Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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Herrmann-Pallister (syndrome de) l.m.

Herrmann-Pallister syndrome

J. Herrmann, pédiatre généticien et P.D. Pallister, généticien américains (1975)

KBG syndrome

Pallister (syndrome de) l.m.

Pallister’s syndrome, ulnar mammary syndrome

Malformation congénitale  caractérisée par une hypoplasie ulnaire avec déformation de l’avant-bras, une aplasie ou hypoplasie mammaire, des mamelons et des aréoles, un défaut de développement des glandes apocrines en particulier axillaires, des anomalies dentaires, une division vélopalatine, des malformations vertébrales et urogénitales.
L’anomalie est à transmission autosomique dominante, voisine du syndrome ulno-mammaire de Schinzel.

P. D. Pallister, pédiatre et généticien américain (1978) ; A. Schinzel, généticien autrichien (1987)

Schinzel (syndrome de)

Pallister-Killian (syndrome de) l.m.

Pallister-Killian’s mosaïc syndrome ; tetrasomy 12p

Malformation congénitale rare liée à un isochromosome 12p associant des malformations faciales, cutanées, viscérales, une hypotonie et un retard mental avec épilepsie.
Le facies, le front, le nez sont élargis avec hypertélorisme, épicanthus, absence de sourcils, grandes oreilles et macroglossie. La nuque est épaisse. Les mains sont courtes avec héxadactylie et ongles hypoplasiques. Les téguments sont pigmentés irrégulièrement. On peut noter des hernies inguinales, ombilicale, diaphragmatique, des mamelons surnuméraires, des malformations cardiaques, urogénitales. L’hypotonie entraîne un retard du développement moteur. Il existe de nombreuses variétés cliniques. Dans les formes graves la mortalité est précoce
Le caryotype sur fibroblaste permet le diagnostic : un mosaïcisme où  certaines cellules ont un caryotype normal et d’autres ont un chromosome 12 supplémentaire avec deux bras courts identiques (isochromosomes), soit quatre copies des gènes 12p (tetrasomie). L’affection est sporadique, de novo, non héréditaire. Le diagnostic prénatal est possible.

P. D. Pallister, pédiatre et généticien américain (1977) ; W. Killian, généticien autrichien (1981)

isochromosome ,tétrasomie