Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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Morquio-Brailsford (maladie de) l.m.

Morquio-Brailsford disease

L.  Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l’Académie de médecine (1929) ; J. F. Brailsford, médecin radiologue britannique (1929)

mucopolysaccharidose de types IVA et IVB

Morquio (maladie de) l.f.

Morquio’s disease, mucopolysaccharidosis IV

Mucopolysaccharidose par désordre héréditaire du métabolisme des glyco-aminoglycanes, de transmission autosomique récessive entraînant une accumulation de kératane-sulfate et de chondroïtine-sulfate, actuellement scindée en deux variantes selon l’anomalie enzymatique en cause : la maladie de Morquio de type A ou mucopolysaccharidose de type IV A dont l’anomalie porte sur le galactose-6-sulfate et la maladie de Morquio de type B ou mucopolysaccharidose de type IV B dont l’anomalie porte sur la bêta-galactosidase.
L’affection se caractérise par un syndrome dysmorphique avec une petite taille portant essentiellement sur le tronc avec platyspondylie, des dystrophies osseuses, une hypotonie musculaire progressive, un épaississement cutané avec télangiectasies, des anomalies oculaires, respiratoires, cardiaques et neurologiques ; l’hypoplasie possible de l’apophyse odontoïde peut provoquer une subluxation atloido-axoidienne et une compression médullaire ; une élimination urinaire de kératane- sulfate peut être notée. Il n’y a pas de retard mental. Le diagnostic prénatal est possible.
Le type A (gène en 16q 24.3) le plus sévère, est conforme à la description initiale (MIM 253 000) ; dans le type B (gène en 3p 21.3)  les désordres de la croissance sont plus modérés (MIM 253010).

L. Morquio, pédiatre uruguayen (1929)

Syn. mucopolysaccharidose de type IV

Morquio type B (maladie de) l.f.

Morquio disease, type B

gangliosidose généralisée GM1 de type 1

Morquio-Ullrich (maladie de) l.m.

Morquio-Ullrich disease

L. Morquio, médecin uruguayen, membre de l’Académie de médecine (1929) , O. Ullrich, pédiatre allemand (1894-1957)

mucopolysaccharidose de type IVA et IVB

dysplasie acromésomélique de Maroteaux l.f.

acromesomelis dysplasia Maroteaux type

Malformations congénitales avec nanisme par diminution de longueur des segments osseux des membres, en particulier les segments intermédiaires et les extrémités dont les os sont courts et épais.
Les avant-bras sont principalement atteints, le coude est enraidi; les clavicules sont incurvées, l’atteinte vertébrale habituelle. L’affection est de transmission récessive autosomique liée à une mutation du gène NPR2 en 9p13.3.

P. Maroteaux, pédiatre français, B. Martinelli et E. Campailla, chirurgiens italiens (1971)

Étym. gr. dus : difficulté; plasein : façonner

Syn. nanisme acromésomélique

Piussan-Maroteaux-Castroviejo (syndrome de) l.m.

Piussan-Maroteaux-Castroviejo syndrome

C. Piussan,  P. Maroteaux,  I. Castroviejo, B. Risbourg, pédiatres et généticiens français (1975)

Larsen (syndrome de)

Morquio (syndrome de) l.m.

Morquio (maladie de)

Morquio de type non excréteur de kératosulfate (syndrome de) l.m.

Morquio’s syndrome, nonkeratosulfate-excreting type

Nanisme du tronc avec dysmorphie faciale, hyperlaxité ligamentaire, déformation des membres, opacités cornéennes fines du stroma, léger hypertélorisme.
Tous les signes du syndrome de Morquio sont présents mais sans excrétion de kératosulfate dans les urines.
La maladie est secondaire à une anomalie du métabolisme mucopolysaccharidique et il n’y a pas d'anomalie des fibroblastes. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 252300).

V. A. McKusick, pédiatre généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1960)

Morquio (maladie de)