Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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Dravet (syndrome de) l.m.

Dravet’s syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy

Syndrome épileptique rare (prévalence probablement sous-estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 40 000 naissances) et grave, d’origine génétique autosomique dominante, survenant dans la première année (le plus souvent vers l’âge de 5 mois), chez des enfants préalablement en bonne santé, se manifestant par des crises fébriles, généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes, prolongées et pharmaco-résistantes, avec perte de connaissance, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
Les crises d’épilepsie sont variables d’un enfant à l’autre, de par leur nature, mais aussi de par leur sévérité, leur fréquence et leur durée. Certains n’auront que des crises tonico-cloniques et myocloniques (crises généralisées ou crises unilatérales), d’autres auront beaucoup d’absences. Les crises surviennent toutes les 6 à 8 semaines environ. Elles peuvent devenir subintrantes, caractérisant l’état de mal épileptique, complication la plus grave qui peut endommager le cerveau alors mal oxygéné et entraîner des séquelles ; l’état de mal épileptique doit faire l’objet d’une prise en charge thérapeutique d’urgence.
Une manifestation particulière est l’absence atypique au cours de laquelle la conscience est perturbée: l’enfant semble « ahuri », confus, a des gestes bizarres, appelés automatismes ; il marmonne des mots incompréhensibles, mâchonne, se frotte les mains, arrange ses vêtements, se déplace (automatisme de déambulation) ; après quelques minutes, souvent fatigué et un peu perdu, l’enfant ne conserve aucun souvenir de ce qui s’est passé.
Ce syndrome entraîne un retard de développement généralement évident après l’âge de deux ans. Les enfants ont des difficultés de langage, une mauvaise coordination des mouvements et des troubles du comportement.
Le syndrome de Dravet est une maladie sévère qui entraîne un décès prématuré dans 15 % des cas environ ; les causes de décès sont la plupart du temps liées à un état de mal épileptique, à une infection ou à un accident dû à une crise (chute par exemple), voire à une mort subite.
À l'EEG des pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées sont souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente. La tomodensitomètrie et l’imagerie par résonance magnétique du cerveau sont utilisés pour mettre en évidence des lésions qui peuvent être consécutives à des crises prolongées ou à une chute ayant entraîné un choc crânien.
Dans près de huit cas sur dix il est dû à la mutation ou la délétion du gène SCN1A, localisé sur le chromosome 2. Ce gène contient le code qui donne les instructions pour fabriquer une protéine, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau. Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement. Un test génétique peut être réalisé.
Charlotte Dravet, médecin français
Réf : Orphanet - I. An, O. Dulac, M. Baulac, D. Mathon - mars 2014
Edit. 2017

Syn. épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, EMSN, SD, crises partielles migrantes malignes du nourrisson

SCN1A gène, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène

[H1,Q2]

dysphasie n.f.

dysphasia

1. Perturbation de la fonction du langage secondaire à une lésion cérébrale.
2. Trouble spécifique sévère et durable de l’apprentissage du langage non lié à une lésion cérébrale acquise, à une surdité, à une anomalie des organes de la phonation ni à un déficit intellectuel.
Encore appelées développementales, les dysphasies de l’enfant sont à distinguer de la dyslalie et du retard simple du langage. Elles ont toujours un retentissement sévère sur les acquisitions scolaires. Les classifications actuelles (Rapin et Allen, 1983) distinguent : les troubles où la compréhension du langage est préservée (dyspraxie verbale, déficit de la programmation phonémique) ; les troubles affectant à la fois la compréhension et l’expression (syndrome phonologico-syntaxique, agnosie verbale ou surdité pour les mots) ; les troubles du lexique (syndrome sémantico-pragmatique, syndrome lexico-syntaxique).
La cause des dysphasies n’est pas encore connue mais une anomalie de la morphogénèse cérébrale est soupçonnée.

I. Rapin, neuropédiatre et D. Allen, psychologue américaines (1983)

Étym. gr. phasis : parole

dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.

renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia

Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).

F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)

épilepsie myoclonique l.f.

myoclonic epilepsy

Syndrome épileptique où les myoclonies représentent soit dès le début, soit au cours de l'évolution, l'élément sémiologique constant ou prédominant.
Il est rencontré dans :
- les épilepsies généralisées idiopathiques : épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson, épilepsie myoclonique juvénile ;
- les épilepsies généralisées cryptogénétiques et/ou symptomatiques: encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie sévère du nourrisson, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut myoclonique, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques, notamment l'épilepsie myoclonique progressive.
Des myoclonies peuvent être observées dans certaines encéphalopathies fixées ou se rencontrer dans le cadre d'épilepsies partielles (syndrome de Kojewnikoff en particulier).

W. G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1960) ; A. Y.  Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895)

myoclonique (crise), encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie sévère du nourrisson, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut myoclonique, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant

[H1]

Édit. 2018

Felty (syndrome de) l.m.

Felty’s syndrome

Syndrome associant polyarthrite rhumatoïde, splénomégalie, adénopathies, anémie, thrombocytopénie, et leucopénie sélective portant sur les polynucléaires neutrophiles.
Le syndrome de Felty est surtout le fait de polyarthrites rhumatoïdes agressives, séropositives et DR4-positives. Il se complique volontiers d’une susceptibilité marquée aux infections. Sur le plan physiopathologique on considère que l’hypersplénisme ne suffit pas à expliquer l’ensemble du syndrome et, d’ailleurs, chez certains malades, la splénectomie ne corrige pas les manifestations hématologiques.

A. R. Felty, médecin interniste américain (1924)

polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires)

[I1,F1]

Édit. 2018 

fentes faciales de Tessier l.f.p.

Tessier's facial clefts

Classification des fentes faciales, ou fissures, prenant l'orbite comme point de référence anatomique, sans tenir compte de l'embryologie ou de l'étiologie, et qui comprend 15 fentes numérotées de 0 à 14.
Certaines de ces fentes sont à l'origine de malformations ophtalmologiques. Fente 0-14 (médianes) : hypertélorisme. Fente3 (orbitomaxillaire interne) : altération des voies lacrymales et microphtalmie. Fente 4 (orbitomaxillaire médiane) : rebord orbitaire et plancher de l'orbite. Fente 5 (orbitomaxillaire externe) : tiers moyen de la paupière inférieure, microphtalmie. Fente 6 (intermaxillozygomatique) : associée aux fentes 7 et 8 pour le syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti. Fente 7 (temporo-zygomatique) : syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti et microsomie hémifaciale. Fente 8 (fronto-zygomatique) : syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti et de Goldenhar. Fente 9 (orbitaire supéro-externe) : tiers externe paupière et angle supéroexterne de l'orbite, microphtalmie. Fente 10 (prolongement de la fente 4) : colobome paupière supérieure, ablépharie, colobome irien. Fente 11 (prolongement de la fente 3) : colobome tiers interne palpébral, hypertélorisme.

P. Tessier, chirurgien plasticien français (1976) ; E. Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1944 et 1949) ; M. Goldenhar, médecin américain (1952)

[Q2,P2,P3]

Édit. 2018

ferritine sérique n.f.

serum ferritin

Hétéroprotéine qui constitue une réserve de fer dans certains organes, rate, foie, moelle osseuse et qui est aussi un témoin de la phase aigüe de l’inflammation car sa production est augmentée en situation d’activité macrophagique.
Complexe hydrosoluble de masse moléculaire comprise entre 600 et 800 kDa, elle est constituée de 24 unités formant réceptacle pour le fer ferreux qui y est séquestré et oxydé en hydroxyde ferrique. Cette macromolécule
rotéique comporte 42 sous-unités polypeptidiques (apoferritine) de deux types L (légère) et H (lourde), structuralement voisins, agencées de façon à former une sphère creuse de 13 nm de diamètre externe. Cette sphère est percée de six canaux disposés symétriquement, par l’intermédiaire desquels s’effectuent les mouvements du fer. A l’intérieur de chaque molécule de ferritine sont stockées 2000 à 4300 molécules d’hydroxyde ferrique. Cette protéine est présente dans tous les tissus, mais surtout dans le foie. L’électrophorèse sur gel de polyacrylamide permet de distinguer plusieurs isoferritines résultant d’une expression quantitativement différente des deux types de sous-unités: la ferritine du cœur, plus riche en sous-unités H, est acide et celle du foie, contenant davantage de sous-unités L, est plus alcaline. La sous-unité L est codée par le gène FTL (Ferritin Light chain), locus en 19q13.4-qter et la sous-unité H par le gène FTH (Ferritin Heavy chain) en 11q12.3.
Les valeurs de référence sont, chez l’homme adulte de 30 à 300 µg/l et chez la femme entre 20 et 200 µg/l, plus faible chez la femme avant qu’après la ménopause.
La diminution de sa concentration est secondaire, de façon très sensible et spécifique, à une carence martiale, tandis que l’augmentation n’est pas corrélée à celle des réserves en fer de l’organisme. 
Les 4 causes les plus fréquentes d’hyperferritinémies sont le syndrome métabolique, le syndrome biologique inflammatoire, la cytolyse et la consommation excessive d’alcool. Les données cliniques, des examens biologiques simples CRP, transaminases, fer sérique, coefficient de saturation de la transferrine permettent le plus souvent un diagnostic étiologique. Parmi les hyperferritinémies à coefficient de saturation de la transferrine élevé, figure la plus fréquente des hémochromatoses génétiques, l’hémochromatose HFE1 et parmi les hyperferritinémies à coefficient de saturation de la transferrine le plus souvent normal figure le syndrome métabolique. L’hyperferritinémie n’est pas synonyme de surcharge viscérale en fer laquelle peut être appréciée par l’IRM. Ellet est un préalable à un éventuel traitement par saignée sauf dans le cas de l’hémochromatose, où l’indication des saignées est portée dès que la ferritine est augmentée.

Syn. ferritinémie

ferritine, fransferrine, syndrome métabolique, cytolyse, hémochromatose génétique de type HFE 1, apoferritine, isoferritine, syndrome inflammatoire aigu systémique, cytolyse

[C1,C2]

Édit. 2018

FGFR1 gene sigle angl pour fibroblast growth factor receptor 1

Gène, situé sur le locus chromosomique 8p11, codant pour une protéine appelée fibroblast growth factor receptor 1, un des quatre fibroblast growth factor receptor qui est impliqué dans des processus importants tels que la division cellulaire

Des modifications géniques sont à l’origine du syndrome de Kallmann type 2, du syndrome de Pfeiffer, du syndrome myéloprolifératif avec 8p11, de la dysplasie ostéoglophonique et de certains cancers.

Syn. BFGFR, C-FGR, CD331, CEK, FGFR1_HUMAN, fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome), FLG, FLJ14326, FLT2, FMS-like gene, FMS-like tyrosine kinase 2, heparin-binding growth factor receptor 1, hydroxyaryl-protein ki

Kallmann type 2 (syndrome de), Pfeiffer (syndrome de), syndrome myéloprolifératif avec 8p11, dysplasie ostéoglophonique.

[Q2]

Édit. 2018

frontal (syndrome) l.m.

frontal syndrome

Ensemble symptomatique complexe, en rapport avec une atteinte des fonctions attribuées aux lobes frontaux (à l'exclusion des aires motrices de Broca), et dominé par des altérations des fonctions supérieures.
Il comporte un certain degré de désorganisation des activités instrumentales spécifiques, mais aussi les conséquences possibles de l'altération des fonctions exécutives sur les comportements élaborés de la personnalité.
Parmi les divers regroupements cliniques dépendant de la topographie de ces atteintes, on oppose principalement : une apathie avec aspontanéité motrice, syndrome dysexécutif (difficulté à élaborer des stratégies et des concepts), indifférence affective, dans le syndrome dorsolatéral ; la classique moria avec euphorie expansive, humeur béate, "niaise", puérilisme bêtifiant, hyperactivité stérile, dépendance environnementale, voire désinhibition comportementale (urination instinctuelle), dans le syndrome orbitofrontal.
À ces modifications de la personnalité s'associent des troubles de l'abstraction, du jugement, des stéréotypies, des persévérations, et des comportements d'imitation et d'utilisation.
Des signes neurologiques à type d'ataxie, d'anosmie, d'hypertonie et d'akinésie de type extrapyramidal, de préhension forcée ("grasping"), ainsi que des altérations de l'oculomotricité et des fonctions visuospatiales, peuvent également être relevés.
Les étiologies sont principalement tumorales, vasculaires, traumatiques ou dégénératives. Un dysfonctionnement frontal semble également intervenir en psychiatrie, notamment dans les états schizophréniques.

démence frontotemporale, lobe frontal, rolandrisme (syndrome)

frontal (syndrome) l.m.

frontal syndrome

Ensemble symptomatique complexe, en rapport avec une atteinte des fonctions attribuées aux lobes frontaux (à l'exclusion des aires motrices de Broca), et dominé par des altérations des fonctions supérieures.
Il comporte un certain degré de désorganisation des activités instrumentales spécifiques, mais aussi les conséquences possibles de l'altération des fonctions exécutives sur les comportements élaborés de la personnalité.
Parmi les divers regroupements cliniques dépendant de la topographie de ces atteintes, on oppose principalement : une apathie avec aspontanéité motrice, syndrome dysexécutif (difficulté à élaborer des stratégies et des concepts), indifférence affective, dans le syndrome dorsolatéral ; la classique moria avec euphorie expansive, humeur béate, "niaise", puérilisme bêtifiant, hyperactivité stérile, dépendance environnementale, voire désinhibition comportementale (urination instinctuelle), dans le syndrome orbitofrontal.
À ces modifications de la personnalité s'associent des troubles de l'abstraction, du jugement, des stéréotypies, des persévérations, et des comportements d'imitation et d'utilisation.
Des signes neurologiques à type d'ataxie, d'anosmie, d'hypertonie et d'akinésie de type extrapyramidal, de préhension forcée ("grasping"), ainsi que des altérations de l'oculomotricité et des fonctions visuospatiales, peuvent également être relevés.
Les étiologies sont principalement tumorales, vasculaires, traumatiques ou dégénératives. Un dysfonctionnement frontal semble également intervenir en psychiatrie, notamment dans les états schizophréniques.

démence frontotemporale, lobe frontal, rolandrisme (syndrome)

génodermatose liée à l'X l.f.

X-linked genodermatosis

Syndrome malformatif complexe à dominante cutanée dont le gène se trouve sur le chromosome X.
Son mode de transmission est particulier : du fait de l'absence de transmission d'un père à son fils et parce que toutes les filles d'un père sont porteuses du gène, en cas de transmission en récessivité, il y a une nette prédominance de garçons atteints (si l'affection n'est pas létale in utero) ; en cas de transmission en dominance, il y a généralement létalité des mâles et seules les filles sont atteintes. Le phénomène d'inactivation physiologique d'un des chromosomes X chez la femme aboutit à un mosaïcisme fonctionnel visualisé dans les génodermatoses liées à l'X en dominance par la présence de lésions cutanées distribuées selon les lignes de Blashko.
Les principales génodermatoses liées à l'X en récessivité sont l'ichtyose récessive liée à l'X, la dysplasie ectodermique anhidrotique, la maladie de Menkes. Les principales génodermatoses liées à l'X en dominance sont l'incontinentia pigmenti, le CHILD syndrome, la maladie de Bazex, Dupré et Christol, le syndrome orofaciodigital de Papillon-Léage et Psaume, la chondrodysplasie ponctuée avec ichtyose.

J. H. Menkes, neuropédiatre américain (1962) ; A. Bazex, A. Dupré, B. Christol, dermatologues français (1964) ; E. Papillon-Léage, et J. Psaume stomatologues français (1954)

Gougerot-Sjögren (syndrome de) l.m.

Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome

Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L’affection à prédominance féminine – rapport H/F de 9/1 – a un pic d’incidence à 50 ans. La caractéristique de la maladie est d’être une pathologie des glandes exocrines responsable de la sécheresse de la bouche et des conjonctives oculaires, ainsi que d’une importante adynamie et de douleurs articulaires. L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie attestée par le test de Schirmer. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), biliaires, neuropsychiatriques,  etc..  Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite.
Le risque de lymphome malin B est de 15 à 20 fois plus élevé que dans une population normale du même âge : les formes histologiques habituelles sont des lymphomes de faible degré de malignité et de la zone marginale. Leur localisation préférentielle porte sur les organes dans lesquels l’affection est active à savoir les glandes parotides et le tube digestif. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, cryoglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).

H. Gougerot, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1926), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933) ; X. Mariette, médecin rhumatologue français et Lindsay A. Criswell, médecin rhumatologue américaine (2018)

Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire

Schirmer (test de), connectivite, syndrome sec, de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de) syndrome sec xérostomie xérophtalmie néphropathie tubulaire chronique polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularite, dermato

[N3,I1,P2,P3,F1]

Édit. 2018 

hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle l.f.

diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness

Un des patients porteurs de ce syndrome présente un colobome irien et un décollement de la rétine.
L’affection est autosomique récessive (MIM 222448) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.1 codant pour la mégaline, glycoprotéine transmembranaire endocytique des cellules endothéliales, intervenant avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et le développement et la fonction de nombreux organes. Sa mutation entraîne la perte de fonction de la mégaline et l’excrétion dans les urines de ses ligands.
L’affection est très voisine sinon identique au syndrome facio-oculo-acousticorénal (FOAR)
Syn.syndrome de Donnai et Barrow

D. Donnai et Margaret Barrow, médecins généticiens britanniques (1993)

facio-oculo-acousticorénal (syndrome)

[L2,H1,P2,Q2]

Édit. 2015

huiles toxiques (syndrome des) l.m.

toxic oil syndrome, spanish oil disease

Syndrome ressemblant à la fasciite à éosinophiles de Shulman se caractérisant cliniquement par une atteinte cutanée, un syndrome de Raynaud, des arthromyalgies et anatomiquement par une vascularite lympho-histiocyto-éosinophilique.
L’atteinte cutanée est constituée d’érythème, œdème sous-cutané, induration sclérodermiforme de la peau. L’affection peut se compliquer d’une hypertension artérielle ou pulmonaire, de thromboses veineuses profondes, de péricardite et d’encéphalopathie qui expliquent l’évolution mortelle possible.
Ce syndrome qui, en 1981, a touché en Espagne et au Maroc plus de 12 000 personnes, a été rapporté à la consommation d’huile frelatée par l’addition d’aniline, dont l’association à des acides gras forme des oéloanilides toxiques. Le traitement de la phase aigüe relève de la corticothérapie.

L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974) ; M. Raynaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1862)

fasciite avec éosinophiles, Shulman (fasciite de), Raynaud (syndrome de)

[G4,J1,I1,K2,K4,H1]

Édit. 2015

hyperéosinophile sanguine idiopathique l.m.

idiopathic hypereosinophilic syndrome

Éosinophilie sanguine supérieure à 1,5 G/L d’une durée de six mois à l’exclusion d’une éosinophilie réactionnelle ou secondaire, une hémopathie clonale à éosinophile, un syndrome myéloprolifératif, un syndrome myéloprolifératif/myélodysplasique, une mastocytose systémique et en l’absence d’un excès de blastes.
En présence d’une atteinte d’organes en relation avec l’éosinophilie on évoque un syndrome hyperéosinophile idiopathique ; en l’absence d’atteinte d’organes on parle d’hyperéosinophilie idiopathique ou hyperéosinophilie de signification indéterminée

W. R. Hardy et R. E. Anderson, médecins américains (1968) ; M. J. Chusid, pédiatre américain (1975) ; P. Valent, hématologiste autrichien (2012)

Syn. syndrome hyperéosinophile essentiel

hyperéosinophilie sanguine, hyperéosinophilie sanguine (causes des), syndrome myéloprolifératif, mastocytose systémique

[F1]

Édit. 2018

hyperéosinophilies sanguines primaires l.f.p.

1. Hyperéosinophilies clonales :
- leucémie chronique à éosinophiles,
- leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA,
- leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB,
- syndrome myéloprolifératif avec 8p11,
- syndrome PCM1-JAK2,
- leucémie myéloïde chronique avec chromosome de Philadelphie ou BCR-ABL1,
- leucémie myéloblastique M4 à éosinophiles,
- mastocytose systémique.
2. Hyperéosinophilie idiopathique :
Syndrome hyperéosinophilique ou hyperéosinophilie idiopathique, à l’exclusion d’une cause secondaire ou d’une pathologie clonale. Un terme nouveau est proposé pour cette dernière terminologie : hyperéosinophilie de signification indéterminée.

G. Lavier, médecin français, membre de l’Académie de médecine 1944-1945 ; J. Gotlib, hématologiste américain (2012) ; P. Valent, hématologiste autrichien (2012) ; S. Chappuis, médecin interniste suisse (2013) ; L. Michaux, hématologiste belge (2015) ; D. A. Arber, anatomopathologiste américain (2016)

hyperéosinophilie sanguine, hyperéosinophilie sanguine (causes des), hyperéosinophile sanguine idiopathique, leucémie chronique à éosinophiles

hypertension portale de l'enfant l.f.

children's portal hypertension

Augmentation de la pression dans le système veineux porte, pouvant se développer précocement dès les premières semaines de la vie de l'enfant.
L’hypertension portale peut être pré-hépatique, intrahépatique ou beaucoup plus rarement post-hépatique.
L’hypertension portale pré-hépatique se manifeste par une splénomégalie isolée en l’absence d’hépatomégalie, une biologie hépatique souvent normale et une circulation veineuse collatérale éventuellement associées à une ascite. Elle survient au cours d'une phlébite de la veine porte consécutive à une omphalite ou à un cathétérisme veineux ombilical infecté ou prolongé au-delà de 48 heures. Cette cause représente 40 % des obstructions porte laquelle est idiopathique dans 60 % des cas. La sclérose hépato-portale ou l’hyperplasie nodulaire régénérative sont les conséquences d’une veinopathie oblitérante responsable d’un bloc présinusoidal.
La fibrose hépatique congénitale et les cirrhoses sont les principales causes de bloc intra-hépatique. Dans ces cas il existe souvent une hépatomégalie ferme. Les cirrhoses sont des cirrhoses biliaires (atrésie des voies biliaires) ou syndrome de déficit en alpha -antitrypsine, (maladie de Byler).
Les principales causes de bloc sus-hépatique sont :
- la thrombose des veines sus-hépatiques (syndrome de Budd-Chiari) exceptionnelle chez l’enfant de diagnostic échographique simple ;
- une maladie veino-occlusive, définie par une oblitération des veinules centrales dont le diagnostic est histologique ; les causes sont en majorité toxiques et
- les causes cardiaques (péricardite constrictive).
Des accidents hémorragiques peuvent émailler l'évolution : les hémorragies digestives viennent de varices du bas œsophage ou de la grosse tubérosité gastrique.
La mise en place d'une sonde de Blakemore de taille adaptée et l'administration de lysine-vasopressine sont à faire en urgence. La ligature élastique des varices œsophagiennes est à réaliser sous endoscopie. Le traitement chirurgical (anastomose portocave pour éviter les hémorragies) ou la pose d’un TIPS (trans intrahepatic porto-systemic shunt) sont à discuter au cas par cas.
Les accidents d'encéphalopathie portocave sont rares si les précautions habituelles sont prises. Les hémorroïdes sont rares à cet âge.
Dans tous les cas il faut rechercher un syndrome hépatopulmonaire ou une hypertension artérielle pulmonaire associés.

Étym.  : Byler : maladie décrite chez des descendants Amish de Jacob Byler

cathéter veineux ombilical, hémorragie digestive grave, omphalite, cirrhose biliaire secondaire, atrésie des voies biliaires, maladie de Byler, Budd-Chiari (syndrome de), péricardite constrictive, sonde de Blackmore, lysine-vasopressine, encéphalite porto

[O1,L1]

hyperthermie maligne l.f.

malignant hyperpyrexia, malignant hyperthermia, hyperthermia of anesthesia
Syndrome clinique qui s'observe le plus souvent au cours d'anesthésies générales, d'infections virales ou lors d’efforts effectués dans certaines conditions.
Elle se traduit par un tableau associant une hyperthermie majeure à une rigidité musculaire et à une acidose métabolique. Elle entraîne une nécrose musculaire diffuse et une insuffisance rénale. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement à base de dantrolène.
Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis. Hétérogène, l'hyperthermie maligne est fréquemment associée aux myopathies à axe central ("central core"), plus rarement aux autres formes de cette maladie. Hormis certains cas de dysfonctionnement musculaire préexistant, elle n'a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques. Le risque opératoire est important: 1/20000.
D'hérédité autosomique dominante le plus souvent, l’affection est liée à une mutation du gène du récepteur à la ryanodine, avec ouverture anormalement prolongée du canal calcique du réticulum sarcoplasmique, à l'origine d'une fuite de calcium. Locus du gène (MHS) en 19q13.1. (MIM 145600, 154275, 154276, 180901).

M. A. Denborough,  médecin interniste australien (1960) ; J. O. King, neurologue et M. A. Denborough, médecin interniste australiens (1973)

Syn. susceptibilité à l'hyperthermie maligne, King-Denborough (syndrome de)

Sigle HM

hyperthermie maligne d'exercice, hyperthermie maligne anesthésique congénitale, dantrolène, récepteur à la ryanodine, MHS1 and MHS5 genes

[G2]

INSR gene , l.angl. pour insulin receptor

Gène, situé sur le locus chromosomique 19p13.3-p13.2,  codant pour un récepteur à l’insuline, protéine localisée dans de nombreuses membranes cellulaires où elle se lie à l’insuline circulante dans le courant sanguin.
Des mutations de ce gène entraînent le lepréchaunisme ou syndrome de Donohue, le syndrome de Rabson-Mendehall et le syndrome de résistance à l’insuline type A.

Syn. CD220, HHF5, insulin receptor isoform Long preproprotein, insulin receptor isoform Short preproprotein, IR

lepréchaunisme, Donohue (syndrome de), Rabson-Mendehall (syndrome de), résistance à l'insuline type A (syndrome de)

irido-cornéo-endothélial (syndrome) l.m.

iridocorneal endothelial syndrome (ICE)

Ensemble regroupant trois affections décrites séparément : atrophie essentielle de l'iris, syndrome de Chandler, syndrome de Cogan-Reese ou iris-nævus syndrome.
Les anomalies observées dans ces affections comprennent : atrophie irienne, déplacement et déformation de la pupille, synéchies antérieures, œdème cornéen.
La présence de nodules pigmentés à la surface de l'iris est très caractéristique de l'iris nævus-syndrome.

P. A. Chandler, ophtalmologue américain (1955) ; D. G. Cogan et A. B. Reese, ophtalmologues américains (1969)

Étym. gr. iris : arc en ciel

atrophie essentielle de l'iris

Kallmann (syndrome de) l.m.

Maladie génétique du développement embryonnaire apparaissant dans l’enfance, caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs).
Sa prévalence serait d'environ 1/8 000 garçons et 1/40 000 filles.
Les principales manifestations cliniques sont : l'association d'un micropénis et d'une cryptorchidie chez le jeune garçon (inconstant), une absence de puberté spontanée (circonstance la plus fréquente de découverte de la maladie) et un déficit partiel ou complet de perception des odeurs chez les deux sexes.
D'autres anomalies peuvent être associées, notamment des mouvements en miroir des membres supérieurs (syncinésies controlatérales d'imitation), une aplasie rénale unilatérale (ou parfois bilatérale, non viable), une fente labiale ou palatine, une agénésie dentaire, une surdité.
Le syndrome de Kallmann est dû à un défaut du développement du système olfactif et de la migration embryonnaire des neurones synthétisant la GnRH.
Une prédominance des cas sporadiques est notée. Dans les formes familiales, trois modes de transmission ont été décrits : récessif lié au chromosome X (MIM 308700 forme 3), autosomique dominant (MIM 147950), ou autosomique récessif (MIM 244200 forme1). On sait aujourd'hui qu'une transmission oligogénique de la maladie est également possible, dans une proportion qui reste à déterminer.
A ce jour, cinq gènes responsables de la maladie ont été identifiés : KAL1, responsable de la forme liée au chromosome X, et FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, impliqués dans les formes de transmission autosomique. Une mutation dans l'un de ces gènes n'est cependant retrouvée que dans moins de 30% des cas. Plusieurs autres gènes restent à découvrir.
Les méthodes de diagnostic biologique utilisent les explorations hormonales (dosage des hormones sexuelles, test de stimulation par la GnRH) et l'exploration qualitative et quantitative de l'odorat (olfactométrie). Une analyse morphologique des bulbes olfactifs en imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utile (notamment chez le jeune enfant, chez qui il est difficile d'évaluer cliniquement l'odorat). Le diagnostic différentiel inclut le déficit isolé en GnRH (hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie) et le syndrome CHARGE, qui comporte diverses autres anomalies du développement embryonnaire en plus d'un syndrome de Kallmann.

F. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1944), G. de Morsier, neurologue suisse (1954), J-P. Hardelin, neurologiste français (2009) ; Catherine Dodé, généticienne français (2009)

Syn. dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier, dysplasie olfacto-génitale de Morsier, hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie, hypogonadisme hypogonadotrope familial avec anosmie, hypogonadisme gonadotrophique, hypogonadisme hypothalamiq

Réf. J-P. Hardelin, Orphanet février 2009

syndrome CHARGE, GnRH (test de stimulation par la), ichtyose liée à l'X, dysplasie septo-optique , Kaplan-Grumbach-Hoyt (syndrome de)

[A4,O6,Q2,Q3]

lacune cérébrale l.f.

cerebral lacuna

Nécrose ischémique de diamètre inférieur à 15 mm par occlusion d’une artériole perforante, liée à un processus de micro-angiopathie locale, la lipohyalinose.
Ces petites cavités se situent avec prédilection dans les noyaux optostriés, la capsule interne et la protubérance. Elles surviennent chez des hypertendus chroniques et des diabétiques.
Souvent silencieuses cliniquement, elles peuvent aussi se manifester par des signes bien définis : hémiplégie motrice pure, hémiparésie avec ataxie homolatérale, syndrome dysarthrie-main malhabile, hémi-syndrome sensitif isolé. La sémiologie peut apparaître d’emblée ou par paliers successifs sur 24 à 36 heures.
Le scanner effectué en urgence, puis l’IRM, bien plus sensible, avec des images pondérées en T2, permettront de confirmer le diagnostic pour l’un et de visualiser l’infarctus lacunaire pour l’autre. Si l’évolution à court terme est plus ou moins régressive, le risque réside dans l’installation d’un « état lacunaire » associant notamment syndrome pseudobulbaire et démence vasculaire à bien différencier de la maladie d’Alzheimer.

Lambert-Eaton (syndrome myasthéniforme de) l.m.

Lambert-Eaton’s myasthenic syndrome

Syndrome atteignant surtout l'homme vers la quarantaine, qui se manifeste par un déficit moteur proximal des membres inférieurs avec aréflexie tendineuse, une fatigabilité excessive et parfois des signes myasthéniformes minimes et transitoires à type de ptosis, diplopie, troubles de la phonation et de la déglutition.
Une dysautonomie avec troubles de l'accommodation pupillaire, de la sudation, sécheresse des yeux et de la bouche, impuissance sexuelle, est fréquente, de même que des paresthésies. Les réflexes tendineux sont faibles mais plus nets après un effort musculaire. Un déficit moteur apparaît rapidement à la fatigue.
Le diagnostic différentiel avec la myasthénie vraie se fait par l'examen électromyographique. En effet, l'étude électrophysiologique montre une diminution nette de l'amplitude du potentiel d'action musculaire. Comme dans la myasthénie, la stimulation répétitive à basse fréquence entraîne un décrément de la réponse mais, contrairement à la myasthénie, une stimulation unique du muscle après un effort prolongé ou après tétanisation est suivie d'une augmentation de l'amplitude de la réponse (potentialisation ou facilitation). À haute fréquence, on observe un "incrément" anormal.
Cette affection est due à une insuffisance de libération présynaptique de l'acétylcholine causée par des anticorps dirigés contre les canaux calciques présynaptiques voltage-dépendants. Considéré d'abord comme un syndrome paranéoplasique (surtout cancer bronchique à petites cellules), son cadre nosologique s'est élargi car cette association ne se rencontre que dans la moitié des cas alors que l'association à d'autres cancers ou à d'autres maladies auto-immunes est fréquente. Dans 10% des cas, le syndrome reste isolé.
La guanidine ou la 3' 4' diaminopyridine apporte une amélioration de la symptomatologie. Le traitement repose encore sur les anticholinestérasiques, les corticoïdes, les immunoglobulines, l'azathioprine, les échanges plasmatiques.

E. H. Lambert, L. M. Eaton, neurologues américains (1956)

Syn. syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

Laurence-Moon-Bardet (syndrome de) l.f.

Bardet Biedl’s syndrome

Syndrome malformatif récessif autosomique associant une obésité, une polydactylie, un retard mental, une rétinite pigmentaire et un hypogénitalisme.
Ce syndrome est appelé plus volontiers syndrome de Bardet Biedl car la description de Laurence-Moon correspond à des faits un peu différents dans lesquels l’atteinte nerveuse est prédominante alors que la polydactylie est absente. L’affection est autosomique récessive.

J. Laurence et R. Moon, ophtalmologistes britanniques (1866) ; G. Bardet, médecin français (1920)

Bardet-Bield (syndrome de)

Lennox-Gastaut (syndrome de) l.m.

Lennox Gastaut's syndrome

Syndrome épileptique de l'enfant, de pathogénie inconnue, comportant une triade symptomatique : crises épileptiques, anomalies électroencéphalographiques spécifiques et altérations graves du développement psychomoteur avec troubles de la personnalité.
Il appartient au cadre des épilepsies généralisées secondaires à des encéphalopathies non spécifiques et apparemment primitives.
On peut observer :
- des crises toniques diurnes et/ou surtout nocturnes, pendant le sommeil lent ;
- des crises axiales, axorhizomyéliques ou globales, symétriques ou avec une prédomnance unilatérale marquée, brèves, se limitant à une déviation tonique des yeux, associées à des troubles respiratoires. Plus longues, elles se terminent par une phase vibratoire. Plus rarement, elles comportent des automatismes gestuels ;
- des absences atypiques ;
- des états de mal, fréquents, avec obnubilation, crises toniques subintrantes et plus rarement myoclonies. Prolongés, répétés, ils sont toujours très résistants au traitement.
Sur les EEG, des pointes-ondes lentes diffuses (2-21/2 c/s) sont associées à des pointes et polypointes-ondes multifocales prédominant dans les régions frontales et temporales. Au cours du sommeil lent, sont relevées une tendance à la bisynchronie des pointes-ondes lentes diffuses et des décharges de pointes rythmiues autour de 10 c/s, prédominant sur les régions antérieures avec ou sans manifestations cliniques associées.
Les troubles psychiatriques n'ont pas de spécificité : déficit intellectuel précoce, troubles de la personnalité et du caractère. L'expression varie selon l'âge d'apparition du syndrome.
L'évolution est toujours sévère, avec pharmacorésistance constante.
On distingue une forme primitive (30% des cas), une forme secondaire dans le cadre d'une affection préexistante ayant pu entraîner en particulier un syndrome de West, et d'autres étiologies rencontrées dans les épilepsies généralisées secondaires.

W. G. Lennox, neurologue américain (1939), H. Gastaut, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1965)

Syn. encéphalopathie épileptogène de l'enfant avec pointes-ondes lentes, petit mal variant (ce dernier terme à éviter)

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