trachéale (difficile à cause de la position très antérieure de la glotte ; utiliser, si possible, un fibroscope), la trachéotomie est une solution de sécurité. Lorsque l'enfant a atteint quelques semaines le danger s'estompe avec la croissance de la mandibule et la maturation du système nerveux. Dans un tiers des cas le syndrome de Pierre Robin s’associe à un syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie). La fréquence est de 1/30.000. L’affection est autosomique récessive (MIM 261800) transmise par le gène SOX9 (locus17q24.3).

P. Robin, stomatologue français (1923)

Syn. glossoptose, micrognatie et fente palatine

syndrome du 1er arc, détresse respiratoire, fausse route, procubitus, Stickler (syndrome de)