Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Lowe (syndrome de) l.m.

Lowe’s syndrome, oculocerebrorenal syndrome

Affection héréditaire rare, d'apparition précoce, qui associe une dysmorphie cranio-faciale, une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie, un nanisme, un retard mental sévère et des signes oculaires.
L’atteinte oculaire est fréquente : cataracte bilatérale et totale dans 90 % des cas, glaucome congénital bilatéral également, présent dans 50 % des cas et associé à la cataracte.
L’affection est due à une mutation du gène OCRL localisé sur le chromosome X et codant pour l’enzyme phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Des mutations de ce gène sont aussi à l’origine de la maladie de Dent de type 2. Pour le conseil génétique, l'examen de la mère, qui est conductrice, est indispensable, à la recherche d'opacités du cristallin.
La maladie est récessive, liée au chromosome X.

C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)

Syn. syndrome oculocérébrorénal

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase., OCRL gene, maladie de Dent