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Meckel-Gruber (syndrome de) l.m.
Anglais : dyscephalia splanchnocystica
Ensemble d'anomalies fonctionnelles hépatiques et atrésie (ou sténose) des voies biliaires : retard statural, atrophie cérébrale, implantation basse des oreilles, microphtalmie, fente palatine, langue lobulée, cardiopathie congénitale, hypoplasie pulmonaire, hypospadias, cryptorchidie.
Cf.:ciliopathie
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