Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Herrmann-Pallister (syndrome de) l.m.

Herrmann-Pallister syndrome

J. Herrmann, pédiatre généticien et P.D. Pallister, généticien américains (1975)

KBG syndrome

syndrome de Pallister-Hall l.m.

Judith G. Hall, généticienne américaine et P. D. Pallister pédiatre et généticien américain (1980)

Pallister-Hall (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

Pallister (syndrome de) l.m.

Pallister’s syndrome, ulnar mammary syndrome

Malformation congénitale  caractérisée par une hypoplasie ulnaire avec déformation de l’avant-bras, une aplasie ou hypoplasie mammaire, des mamelons et des aréoles, un défaut de développement des glandes apocrines en particulier axillaires, des anomalies dentaires, une division vélopalatine, des malformations vertébrales et urogénitales.
L’anomalie est à transmission autosomique dominante, voisine du syndrome ulno-mammaire de Schinzel.

P. D. Pallister, pédiatre et généticien américain (1978) ; A. Schinzel, généticien autrichien (1987)

Schinzel (syndrome de)

Pallister-Hall (syndrome de) l.m.

Pallister-Hall’s syndrome

Syndrome malformatif rare (prévalence : 1/1 000 000), pléiotrope, néonatal, létal, autosomique dominant caractérisé par un hamartoblastome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire avec hypopituitarisme.
Il existe un petit nez, une microglossie, une luette bifide, des freins buccaux, une rotation anormale d'un lobe pulmonaire, une dysplasie unguéale avec 4ème métacarpien trop court, une polydactylie post-axiale des quatre membres et parfois des syndactylies, des malformations cardiaques, une hypoplasie des surrénales, une agénésie rénale, une imperforation anale et un microphallus. Aux yeux on peut trouver un colobome, et plus rarement une microphtalmie. Le locus est situé en 7p13, gène GLI3 codant pour un facteur de transcription activé par la voie de signalisation de Sonic hedgehog ; les mutations sont entre le domaine à doigts de zinc et le site de clivage protéolytique (MIM 146510).

Judith G. Hall, médecin généticienne américaine et P. D. Pallister pédiatre et généticien américain (1980)

Syn. hamartoblastome hypothalamique, hypopituitarisme, imperforation anale et polydactylie postaxiale, syndrome d’hamartoblastome hypothalamique-polydactylie

Réf. Orphanet, L. Biesecker (2013)

pléiotropie, hamartome hypothalamique, hamartoblastome hypothalamique, domaine à doigts de zinc, voie de signalisation Sonic Hedgehog

[A4,O6,Q2]