Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Nager (syndrome de) l.m.

Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type

Syndrome malformatif rare  associant de graves anomalies de la face et des membres (de type préaxial).
A la micrognathie et à l’hypoplasie malaire sont associés des anomalies des fentes palpébrales, une implantation basse des oreilles et des cheveux, un palais ogival ou une fente vélopalatine ; le pouce est anormal, en syndactylie, hypoplasique ou absent ; le radius est hypoplasique ; des synostoses peuvent exister entre le radius et l’ulna ou l’humérus, entre les os du carpe ou du tarse. Les malformations osseuses peuvent être étendues aux os longs, au bassin, aux côtes et au rachis. L’affection est autosomique dominante, locus en 9q32 ; certaines formes paraissent récessives.

F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)

Syn. dysostose mandibulofaciale type Nager

dysostose acrofaciale