Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

1 résultat 

Pfeiffer (syndrome de) l.m.

Pfeiffer’s syndrome

Acrocéphalosyndactylie avec élargissement ou duplication des pouces et des premiers orteils,  et syndactylie membraneuse.
La crâniosténose est de type brachycéphalique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face et un pseudo-prognatisme.  Les pouces malformés sont en adduction, les premiers orteils en varus, la polydactylie pré-axiale est inconstante. Trois types ont été décrits :
- le type 1 correspond à la description précédente ; il n’y a pas de retard mental ;
- le type 2 présente une déformation du crâne « en trèfle » avec soudure latérale frontopariétale et bombement des fosses temporales,  une atteinte importante des mains et aux pieds et une ankylose ou une raideur des coudes et des épaules;
- le type 3 n’a pas le crâne en trèfle mais la base du crâne est courte et un proptosis important. Les orbites peuvent être peu profondes, les crêtes sourcilières peu marquées avec un hypertélorisme, parfois un strabisme et une orientation anti-mongoloïde des paupières. Les troubles neurologiques liés à la craniosténose et à des malformations intracérébrales et les troubles mentaux sont fréquents. Des anomalies viscérales (rénales, vésiculaires) peuvent être notées. 
 L’affection est autosomique dominante. Plus de 25 variétés de mutation du gène FGFR2 localisé sur le locus chromosomique 10q26.13 sont responsables du syndrome de Pfeiffer.

R. A. Pfeiffer, généticien allemand (1964)

FGFR2