Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Mohr (syndrome de) l.m.

Mohr’s syndrome

Affection polymalformative avec anomalies de la cavité buccale (langue bilobée, fente palatine, anodontie ou oligodontie, malposition des dents), de la face (face étroite, ensellure nasale, nez bifide), des doigts et des orteils : (brachydactylie, polydactylie pré- et postaxiale aux mains et pieds, syndactylie des orteils).
Il faut y ajouter le retard mental (inconstant), la surdité par manque d'enclume. l'hypertélorisme et le colobome choroïdien.
L’affection atteint plus souvent le sexe féminin. Elle est autosomique récessive (MIM 252100).
La forme autosomique dominante est le syndrome de Papillon Léage -Psaume

O. Mohr, anatomiste norvégien (1941) ; Éline Papillon-Léage et J. Psaume, stomato-odontologistes français (1954)

Syn. orofaciodigital (syndrome) de type II

Papillon-Léage et Psaume (syndrome de)