Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Noonan (syndrome de) l.m.

Noonan’s syndrome

J. A. Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

Syn. neurofibromatose-syndrome de Noonan

neurofibromatose-syndrome de Noonan

Noonan (syndrome de) l.m.

Noonan’s syndrome

Génopathie à transmission dominante caractérisée par un syndrome ressemblant à celui de Turner par ses malformations à type de ptérygium colli, d’hypertélorisme et de sténose de l’artère pulmonaire, mais sans anomalies atteinte gonadique et pouvant toucher les deux sexes.
Il existe un retard mental léger comme dans le syndrome de Turner ; mais la déformation thoracique cylindrique, le pterygium colli et le nanisme sont moins nets. Les autres signes sont un visage triangulaire, une implantation basse des oreilles, une kératose pilaire rouge atrophiante de la face, une dystrophie unguéale, des anomalies osseuses (cinquième doigt petit), une sténose pulmonaire à valvules dysplasiques avec une cardiopathie du ventricule gauche, des anomalies lymphatiques avec lymphoedème,  une cryptorchidie et un syndrome de maturation sexuelle retardée. L'hypertélorisme est plus marqué que dans le syndrome de Turner, on peut également observer, une exophtalmie, un ptosis, un épicanthus, et un syndrome de Brown. Le syndrome fœtal de l'anticonvulsant primidone peut donner un pseudo-Noonan. Le diagnostic prénatal est possible.
Le gène PTNP11, responsable de 50% des cas, a été localisé en 12q24 ; il code pour une thyrosine phosphatase SHP-2 récepteur transmembranaire.

Jacqueline K Noonan, cardiologue américaine (1963)

Syn. Turner mâle (syndrome de), pseudosyndrome de Turner

Turner-Albright (syndrome de), syndrome de Noonan avec manifestations cutanées, malformation mammaire, PTPN11 gene