Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

75 résultats 

ichtyose avec alopécie, éversion de la lèvre, ectropion et retard mental l.f.

ichthyosis with alopecia, eclabion, ectropion and mental retardation

Ichtyose d'une famille du nord de la Suède appartenant initialement à la série d'ichtyose décrite par Sjögren-Larsson.
Dans la région où le syndrome de Sjögren-Larsson est fréquent, cette ichtyose s'en distingue par l'absence de dysplégie spastique, de troubles neurologiques et de la dystrophie rétinienne du syndrome de Sjögren-Larsson.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242510).

S. F. Jagell, pédiatre suédois (1987) ; T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois et T. Larsson, statisticien suédois (1957)

Étym. gr. ichthus : poisson

Sjögren-Larsson (syndrome de)

Juberg-Marsidi (retard mental de) l.m.

Juberg Marsidi’s mental retardation

Retard mental, retard de croissance, surdité et microgénitalisme lié au sexe.
L’affection comporte également microcéphalie, petite taille et surdité. Les ongles sont épais aux mains et aux pieds. Il existe un retard osseux, une campto et/ou clinodactylie, des oreilles de capucin. Peuvent  s’observer télécanthus, épicanthus et rétinite pigmentaire. Le locus du gène (JMS) est en Xq12-q21. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309590).

R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980)

Syn. Juberg-Marsidi (syndrome de), retard mental-retard de croissance-surdité-microgénitalisme lié au sexe

retard mental lié à l'X

myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.

multicore disease with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism

A. E. Chudley, pédiatre généticien et B. Rozdilsky, neurologue canadiens (1985)

Chudley- Rozdilsky (syndrome de)

nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.

dwarfism, mental retardation, eye abnormality

Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).

F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).

Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)

ossification des cartilages des oreilles avec retard mental, faiblesse musculaire et modifications osseuses l.f.

ossified ear cartilages with mental deficiency, muscle wasting and bony changes

Maladie caractérisée par une ossification du pavillon de l'oreille, une modification kystique de la tête du fémur, une fatigue musculaire des muscles distaux des jambes et des mains et une cataracte.
La cataracte peut être polaire postérieure ou totale, la cavité buccale est réduite en taille par épaississement du palais, il existe aussi des épisodes récurrents d'otite moyenne. L’affection est autosomique récessive (MIM 259050).

D. A. Primrose, neuropsychiatre britannique (1982)

Syn. Primrose (syndrome de)

Édit. 2017

parésie spastique-glaucome-retard mental l.m.

spastic paresis, glaucoma and mental retardation

Syndrome associant une paralysie spastique d'apparition lente, un retard mental modéré, un glaucome et une cataracte secondaire.
Affection retrouvée dans deux familles avec parents consanguins. Les signes observés sont retard psychomoteur, ataxie, hyperréflexie, troubles de la marche et du langage, hypertonie, rigidité, raideur articulaire, diplégie, paraplégie, quadriplégie. Le glaucome peut s’accompagner d’une buphtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 270850).

J. Heijbel et S. Jagell, pédiatres suédois (1981)

quadriplégie spastique, rétinite pigmentaire et retard mental l.f.

spastic quadriplegia, retinitis pigmentosa, and mental retardation

Association syndromique d’une quadriplégie spastique, d’une rétinite pigmentaire et d’un retard mental, observée dans une famille et sur deux patients.
Il existe un nanisme avec retard mental sévère, une brachydactylie et clinodactylie, des troubles de la marche et du langage, une surdité, des mouvements anormaux et une quadriparésie avec hypertonie. A la rétinite pigmentaire s’associent une cécité, un ptosis et un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 270950).

A. M. Gordon, médecin neurologue américain (1976)

retard mental autosomique dominant 29 l.m.

autosomal dominant mental retardation-29

Manifestations de retards mental et intellectuel d’intensité variable.
Celles-ci se traduisent par des troubles de l’élocution, une instabilité d’humeur, des troubles du comportement ; y sont associés quelques signes dysmorphiques.
Cette affection est liée à une mutation hétérozygote du gène SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3

SETBP1

retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.

mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures

Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).

K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)

Syn. Gustavson (syndrome de)

Gustavson (syndrome de)

retard mental lié à l'X l.m.

X-linked mental retardation, XLMR

Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes  phénotypiques du même syndrome.

A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, médecin généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, médecins généticiennes américaines (1988) ; R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L. B. Holmes, médecin généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)

Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X

Sigle RMLX

Carpenter-Waziri (syndrome de) ,Chudley-Lowry (syndrome de) , Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ,Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental

retard mental lié au chromosome X fragile l.m.

fragile X mental retardation syndrome

Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez  les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard  du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une  myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
 Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).

H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)

X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)

retard mental par mutation du gène de la "double cortine" l.m.

mental retardation due to a mutation of "double cortin" gene

Anomalies de la migration neuronale liées à l'X, cause importante de retard mental et d'épilepsie, bien mises en évidence par l'IRM.
Chez la fille, la partie des neurones qui exprime l'allèle normal migre normalement, formant le cortex externe, alors que la partie des neurones qui exprime l'allèle muté achèvera sa mutation par une hétérotopie en bande sous-corticale (double cortex).
Chez le garçon, l'allèle muté est exprimé par la totalité des neurones, si bien que ce trouble généralisé de la migration aboutit à une lissencéphalie.
Une autre forme de lissencéphalie est liée au chromosome 17p13.3.

retard mental, pouce et gros orteil larges l.m.

broad thumb-hallux syndrome

Rubinstein-Taybi (syndrome de), syndrome oto-palatodigital de type I

rétinite pigmentaire et retard mental l.f.

retinitis pigmentosa, and mental retardation

Rétinite qui a été observée dans une famille, avec retard mental sévère, microcéphalie, rétinite pigmentaire, nystagmus, cataracte, hyperlaxité ligamentaire et arachnodactylie.
On trouve également un rebord orbitaire supérieur saillant, une anodontie, des dents coniques et pointues, une ataxie avec incoordination et un électrorétinogramme anormal. L’affection est autosomique récessive (MIM 268050).

S. A. Mirhosseini, L. B. Holmes, D. S. Walton, médecins américains (1972)

Syn. Mirhosseini-Holmes-Walton (syndrome de)

rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.

retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme

Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).

J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)

Syn. syndrome de Boor

trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine l.f.

trichomegaly with mental retardation, dwarfism, and pigmentary degeneration of retina

Association de sourcils et cils très développés, d'un retard mental et d'une dégénérescence rétinienne.
Il existe un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, une hypothyroïdie, une insuffisance antéhypophysaire, et un infantilisme sexuel. On peut également observer une neuropathie périphérique avec aréflexie tendineuse. La trichomégalie concerne les cils qui sont longs et les sourcils d’aspect broussailleux, au niveau des yeux la dystrophie rétinienne est proche de la choroïdérémie avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 275400).

G.L. Oliver et D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)

Syn. Oliver McFarlane (syndrome de)

trichomégalie-cataracte-sphérocytose

protéine du retard mental de l'X fragile l.f.

Fragile X Mental Retardation Protein

Protéine dont l'absence est responsable du syndrome de l'X fragile.
La protéine du retard mental de l'X fragile est une protéine intracellulaire principalement exprimée par les neurones. Sa fonction présumée est de coordonner le devenir et la traduction de nombreux ARN messagers, donc la synthèse de nombreuses protéines neuronales.

Sigle angl. FMRP

chromosome X fragile, ARN messager

[C1, C3, H3]

Édit. 2019

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.

ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation

Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).

D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)

anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie,  anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)

[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]

Édit. 2019

Klinefelter (état mental dans le syndrome de) l.m.

Klinefelter's syndrome (mental state)

Aberration chromosomique avec caryotype à formule XXY, relativement fréquente chez le garçon, caractérisée par une croissance staturale fréquemment élevée mais un aspect en général un peu féminin, un hypogonadisme (hypotrophie testiculaire avec stérilité) et habituellement une arriération mentale légère.
Sur le plan psychique, on observe diverses manifestations : troubles de la personnalité, parfois nettement psychopathiques, avec comportements agressifs et tendance à la délinquance ; anomalies variées de la vie sexuelle ; états névrotiques et/ou dépressifs surtout liés au psychosyndrome endocrinien ; manifestations psychotiques souvent de type schizophréniques, qui ne sont pas forcément dans le prolongement direct de la dysgonosomie.
Certains klinefeltériens ne présentent pas de troubles mentaux.

H. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)

syndrome mental de l'espace l.m. 

mental syndrome of the space

J. Rivolier, chirurgien français (1992)

vol spatial

gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.

generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type

Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).

D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)

Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte

âge mental l.m.

mental age

Niveau du développement intellectuel d’une personne déterminé indépendamment de son âge chronologique, au moyen de tests normalisés.
Cette mesure comparée à l’âge réel permet de déceler un handicap mental éventuel.
L’âge mental ne rend pas compte du degré de développement psychologique que les textes mesurent difficilement.

A. Binet et Th. Simon, psychologues français (1905)

quotient intellectuel, psychométrie

[E1,E3,H3,H4]

Édit. 2017

automatisme mental l.m.

de Clérambault's Syndrome

Production spontanée, involontaire, "dissidente" par rapport au contrôle psychique habituel, d'images et de sensations survenant malgré le sujet, étrangères à lui mais au centre de lui. Par exemple :"ça parle, ça pense, ça agit en moi ...il y a des commentaires, des échos de ma pensée, de mes actes, des ratés".
Alors que la fine description par G. de Clérambault à partir de 1921 dans ses articles, est restée familière au clinicien, son postulat organiciste et mécaniciste a été vite rejeté. Selon l'auteur, les phénomènes, notamment l'écho de la pensée, initialement subtils, non sensoriels, sans projection ni réaction émotionnelle (hallucinations psychiques), peu à peu deviennent esthésiques, passent du "petit" au "grand automatisme mental" pour aboutir à une construction délirante hallucinatoire polysensorielle que l'auteur nomme "psychose à base d'automatisme". C'est à l'éclosion spontanée d'un tel processus fondamental, "neutre" et "anidéique", sans signification psychologique, que se résumerait une grande partie de la pathogénie des psychoses. Mais cette gradation elle-même est fortement discutée.
À côté de l'automatisme mental proprement dit, il convient de dégager le syndrome d'influence : "on me fait parler, on me fait penser, on me fait agir ... on exerce une emprise sur moi". Il s'agit alors essentiellement d'hallucinations psychiques.

G. G. de Clérambault, psychiatre français (1921)

Étym. gr. automatos: spontané

diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM) l. angl.

Classification des maladies mentales.
Publiée en 1952, la première édition de cette classification nationale américaine était principalement marquée par l'influence de Adolf Meyer et de son concept étiopathogénique de réaction et de même que la neuvième édition de la classification internationale des maladies (CIM-9), le DSM-II (1968), mêlait encore des éléments symptomatiques, évolutifs et étiopathogéniques.
Sous la direction de R.L. Spitzer, les principaux procédés utilisés dans le DSM-III (1980) pour répondre à des objectifs prioritaires de pragmatisme et de recherche d'un langage minimal commun destiné à améliorer la fidélité interjuges des diagnostics, ont été : un "athéorisme" proclamé, l'utilisation systématique du procédé dit des critères diagnostiques, en ne retenant que ceux simples, clairs, dénués le plus possible de toute ambigüité sémantique ; l'enregistrement des informations disponibles selon un système de cotations dit multiaxial. Ainsi sont enregistrés, à côté des syndromes (axe I), les troubles spécifiques du développement (axe II), les troubles somatiques concomitants (axe III), la sévérité globale des stress psychosociaux (axe IV) et le niveau d'adaptation et de fonctionnement le plus élevé du sujet au cours de la dernière année (axe V).
Après le DSM-III-R (1987) et avec le DSM-IV (1994), les critères diagnostiques révisés tiennent compte non seulement des avis des commissions de consensus, mais aussi des premiers résultats des études sur le terrain concernant les problèmes les plus controversés, enfin des revues récentes de la littérature.
On donne au sigle DSM tantôt le genre masculin puisque c'est un manuel, tantôt le féminin puisque c'est une classification.

R. L. Spitzer, psychiatre américain (1981) ; A. Meyer, psychiatre américain (1866-1950)

fading mental l. angl. m.

Arrêt progressif des propos du patient, traduisant un évanouissement du cours de la pensée, suivi d'une reprise du rythme normal sur un thème identique ou sur une autre idée.
À ce "fading mental", peut s'associer un "fading moteur" sous forme d'une pause motrice.
Comme le « barrage », éclipse brusque dont il est proche et représente sans doute une forme atténuée, le "fading" se rencontre essentiellement dans les états schizophréniques.

Étym. angl. to fade, s'effacer graduellement, s'évanouir

[H3]

Édit. 2018

| page précédente | /3 | page suivante