Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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OCRL gene sigle angl. pour oculocerebrorenal

Gène localisé sur le chromosome Xq26.1, codant pour l’enzyme phosphatidylinositolbiphosphate.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la maladie de Dent de type 1 et du syndrome de Lowe.

Syn. NPP5F,  Lowe oculocerebrorenal syndrome protein, NPHL2, OCRL1, CRL_HUMAN, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase

Lowe (syndrome de), Dent (maladie de), phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate

[I2, M1, P2]

Édit. 2018