Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Pallister-Hall (syndrome de) l.m.

Pallister-Hall’s syndrome

Syndrome malformatif rare (prévalence : 1/1 000 000), pléiotrope, néonatal, létal, autosomique dominant caractérisé par un hamartoblastome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire avec hypopituitarisme.
Il existe un petit nez, une microglossie, une luette bifide, des freins buccaux, une rotation anormale d'un lobe pulmonaire, une dysplasie unguéale avec 4ème métacarpien trop court, une polydactylie post-axiale des quatre membres et parfois des syndactylies, des malformations cardiaques, une hypoplasie des surrénales, une agénésie rénale, une imperforation anale et un microphallus. Aux yeux on peut trouver un colobome, et plus rarement une microphtalmie. Le locus est situé en 7p13, gène GLI3 codant pour un facteur de transcription activé par la voie de signalisation de Sonic hedgehog ; les mutations sont entre le domaine à doigts de zinc et le site de clivage protéolytique (MIM 146510).

Judith G. Hall, généticienne américaine et P.D. Pallister pédiatre et généticien américain (1980)

Syn. hamartoblastome hypothalamique, hypopituitarisme, imperforation anale et polydactylie postaxiale, syndrome d’hamartoblastome hypothalamique-polydactylie

Réf. Orphanet, L. Biesecker (2013)

pléiotropie, hamartome hypothalamique, hamartoblastome hypothalamique, domaine à doigts de zinc, voie de signalisation Sonic Hedgehog

[A4,O6,Q2]

syndrome de Pallister-Hall l.m.

Judith G. Hall, généticienne américaine et P.D. Pallister pédiatre et généticien américain (1980)(inverser les auteurs !

Pallister-Hall (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

Herrmann-Pallister (syndrome de) l.m.

Herrmann-Pallister syndrome

J. Herrmann, pédiatre généticien et P.D. Pallister, généticien américains (1975)

KBG syndrome

Pallister (syndrome de)   l.m.

Pallister’s syndrome, ulnar mammary syndrome

Malformation congénitale  caractérisée par une hypoplasie ulnaire avec déformation de l’avant-bras, une aplasie ou hypoplasie mammaire, des mamelons et des aréoles, un défaut de développement des glandes apocrines en particulier axillaires, des anomalies dentaires, une division vélopalatine, des malformations vertébrales et urogénitales.
L’anomalie est à transmission autosomique dominante, voisine du syndrome ulno-mammaire de Schinzel.

P. D. Pallister, pédiatre et généticien américain (1978) ; A. Schinzel, généticien autrichien (1987)

Schinzel (syndrome de)

Pallister-Killian (syndrome de)   l.m.

Pallister-Killian’s mosaïc syndrome ; tetrasomy 12p

Malformation congénitale rare liée à un isochromosome 12p associant des malformations faciales, cutanées, viscérales, une hypotonie et un retard mental avec épilepsie.
Le facies, le front, le nez sont élargis avec hypertélorisme, épicanthus, absence de sourcils, grandes oreilles et macroglossie. La nuque est épaisse. Les mains sont courtes avec héxadactylie et ongles hypoplasiques. Les téguments sont pigmentés irrégulièrement. On peut noter des hernies inguinales, ombilicale, diaphragmatique, des mamelons surnuméraires, des malformations cardiaques, urogénitales. L’hypotonie entraîne un retard du développement moteur. Il existe de nombreuses variétés cliniques. Dans les formes graves la mortalité est précoce
Le caryotype sur fibroblaste permet le diagnostic : un mosaïcisme où  certaines cellules ont un caryotype normal et d’autres ont un chromosome 12 supplémentaire avec deux bras courts identiques (isochromosomes), soit quatre copies des gènes 12p (tetrasomie). L’affection est sporadique, de novo, non héréditaire. Le diagnostic prénatal est possible.

P. D. Pallister, pédiatre et généticien américain (1977) ; W. Killian, généticien autrichien (1981)

isochromosome ,tétrasomie

Hall-Hittner (syndrome de) l.f.

B. D. Hall, généticien américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine ( 1979)

Réf. 1 - Hall BD: Choanal atresia and associated multiple anomalies. J Pediat 1979, 95:395-398.
2 - Hittner H, Hirsch N, Kreh G, Rudolph A: Colobomatous microphthalmia, heart disease, hearing loss, and mental retardation: a syndrome. J Pediatr Ophthalmol

syndrome CHARGE

[A4,O6,Q3]

Édit. 2015

syndrome de Hall-Hittner l.f.

B.D. Hall généticien américain (1979).

syndrome CHARGE

[A4,O6,Q3]

Hall (signe de) l.m.

Hall’s sign

Choc trachéal diastolique observé après le choc systolique dans l’anévrisme de l’aorte.

M. Hall, médecin britannique, membre de l’Académie de médecine (1790-1857)

[K2]

Édit. 2015

signe de Hall l.m.

Hall’s sign

Choc trachéal diastolique observé après le choc systolique dans l’anévrisme de l’aorte.

M. Hall, médecin britannique (1790-1857)

[K2]