Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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McArdle (maladie de) l.f.

McArdle’s disease

Myopathie métabolique à transmission autosomique récessive due au déficit enzymatique en phosphorylase musculaire qui dégrade le glycogène musculaire lors d’un exercice, ce déficit étant responsable d’une accumulation sous-sarcolemmique et intermyofibrillaire de glycogène (glycogénose de type V selon la classification de G. Cori).
Les manifestations débutent à la puberté, elles se caractérisent par une fatigabilité neuromusculaire, des crampes et des myalgies survenant à l’effort avec un « second souffle » à la poursuite de celui-ci.
Une absence d’élévation normale de l’acide lactique dans le sang veineux est observée lors du test à l’effort sous ischémie et la créatinekinase, déjà élevée au repos s’élève encore. Des épisodes de myoglobinurie surviennent dans la moitié des cas. Le déficit musculaire prédomine aux ceintures et devient permanent ; dans un tiers des cas une atrophie modérée plutôt proximale se développe.
Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire qui montre une absence de phosphorylase sous coloration spécifique. Aucun traitement n’est connu, sauf à retenir l’utilité d’un régime riche en protéines. On doit simplement limiter l’exercice musculaire pour éviter l’apparition des symptômes.
L’anomalie génique se situe sur le chromosome 11 (11q13) et le produit du gène est la myophosphorylase.

B. McArdle, pédiatre britannique (1951), C. F. Cori (1896-1984) et Gertry Theresa Cori-Radnitz (1896-1957), médecins et chimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de médecine 1947.

Syn. glycogénose de type V

glycogénose, phosphorylase, myoglobinurie