Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Marden-Walker (syndrome de) l.m.

Marden-Walker syndrome

Affection congénitale comportant blépharophimosis, face immobile, narines antéversées, rétractions et raideurs articulaires des membres.
Il existe des anomalies du corps calleux, du vermis et des hémisphères cérébelleux avec retard de croissance, petite taille et retard mental. La ligne antérieure des cheveux peut être très basse près des sourcils, on trouve une implantation basse des oreilles, une micrognatie, des lèvres proéminentes, une microstomie, un palais ogival ou une fente palatine. Le blépharophimosis avec rétrécissement de la fente palpébrale est accompagné d’un strabisme. Il existe une amyotrophie musculaire avec hypotonie, des raideurs articulaires des épaules, des hanches et des genoux, une synostose radiolunaire, un pied bot, des anomalies rachidiennes et thoraciques. Des anomalies viscérales peuvent être trouvées : cardiaques, rénales, digestives et cérébrales (hydrocéphalie, hypoplasie du corps calleux). Une akinésie fœtale peut être décelée à l’échographie prénatale. La mortalité est précoce, souvent dans la première année. L’affection est autosomique récessive (MIM 248700). Le gène en cause serait situé en 3q21-24. Une perturbation  moléculaire de la fonction  ciliaire a été évoquée (J. L. Badano, 2006).

P. M. Marden et W. A. Walker,  pédiatres américains (1966), J. L. Badano,  généticien américain (2006)

Syn. blépharophimosis et raideurs