Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

126 résultats 

NAD+ sigle. m.

NAD+

Nicotinamide-Adénine-Dinucléotide

[C1,C3]

Édit. 2018

NAD-ADP-ribosyl-transférase n.f.

NAD-ADP-ribosyltransferase

Enzyme qui catalyse le transfert d'un radical ADP-ribosyle du NAD sur un reste d'aminoacide d'une protéine, en particulier sur des histones, réalisant une ADP-ribosylation ou sur le C2 du ribose de l'ADP d'un reste ADP-ribosyle précédent, réalisant une poly-ADP-ribosylation, comportant 20 à 30 unités.
Par ex., une telle transférase fait partie de la toxine de certaines bactéries, qui exercent un effet inhibiteur sur une G-protéine (dans le cas de la toxine du choléra) ou sur le facteur d'élongation EF2 des ribosomes, bloquant la synthèse des protéines (dans le cas de la toxine diphtérique).

Syn. ADP-ribosyl-transférase. Poly ADP-ribose synthétase

diphtamide

NADH sigle m.

NADH

Nicotinamide-Adénine-Dinucléotide Hydrogéné

[C1,C3]

Édit. 2018

NADH déshydrogénase l.f.

NADH dehydrogenase

NADH-ubiquinone réductase

NADH-ubiquinone-réductase n.f.

NADH-ubiquinone reductase

Système enzymatique formant un complexe mitochondrial catalysant le tranfert de 2 électrons du NADH,H+ sur l'ubiquinone, formant NAD+ et ubiQH2.
Il fait partie de la chaîne respiratoire localisée dans la membrane interne des mitochondries, inclus dans une association moléculaire appelée « complexe I de Green ».

D. E. Green, biochimiste américain (1966)

Syn. NADH déshydrogénase, complexe I

NADH, ubiquinone, flavoprotéine, flavine mononucléoside

NAD-NADP-transhydrogénase n.f.

NAD-NADP-transhydrogenase.
Système enzymatique catalysant le transfert de 2 atomes d'hydrogène de NADH,H+ sur le NADP+ formant du NADPH ; un tel système existe dans les mitochondries, où il est stimulé par l'ATP.

NADP+ sigle m.

NADP+

Nicotinamide-Adénine-Dinucléotide-Phosphate

[C1,C3]

Édit. 2018

NADPH-oxydase sigle pour Nicotinamide Adénine Dinucléotide Phosphate Hydrogène l.f.

NADPH-oxidase

La NADPH oxydase est un complexe enzymatique membranaire. Elle possède 2 sous-unités qui assurent le transfert des électrons du NADPH à l’oxygène, la gp91phox, appelée encore Nox2, et la p22phox séparées, à l’état de repos, de composants cytosoliques (p40phox, p67phox, , p47phox, G Rac1). L’activation de l’enzyme se fait par translocation des sous-unités cytosoliques à la membrane.
La NADPH oxydase est un composant de l’immunité innée intervenant dans la lutte contre les agents infectieux. La réaction d’oxydation du NADPH produit initialement l’anion superoxyde (O2.2-). Ce dernier réagit avec un proton (H+) pour donner du peroxyde d’hydrogène (H2O2), lequel réagira avec un proton et un chlorure (Cl-) pour donner l’acide hypochloreux (HOCl) et une molécule d’eau. Ces composés contribuent à la destruction des pathogènes en oxydant leurs composés structuraux. Ainsi, la NADPH-oxydase est-elle l’instrument des polynucléaires neutrophiles et des macrophages dans leur lutte contre l’infection.
La granulomatose septique est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par la perte de cette activité génératrice de formes actives de l’oxygène, ce qui conduit à un état inflammatoire intense et prolongé. Elle est due à une mutation du gène CYBB codant une des 2 sous-unités membranaires de l’enzyme, gp91phox. La NADPH-oxydase est aussi impliquée dans la production d’IL-1 bêta par activation de l’inflammasome NLRP3.

granulomatose septique, nicotinamide adénine dinucléotide phosphate hydrogène superoxyde (anion), peroxyde d'hydrogène, inflammasome, CYBB

agénésie gonadique l.f.]

gonadal agenesia, congenital absence of the gonads

Absence congénitale d'ovaire ou de testicule.

[M3,O3,Q2]

Édit. 2017

anadémie n.f.

anadémie

Propagation d’une maladie transmissible par contamination d’une population à partir d’un réservoir animal de germes.
C’est le cas, p. ex, de la trichinose. L’anadémie s’oppose à l’épidémie, dans laquelle la transmission est interhumaine, directe ou par l’intermédiaire d’un vecteur.

[D1,D2,E1]

Édit. 2017

anadidyme n.m.

anadidyme

Monstre double autosite résultant d'une division anormalement tardive d'un embryon constitué par la fusion plus ou moins complète de deux individus.
Il en existe quatre classes : tératopage, tératodyme, tératodelphe, mésodidyme. Les deux familles (mono ou bicéphaliens) comportent une fusion haute du corps et un aspect en lambda par écartement de la partie inférieure.

Syn. lambdoïde

[A4,O6,Q3]

Édit. 2017

Bardet-Biedl (syndrome de) (SBB) l.m.

Bardet-Biedl’s syndrome

Ciliopathie héréditaire incluant une atteinte multiviscérale associée à une obésité et à des troubles des apprentissages, avec ou sans déficit intellectuel.
La prévalence du SBB est de 1/125 000 à 1/175 000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord.
Les manifestations cliniques associent de façon variable, à l’obésité, des atteintes oculaire et rénales, une polydactylie et des anomalies des membres, un hypogonadisme,
Alors que le poids de naissance est normal, l’obésité survient précocement, et tend à s’aggraver, sans retard de croissance le plus souvent. Elle semble davantage due à une hyperphagie qu’à des troubles métaboliques bien que des cas de cause centrale hypothalamique avec selle turcique vide aient été rapportés. Elle entraîne une morbidité accrue : diabète de type 2, dyslipidémie, hypertension artérielle, complications orthopédiques et respiratoires.
L’atteinte oculaire inclut principalement une dystrophie rétinienne mixte des cônes et des bâtonnets, associant une rétinite pigmentaire précoce et quasi constante à une dégénérescence maculaire (plus rare et souvent plus tardive). Même en l’absence d’anomalies du fond d’œil, l’électrorétinogramme est anormal dans presque tous les cas à partir de cinq ans. Une dyschromatopsie (le bleu et le jaune) est fréquente. D’autres signes ophtalmologiques sont beaucoup plus rares. La cécité est quasi constante après 30 ans. 
Il existe une atteinte rénale morphologique (lobulation fœtale, diverticules, anomalies de la forme des calices et du bassinet, petits reins, dysplasie tissulaire) de fréquence variable mais l’altération fonctionnelle peut survenir sur des reins échographiquement normaux, ne se manifester qu’à l’âge adulte et conduire à l’insuffisance rénale chronique.
La polydactylie consiste habituellement en une hexadactylie post-axiale, qui peut être présente sur les quatre membres ou seulement sur les mains ou sur les pieds. D’autres anomalies des membres incluent les brachydactylies des mains et/ou des pieds, les syndactylies souvent des deuxième et troisième doigts et une clinodactylie du cinquième doigt.
L’hypogonadisme, présent chez 98 % des garçons, se manifeste par une cryptorchidie, un micropénis et/ou un retard pubertaire. Les filles présentent des irrégularités du cycle menstruel ou plus rarement une atrésie vaginale avec hydrométrocolpos à la naissance, ou une hypoplasie des trompes de Fallope. Une origine centrale hypothalamo-hypophysaire de cet hypogonadisme a été suspectée devant son association à l’obésité, à une petite taille et à la présence d’une selle turcique vide dans quelques cas. Il a été également décrit des atteintes gonadiques primaires, surtout chez les filles.
Le déficit intellectuel est souvent modéré mais malgré un QI normal, de très nombreux sujets ont des difficultés d’apprentissage qui s’expliquent en partie par le déficit sensoriel et par les particularités neuropsychiques des patients (lenteur d’idéation et de réalisation motrice, troubles du langage expressif, immaturité émotionnelle, difficultés de l’abstraction, troubles obsessionnels compulsifs, désinhibition, hyperactivité).
Les manifestations neurologiques de fréquence variable incluent une ataxie et des troubles de la coordination. Le syndrome cérébelleux serait lié à des anomalies morphologiques (hypoplasie du cervelet) ou à une dégénérescence secondaire. Certains patients présentent une spasticité et un syndrome pyramidal peu sévère. L’hypotonie des muscles de la face est frappante et donne aux patients un aspect amimique et figé.
Il peut exister aussi une surdité de transmission ou une surdité mixte, des malformations cardiaques congénitales (situs inversus, persistance du canal artériel, cardiomyopathies, hypertrophie ventriculaire gauche, sténose aortique), une dysmorphie faciale est fréquente
(front proéminent, rétrécissement bitemporal, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, ptosis, yeux enfoncés dans les orbites, élargissement de la racine du nez, narines antéversées, un philtrum long, un palais ogival, une brachycéphalie). On peut également observer un diabète insipide néphrogénique, une hypertension artérielle, une fibrose hépatique avec ou sans retentissement fonctionnel, des anomalies de la dentition (à type d’encombrement, de mal-occlusion ou d’hypoplasie de l’émail), une atrésie anale, un asthme, une anosmie ou une maladie de Hirschprung.
Le SBB est une ciliopathie, affection liée à une atteinte des cils primitifs (protrusion présente à la surface de la plupart des cellules eucaryotes) qui jouent le rôle de capteurs d’informations sensorielles (chimique ou mécanique) au sein de différentes voies de signalisation cellulaires, d’où leur importance dans le développement embryonnaire et postnatal et dans le maintien de la fonction cellulaire et de l’homéostasie. Il existe plus de 1300 protéines ciliaires. Chez l’Homme, le SBB est génétiquement très hétérogène puisqu’il est la conséquence de mutations dans 12 gènes : BBS1 à BBS12.
Localisations en 3p12-p13 (BBS3) ; 11q13 (BBS1) dans 40% des cas ; 15q22.2q23 (BBS4) ; 16q21 (BBS2) ; 2q31(BBS5) ; 20p12 (BBS6, localisation identique à celle du gène MKKS responsable du syndrome de Mc Kusick-Kaufman) ; 4q27(BBS7) ; 14q32 (BBS8). Une anomalie de la fonction ciliaire cellulaire est en cause faisant entrer la maladie dans le groupe des ciliopathies. L’affection est autosomique récessive (MIM 209900 pour la forme 2 et 209901 pour la forme 1).
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules. BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1) BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines chaperones-like ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
Le BBS était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Le syndrome de Laurence-Moon comporte une paraplégie mais n'a pas de polydactylie et d'obésitél Des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable, puisque la polydactylie n’est présente que
chez deux tiers des SBB, et que certains patients (BBS1 à BBS12) ont des signes pyramidaux

J. Bardet, médecin français (1920), A. Biedl, médecin tchèque (1922) ; S. Solis-Cohen et E. Weiss, médecins internistes américains (1925) ; A. P. Schachat et I. H. Maumene, ophtalmologistes américains (1982)

Syn. BBS, optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2

Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)

ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel, philtrum céphalie), diabète insipide néphrogénique, maladie de Hirschprung, BBS1 gene , protéines BBS, protéine chap

[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]

Édit. 2018

bassin chirurgical l.m.

inadequate pelvis

Bassin tellement rétréci qu'un accouchement par les voies naturelles n'est, à terme, pas envisageable sans risque fœtal ou même maternel, et qui représente donc une indication de césarienne prophylactique.

Édit. 2017

bêta-HCG sigle f.

HCG β sub-unit

Sous-unité spécifique de l'hormone chorionique gonadotrope (HCG).
Son dosage permet le diagnostic précoce de la grossesse à partir du 24ème jour du cycle. La concentration d’HCG augmente rapidement pour atteindre un maximum entre la 7ème et la 10ème semaine de grossesse puis diminue progressivement. Le taux d’HCG est très élevé dans les grossesses môlaires. C'est un marqueur tumoral des chorio-carcinomes placentaire et testiculaire.

Syn. sous-unité β de l’hormone chorionique gonadotrope

gonadotrophine chorionique, grossesse môlaire, chorio-carcinome

Édit. 2017

bêta-hydroxy-butyrate-déshydrogénase n.f.

Enzyme catalysant de façon réversible le transfert d'hydrogène du β-hydroxybutyrate sur le NAD (nicotinamide-adénine-dinucléotide)

Dans le foie cet enzyme sert à réduire l'acide acétylacétique en acide β-hydroxybutyrique, dont la sécrétion dans le sang est beaucoup moins acide. Dans le muscle il est au contraire impliqué dans l'utilisation du β-hydroxybutyrate pour fournir en hydrogènes la chaîne respiratoire.

nicotinamide-adénine-dinucléotide, acide acétylacétique, acide β-hydroxybutyrique

Édit. 2017

Börjeson-Forssman-Lehmann (syndrome de) l.m.

Forme rare d’obésité liée à l’X s’accompagant de déficit intellectuel, hypogonadisme et dysmorphie

L’affection prédomine largement dans le sexe masculin. Elle peut se révéler à la naissance par de grandes oreilles et la petitesse des organes génitaux, une hypotonie gênant l’alimentation. Plus tard se révèlent une obésité tronculaire, un retard aux acquisitions, souvent une petite taille, un hypoandrisme avec hypotrophie de la verge et des testicules et une gynécomastie. La dsymorphie se marque par des traits grossiers, un front étroit, une sailllie des arcades sourcilières et l’enfoncement des yeux, de grandes oreilles. Le déficit inytellectuel est léger ou plus sévère, s’accompagne parfois d’anxiété et de troubles caractériels.
Certaines variétés incluent: fente vélopalatine, épilepsie, polyneuropathie, ostéochondrite déformante de la hanche (maladie de Legg-Calvé-Perthes), leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B.
La maladie est possible mais rare chez la fille, souvent peu symptomatique.
Cette affection rare (<1/1 000 000) est à transmission récessive liée à l’X. Elle est en relation avec des mutations du gène PHF6, situé en Xq26, codant pour une protéine impliquée dans la croissance et la prolifération cellulaire. Les femmes porteuses transmettent la maladie mais sont en règle asymptomatiques, sauf en cas de mutation perte de fonction ou de biais d’inactivation de l’X.

M. Börjeson, H. Forssman, Orla Lehmann, médecins suédois (1962)

obésité syndromique, obésité liée à l'X

Édit. 2017

canne anglaise l.f.

crutch

Variété de béquille comportant une poignée et un contre appui antibrachial.
Elle se substitue à la béquille à appui axillaire, laquelle peut, après un usage prolongé, créer des lésions axillaires artérielles ou veineuses.

Syn. canne canadienne, canne-béquille

[I]

centre régional pour l'enfance et l'adolescence inadaptées l.m.

Organisme privé, agréé par l’administration, chargé de la protection, des soins de l’éducation et de la réinsertion sociale des enfants et adolescents inadaptés, quels que soient la nature et le degré de l’inadaptation.
Il contribue à l’animation et à la coordination des organismes ayant des buts similaires, il forme des personnels utiles à sa mission, il peut créer et gérer des établissements.

Sigle CREAI

[E,O1,H4]

centre technique national de recherche sur les handicaps et les inadaptations l.m.

Association conforme à la loi de 1901 financée par le ministère de la protection sociale ; elle est chargée d’inciter toutes études et réflexions sur l’identification des handicaps et inadaptations de toutes natures, et les moyens d’y remédier, de coordonner les travaux en cours, de stimuler les initiatives, de dénombrer et encourager les réalisations existantes, de faciliter l’entraide entre les associations se consacrant aux personnes handicapées, etc.

Sigle CTNRHI

[E]

choriogonadotrophine n.f.

chorionic gonadotrophin hormone

Sigle HCG

hormone chorionique gonadotrope

[C1,O4]

Chudley (syndrome de) l.m.

Chudley’s syndrome

Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).

A. Chudley, pédiatre canadien (1985-1988-1997) ; R. B. Lowry (1988) et D. I. Hoar (1988), généticiens canadiens

Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)

[I4,Q2]

Chudley- Rozdilsky (syndrome de) l.m.

Chudley- Rozdilsky’s syndrome

Myopathie multicore non évolutive avec retard mental sévère, petite taille, hypogonadisme hypogonadotrophique et hypoplasie de la selle turcique (fossa turcica).
L'affection comporte également une microcéphalie, une peau glabre, une clinodactylie, de grandes oreilles, des fentes palpébrales antimongoloïdes, un ptosis, une myopie, une ophtalmoplégie, une amyotrophie et un retard osseux,.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).

A. E. Chudley et B. Rozdilsky, pédiatres et neuropathologiste canadiens (1985)

Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophiqu

[I4,Q2]

cordons gonadiques l.m.p.

chordae gonadales
Formations épithéliales se développant à partir de la crête gonadale, qui seront colonisées vers la 5e semaine par les cellules germinales primordiales.

Syn. cordons gonadaux, cordons sexuels primordiaux

[A1,O6]

crête gonadique l.f.

crista gonadalis

Saillie longitudinale qui apparaît sur le mésonéphros et constituera le premier élément de la formation des gonades.

Syn. crête gonadale, crête génitale

[A1]

Édit. 2015

Cronkhite-Canada (syndrome de) l.m.

Canada-Cronkhite’s syndrome

Syndrome rare caractérisé par l'association d'une alopécie, de modifications unguéales, d'une hyperpigmentation palmaire diffuse et d'une polypose gastrique et intestinale avec malabsorption, généralement mortelle.

L. W. Cronkhite, médecin américain et Wilma Jeanne Canada, médecin radiologue américaine (1955)

[L1,J1]

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