Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

3 résultats 

syndrome des côtes courtes- polydactylie type Majewski . l.f.p.

short rib-polydactyly Majewski type

F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)

Majewski (syndrome de)

[Q2,I1]

Majewski (syndrome de) l.m.

Ensemble polymalformatif létal comprenant une ostéodysplasie et des anomalies viscérales réalisant le syndrome « polydactylie-côtes courtes »

La chondrodysplasie néonatale de type II associe au nanisme mésomélique par membres courts et déformés, une polybrachysyndactylie, une hypoplasie des tibias qui sont plus courts que les fibulas, des côtes étroites avec thorax court. La face est ronde avec un hypertélorisme et une fente labiale ou palatine et une implantation basse des oreilles. Les anomalies viscérales associent des reins polykystiques, une aplasie pulmonaire, des malformations cardiaques (transposition des gros vaisseaux) une cataracte et un œdème papillaire. L’affection est de transmission autosomique récessive (MIN 263520). Le gène en cause  DYNC2H1 (locus en 11q21-q23.1) code pour la protéine dynéine et sa mutation entraîne un dysfonctionnement du transport rétrograde intraciliaire. Une mutation associée du gène NEK1 (locus en 4q33) intervenant dans la formation des cils fait de cette ciliopathie un  phénotype biallélique bigénique.

F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)

Syn. côtes courtes- polydactylie type Majewski, côtes courtes polydactylie de type II

Majewski-Spranger (syndrome de) l.m.

Majewski-Spranger syndrome

Ostéochondrodystrophie voisine du syndrome de Seckel comportant comme celui-ci un aspect particulier de la face « en tête d’oiseau », une petite taille.
Les altérations osseuses et articulaires sont plus importantes. (MIM 270710)

F. Majewski, pédiatre et génétcien allemand ( 1971), J. Spranger, pédiatre allemand (1974), H. P. Seckel pédiatre américain (1960)

Seckel (syndrome de