Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Papillon-Léage et Psaume (syndrome de) l.m.

Papillon-Léage and Psaume’s syndrome, orofaciodigital syndrome type I, orofaciodigital dysostosis

Affection polymalformante, observée uniquement chez les filles, avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts.
On peut observer un retard mental sévère, une micrognathie, des hamartomes de la langue et des gencives, une hyperplasie du frein de la langue, une pseudo-fissure de la lèvre supérieure, une fente maxillaire dans la région des incisives latérales et des canines, une fente de la langue (bifide) et des dents surnuméraires, une fissure asymétrique du palais, une luette bifide, une hypoplasie du cartilage nasal. Il peut exister une brachydactylie, une syndactylie, une polydactylie postaxiale et une clinodactylie. Quant aux yeux on observe un déplacement des canthus (dystopie latérale) et un pseudo-hypertélorisme. L’affection est liée au sexe, dominante (MIM 311200).

Éline Papillon-Léage et J. Psaume, médecins stomatologistes français (1954),  R. J. Gorlin, odontologue et généticien américain et J. Psaume, stomatologiste français (1962)

Syn. orofaciodigital (syndrome) de type I, dysmorphie orodactyle, dysostose orodigitofaciale de Gorlin et Psaume, dysplasie linguofaciale de Grob

orofaciodigital (syndrome)