Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Marinesco-Sjögren-like (syndrome de) l.m.

Marinesco-Sjögren-like syndrome

Syndrome de Marinesco-Sjögren avec hypotonie dans la première enfance, puis ataxie, retard mental, et cataracte à l'âge scolaire.
Le tableau comporte : agénésie ou hypoplasie du cervelet sans hydrocéphalie ni dilatation ventriculaire, incoordination, ataxie, aréflexie et troubles du langage, myopathie avec face figée, hypotonie. L'EMG montre une fibre musculaire histologiquement anormale. La cataracte peut être accompagnée d'un strabisme. Par rapport au syndrome de Marinesco-Sjögren le retard mental est moins sévère, l'apparition de la cataracte se fait à l'âge scolaire et non de façon congénitale (dans le syndrome de Marinesco-Sjögren les enfants ne parlent pas et ne marchent pas pendant de longues années). L’affection est autosomique récessive (MIM 248810)..

Riitta Herva,  pédiatre finlandaise (1987)

Syn. cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse retard mental et myopathie

Marinesco-Sjögren (syndrome de)

Marinesco-Sjögren (syndrome de) l.m.

Marinesco-Sjögren's syndrome

Affection rare, de transmission autosomique récessive, débutant dans l'enfance caractérisée par l’association d’une ataxie cérébelleuse de Friedreich, d’une cataracte congénitale, d’un retard staturopondéral, d’une arriération mentale,  parfois des signes extrapyramidaux, d’une neuropathie sensitivomotrice et des crises épileptiques.
La maladie comporte une microcéphalie et parfois un épicanthus, un nystagmus, un strabisme, une paralysie de la verticalité. La cataracte bilatérale se révèle vers l'âge de 2 à 3 ans. Les cheveux sont fins et clairsemés et les dents anormales. D’autres signes peuvent être observés, tels que dysarthrie, faiblesse musculaire par atrophie neurogène, cyphoscoliose et hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 248800) ; dans 50 p.cent des cas il y a des mutations du gène SIL1, locus en 5q31, impliqué dans le repliement des protéines ; celles-ci ne sont pas  fonctionnelles et s’accumulent dans les cellules.

G. Marinesco, neurologue roumain (1931), T. Sjögren, neuropsychiatre suédois (1950)

Syn. cataracte et oligophrénie, Torsten Sjögren (syndrome de)

rétinoblastome-like 2 et like 1 l.m.

retinoblastoma-like 1 and 2

Gène humain, RBL2, conforme au gène du rétinoblastome mais situé sur une autre région en 16q12.2 et non en 13q14.12-14.2 (gène du rétinoblastome).
A partir d'une séquence de la protéine E1A, qui fait une liaison étroite avec la séquence du gène du rétinoblastome (protéine homologue ou similaire), Mayol a cloné un gène humain, RBL2, en un autre site. Des délétions en 16q ont été trouvées dans plusieurs cancers humains (poumon, ovaires, foie, prostate) ce qui laisse entendre que ce gène a une action anti-oncogène. Une technique un peu différente a été utilisée pour identifier le RBL1 ou CP107, dont le locus est en 20q11.2 et qui est un homologue du gène du rétinoblastome et intervient dans le contrôle de la croissance et de la régulation cellulaire. Affection à hérédité indéterminée (MIM 180203).

M.E. Ewen, bio-oncologue américain (1991) ; X. Mayol, biologiste espagnol en activités aux États-Unis (1993)

Marinesco-Garland (syndrome de) l.m.

Marinesco-Garland syndrome

G. Marinesco, neurologue roumain (1931), H. Garland, neurologue britannique (1953)

Marinesco-Sjögren (syndrome de)

Gougerot-Sjögren (syndrome de) l.m.

Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome

Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L’affection à prédominance féminine – rapport H/F de 9/1 – a un pic d’incidence à 50 ans. La caractéristique de la maladie est d’être une pathologie des glandes exocrines responsable de la sécheresse de la bouche et des conjonctives oculaires, ainsi que d’une importante adynamie et de douleurs articulaires. L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie attestée par le test de Schirmer. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), biliaires, neuropsychiatriques,  etc..  Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite.
Le risque de lymphome malin B est de 15 à 20 fois plus élevé que dans une population normale du même âge : les formes histologiques habituelles sont des lymphomes de faible degré de malignité et de la zone marginale. Leur localisation préférentielle porte sur les organes dans lesquels l’affection est active à savoir les glandes parotides et le tube digestif. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, cryoglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).

H. Gougerot, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1926), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933) ; X. Mariette, médecin rhumatologue français et Lindsay A. Criswell, médecin rhumatologue américaine (2018)

Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire

Schirmer (test de), connectivite, syndrome sec, de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de) syndrome sec xérostomie xérophtalmie néphropathie tubulaire chronique polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularite, dermato

[N3,I1,P2,P3,F1]

Édit. 2018 

Sjögren (syndrome de) l.m.

Sjögren’s syndrome

Gougerot-Sjögren (syndrome de)

Sjögren-Larsson (syndrome de) l.m.

Sjögren-Larsson’s syndrome

Syndrome rare à transmission autosomique récessive associant une ichtyose congénitale, discrètement papillomateuse, avec cheveux clairsemés, des dystrophies dentaires, un bec de lièvre, et des anomalies neurologiques à type de paraplégie ou de quadriplégie, d’ataxie spino-cérébelleuse, de dysarthrie ou de dysphagie.
L’examen oculaire peut montrer un hypertélorisme, une microphtalmie, parfois une dystrophie maculaire faite de petites taches brillantes ou d’une atrophie aréolaire centrale avec dépôts cristallins périmaculaires. D’autres signes ophtalmologiques sont plus exceptionnels : opacités cornéennes, kératite ponctuée, blépharoconjonctivite.
Le mécanisme physiopathologique est une diminution marquée de l’oxydoréductase des alcools gras NAD+.

K. G. T.Sjögren, psychiatre et généticien suédois ; T. Larsson, statisticien suédois (1957)

syndrome de Gougerot-Sjögren l.m.

Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome

Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, atteignant surtout la femme après 40 ans, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie),  neuropsychiatriques,  etc..  Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite. On peut aussi voir survenir au cours du syndome de Gougerot-Sjögren des lymphomes dont certains malins, en particulier une maladie de Waldenström. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).

H. Gougerot, dermatologue français (1925), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)

Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire

test de Schirmer, connectivite, syndrome sec,de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de)

Torsten Sjögren (syndrome de) l.m.

Torsten Sjögren syndrome

Syn syndrome de Marinesco-Sjögren

K.G. T.Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1935) ; G. Marinescu, neurologue roumain (1931)

Marinesco-Sjögren (syndrome de)

Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.

Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease

Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de micro-domaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du pH, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.

F. Batten, neurologue britannique (1902) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; K.G.T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)

Syn. juvenile ceroid-lipofuscinose

Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de), CLN3 gene

Édit. 2017

microphtalmie et déficience mentale (de Sjögren et Larsson) l.f.

microphthalmia and mental deficiency

Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie à une déficience mentale.
Le déficit mental est sévère, la microphtalmie est bilatérale, il existe même parfois une anophtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 251500). L’affection est liée à un déficit en une aldhyde deshydrogénase provoquant une accumulation tissulaire des alcools gras Le gène en cause ALDH3A2 est stué en17p11.2, code pour la protéine FALDH 10 (fatty aldehyde deshydrogénase) qui intervient dans le métabolisme des acides gras.

T. Sjögren neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1949 et 1957)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil 

Sjögren (dystrophie réticulée récessive de) l.f.

Sjögren’s reticular dystrophy

Pigmentations rétiniennes réticulées en "filet de pêche"" couvrant le pôle postérieur et épargnant la périphérie.
Ces pigmentations sont isolées et en principe non évolutives ; il semble cependant que, dans certaines familles, elles évoluent avec disparition du filet, apparition de drusen et atrophie aréolaire centrale. L'acuité visuelle, l'électrorétinogramme et l’électro-oculogramme sont normaux. La maladie semble très proche de la dystrophie réticulée de l'épithélium pigmenté rétinien qui est de transmission dominante (MIM 179840) ; McKusick a probablement séparé cette affection de la forme dominante car les parents du patient de la description de Sjögren étaient consanguins et non atteints ; de plus, il existait dans cette famille une surdité et une sphérophaquie, deux anomalies supposées indépendantes de la dystrophie réticulée.
De nombreuses affections rétiniennes donnent des aspects réticulés localisés soit sur le pourtour de dystrophies lentes localisées soit en extrême périphérie. L’affection est autosomique récessive (MIM 267800).

H.S.C. Sjögren, ophtalmologue suédois (1950)

Syn. dystrophie réticulaire pigmentaire

drusen

Vogt-Sjogren (maladie de) l.f.

Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjogren’s disease

Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une proteine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranIres et apoptose.

F. Batten, neurologue anglais (1865-1918), H. Vogt, neurologue allemand (1870-1959), W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1879-1935), K.G.T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)

Syn. juvenile ceroid-lipofuscinose

Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de)

Alport-like (syndrome) l.m.

Alport-like syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, APSM

Association d’une néphropathie familiale héréditaire avec surdité et cataracte (symptômes du syndrome d’Alport) et d’une macrothrombocytopénie qui caractérise le syndrome MYH 9.
Cette hémopathie avec hématurie par néphrite interstitielle est à rapprocher du syndrome de Fechtner. Les inclusions cytoplasmiques sont cependant moins constantes. L’affection, très souvent sporadique est à transmission autosomique dominante. C’est une variante allélique d’une mutation du gène MYH 9 en 22q12.13 codant pour la chaîne lourde de la myosine II A non musculaire alors que le syndrome d’Alport  est lié à une mutation de  gènes codant pour le collagène 4 : COL4A5 sur le chromosome X ou COL4A4 sur le ch. 2.

C. L. Atkin, médecin américain (1986)

macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), MYH 9 (maladies liées à), Alport (syndrome d'), MYH9 gene

[F1,F4,M1,P1,P2,Q2]

Édit. 2017

ataxie télangiectasique-like (syndrome d') l.f.

ataxia telangiectasia-like syndrome

Ataxie télangiectasique avec apraxie oculomotrice, choréoathétose, sans les signes extraneurologiques de l'ataxie télangiectasique de Denise Louis-Bar.
La maladie apparaît plus tard, sans les infections. Les chromosomes 7 et 14, les immunoglobulines, et les marqueurs lymphocytes-B et T sont normaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 208920).

J. Aicardi, neurologue français (1988)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

syndrome FMF-like avec amyloïdose l.m.

familial mediterranean fever-like syndrome with amyloidosis dominant

pseudofièvre familiale méditerranéenne dominante avec amylose

[N3]

Édit. 2018

Fraser-like (syndrome de) l.m.

Fraser-like syndrome

Syndrome malformatif avec fusion des paupières et anomalies craniofaciales, voies aériennes supérieures, ovariennes et digitales.
Un seul cas connu, avec sténose sous-glottique, kyste ovarien, flexion articulaire interphalangienne de l'index. L’affection est autosomique récessive (MIM 299150).

G. R. Fraser, généticien britannique (1962) ; W. Mena, pédiatre américain (1991)

Larsen-like létal (syndrome de) l.m.

Larsen’s-like lethal syndrome

Larsen (syndrome de)

Prader-Willi-like (syndrome) l.m.

Prader-Willi like syndrome

Anomalies congénitales avec dysmorphies faciales, retard psychomoteur, hypotonie, retard  de croissance, difficultés alimentaires, troubles du comportement, épilepsie et obésité évoquant un syndrome de Prader-Willi.
Ce syndrome est une des nombreuses formes cliniques de la délétion en 1p36 tandis que le syndrome de Prader-Willi est lié à une anomalie du chromosome 15, en 15q11.2-q12.

Carla D’Angelo, généticienne brésilienne (2006)

Prader-Willi (syndrome de), monosomie 1p36

Rubinstein-like (syndrome de) l.m.

Rubinstein’s-like syndrome

Affection comportant un élargissement des pouces, un nanisme congénital, et des malformations craniofaciales sans déficience mentale.
Elle a été observée dans une famille, touchant deux enfants et leur mère avec élargissement des pouces et gros orteils, fentes palpébrales antimongoloïdes, aspect facial du syndrome de Rubinstein et nez en bec d'oiseau. La transmission d'homme à homme n'a pas été observée ce qui laisse un doute sur la possibilité d’une forme liée au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 180850).

J.H. Rubinstein, pédiatre américain (1963), P. Cotsirilos, pédiatre américain (1987)

Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de) l. angl.m.

Syndrome associant un nanisme, une microcéphalie avec des déformations faciales, des malformations rénales et un retard mental.
La microcéphalie avec un front bas, un nez fin et incurvé et un rétrognathisme donnant un aspect « en tête d’oiseau », s’accompagne de microtie avec implantation basse des oreilles ou même d’anotie, d’exophtalmie ou de buphtalmie, d’une agyrie avec retard mental, d’une agénésie rénale, parfois d’un hypospadias, d’un scrotum bifide.
L’affection est autosomique récessive (Gendiag).

D. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987) ; H. Seckel, médecin américain d’origine allemande (1960)

nanisme à tête d'oiseau, Seckel (syndrome de)

Smith-Magenis like (syndrome) l.m.

Smith-Magenis like syndrome

Ann Smith, Ellen. Magenis, généticiennes américaines (1986)

  monosomie 1p36

Smith-Magenis-like (syndrome) l.m.

1p terminal deletion disorder

Syndrome associant  un retard de croissance avec petite taille, une dystrophie craniofaciale des troubles importants du comportement évoquant un syndrome de Smith-Magenis. Evoquent ce syndrome : l’hypoplasie de l’étage moyen de la face, un prognatisme, des anomalies dentaires, oculaires, des oreilles, une brachydactylie, une scoliose, des troubles du comportement, un retard moteur et de la parole, des automutilations.
L’examen génétique montre une monosomie 1p36.32-p36.33 dont c’est une forme clinique particulière, différente de la délétion du syndrome de Smith-Magenis en 17q11.2

William, généticien américain (2010) Ann C. Smith, Ellen Magenis, généticiennes américaines (1986)

monosomie 1p36, Smith-Magenis (syndrome)

Sotos-like (syndrome) l.m.

Sotos-like syndrome

Association d'hépatomégalie, splénomégalie, gros poids de naissance, grande taille proportionnée, anomalies craniofaciale (retard de fermeture de la fontanelle, bosse frontale, télécanthus, nystagmus, paralysies oculomotrices, nez petit ou en trompette, face allongée fine, hypoplasie maxillaire, palais ogival, anomalies du développement dentaire).
On note aussi un thorax en carène, hypotonie musculaire, retard mental. L’affection est liée à une dérégulation des gènes  dans la région 11p15 (comme dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith).

J.F. Sotos, pédiatre américain d’origine espagnole (1964) ; H.R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; J.B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963)

Sotos (syndrome de), gigantisme cérébral, Wiedemann-Beckwith (syndrome de)

syndrome CHARGE-like lié au sexe acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.

CHARGE-like syndrome X-linked

M.A. Abruzzo, biologiste et R.P. Erickson, pédiatre américains (1977)

Abruzzo-Erickson (syndrome d'), CHARGE (syndrome)

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