Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Pax6 gene acr. angl. pour PAired box 6

Gène localisé en 11p13 qui code pour la protéine paired box 6 (appelée aussi aniridia type II protein ou oculorhombin), facteur de transcription impliqué chez l’embryon, dans le développement des yeux et du cerveau

Sa mutation est à l’origine de l’aniridie et du WAGR syndrome (Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation)

Syn. AN, AN2 D11S812E MGC17209 MGDA

aniridie, WAGR syndrome