Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Norrie (maladie de) l.f.

Norrie's disease

Affection comprenant une dysplasie vitréorétinienne, une surdité de perception et un retard mental, et touchant uniquement les garçons.
Il existe un décollement congénital et bilatéral de la rétine, souvent hémorragique, avec une persistance du vitré primitif (masses blanches vascularisées, derrière le cristallin transparent), ce qui donne un aspect de pseudotumeur ou pseudogliome. La maladie est souvent accompagnée d'une atrophie irienne, d'une cataracte évolutive et d'une atrophie du globe. On trouve habituellement une perception lumineuse dans la 1ère année puis une cécité. Le retard mental peut être secondaire (il existe 2 fois sur 3), la surdité est secondaire (présente 1 fois sur 3). Le diabète est parfois associé. Le gène (NDP) est identifié, il est en Xp11.4-11.23, et le diagnostic anténatal est possible. Voir dysplasie rétinienne. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310600).
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E.
Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940) 

Étym. Episkopi : région de l’île de Corfu

Syn. atrophie du globe héréditaire, Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive

dégénérescence rétinienne