Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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maladie de Menkes l.f.

Menkes’ disease

Maladie du métabolisme du cuivre, à transmission récessive liée à l'X, en général sévère caractérisée par une neurodégénérescence progressive et des anomalies marquées du tissu conjonctif et des cheveux clairsemés et en "fils de fer".
La maladie se manifeste dans la période néonatale. La plupart des enfants naissent à terme avec des scores normaux. Des céphalohématomes et des fractures spontanées ont été occasionnellement observés à la naissance. Dans la période néonatale précoce, un ictère prolongé, une hypothermie, une hypoglycémie et des troubles de l'alimentation peuvent être présents. Un pectus excavatum et des hernies, ombilicales et inguinales, ont aussi été rapportés. Le signe inaugural peut être l'aspect inhabituel des cheveux clairsemés et ternes à l'âge de 1 à 2 mois. Le cheveu est typiquement hypo- ou dépigmenté et évoque la paille de fer ; il est terne et cassant, notamment aux zones de frottement. D'autres signes apparaissent : retard staturo-pondéral, difficultés d'alimentation, vomissements et diarrhée. Une physionomie particulière peut être observée avec peau pâle, bosses frontales ou occipitales, micrognathie et visage joufflu. La détérioration motrice est progressive avec l'apparition de convulsions ; l'hypotonie fréquente en bas âge laisse place à une spasticité avec faiblesse musculaire.
Les radiographies montrent une ostéoporose généralisée, des becs et éperons métaphysaires des os longs avec réaction périostée et épaississement diaphysaire, et des os wormiens dans les sutures crâniennes.
Le diagnostic clinique est étayé par la diminution de la cuprémie et de la céruloplasminémie, à interpréter avec prudence en période néonatale, car elles sont basses aussi chez le nouveau-né sain. L'analyse des catécholamines plasmatiques (rapport DOPA/dihydroxyphénylglycol) traduisant un déficit de la dopamine bêta-hydroxylase peut alors être le test diagnostique néonatal le plus rapide. Le diagnostic définitif repose sur l'analyse moléculaire.
Le diagnostic différentiel se pose avec le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Marfan, le cutis laxa, les maladies mitochondriales, l'ostéogenèse imparfaite et le syndrome des enfants battus.
Le pronostic est en général sévère. Le décès survient en général précocement dans l'enfance.
L'incidence annuelle est de 1/360.000 au Japon, de 1/300.000 en Europe. La maladie touche principalement les garçons; les femmes sont en général conductrices saines.
La maladie est due à des mutations du gène ATP7A (Xq21.1) codant une protéine de transport du cuivre, ATP7A (pour Cu2+-transporting ATPase-alpha polypeptide). Environ 200 mutations ont été rapportées à ce jour. Il n'y a pas de corrélation évidente entre mutations et évolution clinique. Du fait de la grande taille du gène et de la variété des mutations observées, la détection d'une anomalie dans une famille donnée peut tarder. Un diagnostic prénatal ou avant la grossesse de la mutation ATP7A dans les familles à risque et les femmes conductrices hétérozygotes est conseillé.

J. H. Menkes, pédiatre américain (1962) ; Lisbeth Møller et Z. Tümer, biologistes et généticiens danois (2010 et 2011)

Syn. déficit en cuivre lié à l'X, syndrome de Menkès, syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes, trichopoliodystrophie

Réf. Orphanet Dr Lisbeth Møller - Pr Zeynep Tümer - Dernière mise à jour : Mai 2011

syndrome de la corne occipitale, syndrome d'Ehlers-Danlos, maladie de Marfan, cutis laxa, maladie mitochondriale, ostéogenèse imparfaite, syndrome des enfants battus.

[A4,O6,Q2]

syndrome de Menkes l.m.

J. H. Menkes, pédiatre américain (1962)

maladie de Menkès

[A4,O6,Q2]

syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes l.m.

J. H. Menkes, pédiatre améicain (1962)

maladie de Menkes

[A4,O6,Q2]